遗传学超声检查胎儿常见的染色体三体的探讨

目的探讨遗传学超声检查对染色体三体胎儿的诊断价值。分析胎儿各种染色体三体超声波常见的异常。方法经产前诊断确诊为染色体三体的胎儿52例,其中遗传学超声检查组34例,普通超声检查组18例,比较两组超声检查结果。结果遗传学超声检查组的异常征象的检出率显著高于普通超声检查组(91.18%比44.44%,P<0.05);对21三体胎儿超声异常征象检出率亦显著高于普通超声检查组(86.67%比30.77%,P<0.05)。多发异常的检出率依次为13三体(100%)、18三体(94.12%)、21三体(70.5%)。结论遗传学超声检查可提高常见染色体三体胎儿的检出率,尤其对于21三体。

遗传学超声用于产前筛查的近期进展

自90年代初B超被应用于产前筛查胎儿染色体异常以来,这一技术已受到了广泛的关注,并且将其命名为遗传学超声(genetic sonogram)。大量的检测数据提示,该项技术远远超越常规产科B超的应用范围,正在成为产前筛查中一项实用且非常有效的方法。从检测时间上,遗传学超声已从孕中期发展到孕早期,相关的标记也在不断增加,更有应用价值的是这项技术已从定性分析发展为定量分析,使其可操作性更强。而这一技术与血清标记相结合进行已显示出良好的应用前景。

遗传学超声在常见胎儿染色体病筛查中的应用

目的探讨遗传学超声检查在常见胎儿染色体病筛查中的应用价值，分析常见胎儿染色体病的超声结构及“软指标”异常情况。方法选取经产前诊断确诊的常见胎儿染色体病48例，分析孕期遗传学超声检查结果。结果常见染色体病与胎儿结构畸形密切相关，不同染色体病应用超声的检出率分别为21．三体综合征（63．0％）、18-三体综合征（100．0％）、13-三体综合征（100．0％）、三倍体（100．0％）、Turner综合征（75．0％）。畸形种类越多染色体异常的几率越大，胎儿心血管畸形、神经系统畸形和手足畸形是染色体病中最常见的异常表现，胎儿超声“软指标”异常与21-三体综合征关系密切。结论遗传学超声检查应用于常见胎儿染色体病的筛查有重要意义，可提高染色体病的检出率。

唐氏综合征胎儿遗传学超声指标分析

目的分析唐氏综合征(DS)胎儿各项遗传学超声指标发生情况及超声特征,拟在中孕期通过遗传学超声检测各项指标来提高DS的产前筛查率。方法通过对42例染色体核型分析证实为21-三体DS胎儿的产前、产后超声声像图进行研究分析各项遗传学超声指标。结果 42例DS胎儿中有88.1%(37/42)单独或合并存在结构畸形、鼻骨发育不良、颈项透明层或颈褶增厚、第5指中节指骨发育不良、股骨肱骨短、肾盂分离、心室点状强回声、草鞋足等遗传学超声指标。结论中孕期遗传学超声检测各项遗传学超声指标是提高DS胎儿产前筛查的一个有效措施。

肠管回声增强与妊娠结局的相关性分析

随着产前趔声榆仓技术的发展及遗传学超声软标记的出现，胎儿异常的孕期检检出率越来越高。但胎儿肠管回声增强这一软标记的临床意义还不是很明确,有学者认为这是一种正常的超声表现,而另一些学者认为它的出现提示发生不良妊娠结局的风险会明显增加.

唐氏综合征产前筛查方法进展

唐氏综合征是人类最常见的染色体疾病,在我国的发病率高,是危害极大的先天缺陷性疾病。产前筛查作为预防性优生学的重要措施之一,正发挥着越来越重要的作用。本文介绍了孕母血清标志物及遗传学超声技术筛查唐氏胎儿的研究进展,目前血清学结合超声筛查已显示出良好的应用前景。

唐氏综合征产前筛查的进展

唐氏综合征是人类最常见的染色体疾病,且目前无有效治疗方法。因此,对唐氏综合征的产前筛查已成为预防性优生学的重要措施,在早期发现、早期诊断、及时终止妊娠、避免患儿的出生等方面正发挥着越来越重要的作用。本文介绍目前孕母血清学标志物检查及遗传学超声技术在唐氏综合征筛查方面的研究进展,两者结合显示出良好的应用前景,且人们正在探索更多的标志物用于唐氏综合征筛查。

Down综合征产前筛查的研究进展

Down综合征(DS)的产前筛查方法较多,目前临床主要采用母血清标记物和遗传学超声标记物进行筛查。母血清标记物主要有PAPP-A、AFP、INH-A、μE3、β-hCG等,遗传学超声标记物主要有双顶径测量、头臀径测量、胫骨长度测量、尺骨长度测量、肠回声增强等。单项标记物应用筛查率较低,而多项标记物联合应用则可以提高筛查率。本文就近年来DS筛查方法的研究进展及其临床应用进行了综述。

Down′s综合征:妊娠中期的早期静脉导管血流波形测定与B超筛查的价值初评

目的评价妊娠中期的早期静脉导管血流波形测定与妊娠中期遗传学超声指标与Down′s综合征的关系。方法对239例在复旦大学附属妇产科医院产科门诊登记建卡的孕妇采用GE730超声多普勒仪进行妊娠中期的早期静脉导管血流波形测定与中期妊娠遗传学超声检查和B超排畸筛查,并建议有异常发现者行羊水穿刺染色体检查。所有孕妇均追踪随访至分娩。采用的统计方法为Bayes判别函数分析和方差分析。结果239例受检孕妇中有154例接受妊娠中期的早期静脉导管血流波形测定,157例进行妊娠中期B超筛查,接受羊水穿刺染色体检查者106例,其中有2例为Down′s儿,行中期引产。B超筛查中发现胎儿颈项软组织增厚14例,肠管回声增强6例,脉络膜囊肿7例,心室强光点5例,肾盂增宽5例,胎儿水肿1例。采用Bayes判别函数分析进行统计分析时,仅心室强光点和胎儿水肿可纳入判别分析方程。结果为:正常:Y=0.705+1.024×心室强光点;Down′s:Y=-54.538+43.691×心室强光点+128×胎儿水肿。利用这两个判别函数式可直接计算新检孕妇属于各类的评分,得分最高的一类即该孕妇属于的相应类别。对16例静脉导管血流波形测定的组内变异采用方差分析,无明显统计学差异。结论中期妊娠遗传学超声筛查有利于发现Down′s儿,结合判别分析函数方程可指导是否应该羊水穿刺。