遗传性乳光牙本质致病基因DSPP的突变分析

目的 :就天津地区新发现的一个遗传性乳光牙本质回族家系进行牙本质涎磷蛋白 (dentinsialophosphoprotein ,DSPP)致病基因的突变检测 ,以证实是否有新的突变位点 ,并进一步阐明该病基因型和表型间的相互关系。方法 :对该家系中的 1 0名患者和 8名正常人提取外周血DNA ,针对DSPP基因外显子 3和外显子 4设计引物 ,以进行巢氏PCR扩增。PCR扩增产物经直接测序分析 ,或用限制性内切酶RsaI酶切鉴定。结果 :测序结果显示 :遗传性乳光牙本质患者DSPP基因外显子 3的 36 5 8位核苷酸存在C→T的无义突变 ,该突变使终止密码子提前出现 ;RsaI酶切分析也证实 :1 0名患者的DSPP基因发生了终止突变 ,所有患者在该位点均为杂合子。结论 :DSPP基因无义突变可能会严重影响DSPP基因的功能 ,从而导致牙本质发育不全。

遗传性乳光牙本质致病基因的鉴定

遗传性乳光牙本质(dentinogenesis imperfecta typeⅡ,DGⅠ-Ⅱ)又称为Ⅱ型牙本质生长不全,发病率为1/8000,是一种常染色体显性遗传病.遗传性乳光牙本质影响牙本质的矿化过程.DGⅠ-Ⅱ患者的乳牙和恒牙均呈灰色至深棕色,且伴有乳白色光泽.牙冠呈球形,牙根变细,髓室和根管变小或完全闭塞.牙釉质正常,但很容易剥离,暴露出本来就很脆弱的牙本质,从而使发育不良的牙本质过度磨损,造成牙齿显著变短,甚至可达牙槽嵴水平.

遗传性乳光牙本质致病基因的鉴定

中华医学会在2002年1月9日传达了《关于对2001年(首届)中华医学科技奖获奖项目奖励的决定》:根据《中华医学会科技奖奖励条例》,经过单位推荐,中华医学会进行形式审查并组织中华医学科技奖评审委员会对推荐项目进行初审和终审,终审结果通过媒体向全国公式30天,无重大实质性异议,并经中华医学会第22 届理事会第6次常务理事会议确认,中华医学会决定,授予“遗传性乳光牙本质致病基因的鉴定”等8个项目为2001年(首届)中华医学科技奖一等奖,每项奖金6万元;授予“青蒿琥酯预防日本血吸虫病优化方案及推广应用的研究”等25个项目为二等奖,每项奖金2万元;授予“N-乙酰氨基葡萄糖转移酶V的调控研究” 等30个项目为三等奖:授予“非侵入性艾滋病毒感染诊断新技术的引进和应用及艾滋病治疗的规范化”为国际科技合作类获奖项目。 本刊将从本期开始,陆续对国内医学界的最高奖项——中华医学科技奖进行全景的展示。详见第11版《中华医学科技奖》。

DSPP基因相关遗传性牙本质发育异常牙体硬组织研究进展

DSPP基因相关遗传性牙本质发育异常是由DSPP基因突变引起的牙本质发育缺陷,为常染色体显性遗传性疾病。该类疾病主要引起牙本质的异常发育,出现牙本质结构紊乱,异常增殖,导致牙齿颜色改变、釉质早期剥脱和牙本质磨耗,严重影响患者的咀嚼功能和口腔美观。其牙体硬组织病变主要表现为釉牙本质界形态异常,釉质剥脱,牙本质小管数目减少,排列紊乱,牙本质元素含量异常,硬度明显降低。对该类疾病患者牙齿硬组织变化的研究能够深入明确基因-表型之间的关系,可为该类疾病的防治提供依据。本文就DSPP基因相关遗传性牙本质发育异常的硬组织研究进展做一综述。

遗传性乳光牙与正常恒牙牙本质表面形貌及元素分布和显微硬度的差异

背景:目前国内外对遗传性乳光牙本质的研究主要集中于牙本质发育异常家系调查和表型分析,对遗传性乳光牙本质的物理性能的研究鲜有报道。目的:对比研究遗传性乳光牙与正常恒牙的牙本质的表面形貌,元素分布以及显微硬度的差异。方法:收集3例遗传性乳光牙本质患者需要拔除的牙齿,共5颗。选择年龄、性别相匹配的无龋坏的正畸牙作为对照的正常恒牙。采用扫描电镜,X射线能量色谱仪,纳米压痕仪对遗传性乳光牙和正常恒牙的牙本质进行表面形貌观察,元素分布以及显微硬度进行测试。结果与结论:遗传性乳光牙的牙本质结构松散,牙本质小管结构改变;遗传性乳光牙的牙本质中钠、锌、硫、钙含量显著高于正常恒牙,而镁、磷、氯降低正常恒牙(P<0.01);遗传性乳光牙的牙本质中钙/磷比值为1.76,明显高于正常恒牙(P<0.01)。遗传性乳光牙的牙本质的显微硬度是(1.18±0.18)GPa,明显低于正常恒牙牙本质的显微硬度(1.72±0.48)GPa(P<0.01)。因此,说明遗传性乳光牙本质小管结构发生改变,其硬度低于正常恒牙牙本质的硬度,这可能与遗传性乳光牙本质元素分布有关。

遗传性乳光牙本质牙体元素成分的分析

目的 探讨乳光牙本质牙体元素成分与正常牙的差异。方法 选用等离子体发射光谱仪 (ICP -90 0 0 ) ,对患者和对照组所有 10个标本进行化学元素检测。结果 患者组Fe、Zn、Mn显著高于对照组 (P <0 .0 5 ) ;其他各种元素在两组间均无显著性差异 (P >0 .0 5 ) ;Ca/P比值患者组却显著高于对照组 (P <0 .0 5 )。结论 本结果较好地解释了患者根管闭锁、龋坏率低等临床现象 。

1例遗传性乳光牙本质的金瓷体修复效果观察及家系调查

【目的】了解遗传性乳光牙本质 (又称牙本质生成不全Ⅱ型 )的遗传特征 ,探讨治疗方法。【方法】①调查在广州发现的一个遗传性乳光牙本质家系成员 ,进行系谱分析。②对先症者作金瓷体修复治疗 ,8年追踪观察。【结果】①遗传性乳光牙本质家系中患者连续三代出现 ,男女患者人数相同 ,子代患病率接近 5 0 %。②先症者作金瓷体修复经 8年观察 ,美观及咀嚼功能均良好。【结论】遗传性乳光牙本质呈常染色体显性遗传特征。金瓷体修复能达到预防牙体磨损和崩折 ,恢复美观及咀嚼功能的治疗效果。

遗传性乳光牙本质系谱调查及修复治疗1例

遗传性乳光牙本质是一种牙本质发育异常的常染色体显性遗传病,发病率低。本文报道1例遗传性乳光牙本质患者的家系调查及修复治疗,并探讨该病的发病机制和治疗方法。

遗传性乳光牙本质的固定修复1例

遗传性牙本质发育不全是一种临床较少见的常染色体显性遗传病。本文报告1例遗传性乳光牙本质病例,并结合相关文献,就其临床表现及治疗进行讨论。

遗传性乳光牙本质的固定修复体会

目的:探讨遗传性乳光牙本质固定修复的可行性、操作要领及临床疗效。方法:本文有3例遗传性乳光牙本质患者进行了固定修复并行双颌的咬合重建,恢复到患者的最适颌位,随访观察疗效。结果:临床检查结果显示,半年后有3颗基牙的龈缘探诊出血;1年后有1颗烤瓷冠崩瓷;3例患者均对修复体满意。结论:遗传性乳光牙本质的固定修复是可行的,但患者的牙齿抗折裂性仍需进一步临床观察,双颌的咬合重建规范仍需完善。

遗传性乳光牙本质固定-可摘联合修复方法与效果评价

目的探讨应用固定-可摘联合修复技术对遗传性乳光牙本质患者进行咬合重建的制作方法及效果评价。方法对南京发现的1例遗传性乳光牙本质患者调查家族史,比对该病的遗传特征。对患者通过3个月暂时性修复体的试戴与咬合调整建立最适下颌位,在此位置进行固定-可摘联合修复体的设计和制作。修复后定期随访5年,可摘局部义齿主要从安全性、强度、适合性三方面进行评价。固定义齿参照改良的美国公共卫生署评价标准对修复体的临床修复效果进行综合评价。结果该患者家族中遗传性乳光牙本质连续三代出现,子代患病率50%,符合常染色体显性遗传特征。该患者进行固定-可摘联合修复后主观感觉咀嚼功能提高、舒适性良好、面型改善、恢复美观、无颞下颌关节不适。修复体检查结果显示固定部分边缘密合,牙龈颜色形态自然,无牙龈炎,修复体色泽自然逼真,未出现破裂、崩瓷、脱落、基牙冠折等并发症。结论采用固定-可摘联合修复技术治疗遗传性乳光牙本质患者,进行咬合重建的效果令人满意。

遗传性乳光牙本质的家系调查及修复方法

目的探讨遗传性乳光牙本质牙列缺损的修复方法及遗传特征。方法调查1例遗传性乳光牙本质的家系,并对其缺牙及牙体进行修复治疗。结果遗传性乳光牙本质家系中涉及六代25例患者,其中7例进行修复,效果良好。结论遗传性乳光牙本质患者采用多种修复方法可恢复牙齿美观及咀嚼功能。

遗传性乳光牙本质病例追踪报告

目的分析遗传性乳光牙本质的特殊临床表现并讨论其发病机制。方法追踪报告1例患儿遗传性乳光牙本质家系,结合相关文献复习。结果本例幼儿属症状较重的遗传性乳光牙本质,其家系中共有7人罹患遗传性乳光牙本质。结论遗传性乳光牙本质低龄患者不可姑息观察,应积极对症治疗与综合预防。

一家系遗传性乳光牙本质治疗及修复的临床研究

目的:探讨遗传性乳光牙本质的临床治疗及修复方法。方法:选取天津市塘沽区遗传性乳光牙本质一家系成员,根管治疗患牙后分别采取覆盖义齿及桩核烤瓷冠修复,进行临床疗效评价。结果:桩核烤瓷冠修复效果较好,疗效可靠。结论:遗传性乳光牙本质临床上可以采取桩核烤瓷冠修复。

遗传性牙本质发育不全Ⅱ型DSPP基因新突变

目的分析我国遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesisimperfectatypeⅡ,DGI-Ⅱ)患者DSPP基因突变特征,从分子水平探讨DGI-Ⅱ的发病机制。方法抽提2个汉族遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系患者外周静脉血基因组DNA,应用聚合酶链反应及DNA测序技术,结合序列分析方法,对2个家系共13名家庭成员的DSPP基因1～4号外显子及其邻近序列进行突变分析。结果家系A中的患者在DSPP的第4外显子发生Asn164Tyr突变;家系B的患者在DSPP第4外显子发生Cys159Trp突变。结论这两个突变系是国内外尚未报道的新突变。

1例遗传性乳光牙本质病的家系调查及义齿修复

对1例遗传性乳光牙本质患者的家系调查发现共有9人患病。对本例患者采用修复治疗进行咬合重建、恢复垂直距离获得满意美观效果及功能。