遗传性代谢缺陷所致肾结石研究进展

肾结石是一种病因复杂且易复发的常见疾病。人类基因组关联性研究发现多种基因突变导致的代谢缺陷与结石形成有关,其中单基因病例占比较高。基因突变引起酶功能、代谢通路、离子转运、受体敏感性等改变,导致草酸代谢、胱氨酸代谢、钙离子代谢、嘌呤代谢等缺陷,易产生遗传性肾结石。如原发性高草酸尿症、胱氨酸尿症、登特病、家族性低镁血症合并高钙尿和肾钙盐沉着症、巴特综合征、原发性远端肾小管酸中毒、婴儿高钙血症、遗传性低磷性佝偻病伴高钙尿症、腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症、次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏症、遗传性黄嘌呤尿症等都与遗传性肾结石相关。本文就遗传性代谢缺陷所致肾结石的研究进展进行回顾,增加对草酸代谢、胱氨酸代谢、钙离子代谢、嘌呤代谢等缺陷致肾结石的认知,以便早期筛查、诊治及预防复发。

遗传性代谢缺陷病(IEM)的化学检测

本文介绍了遗传性代谢缺陷病(Inborn errors of metabolism IEM)的发病机理及其特点 并阐述了在早期对它进行检测的必要性。文章简要回顾了对IEM进行检测尤其是化学检测的发展历程。着重介绍了目前世界各国采用较多检测IEM的气相色谱-质谱联用(GC-MS)、串联质谱(Tandem-Mass)、毛细管电泳(CE)、高效液相色谱(HPLC)、核磁共振(NMR)、红外光谱(IR)等各种化学检测方法 比较了它们的特点和优缺点。

活体生物药的应用及在遗传性代谢缺陷病治疗中的展望

活体生物药(live biotherapeutic products,LBPs)是指来自于人体肠道内或自然界中能够治疗人类疾病的活性菌。但天然筛选的活菌存在治疗效果不明显、差异性较大等缺点,难以满足个性化诊疗的需要。近年来,随着合成生物学的发展,研究者利用生命科学及工程科学手段,设计并构建了若干可响应外界复杂环境信号的工程菌株,加快了活体生物药的研发和应用过程。遗传性代谢缺陷病(inherited metabolic disease)是因体内某些酶的遗传缺陷致使体内相应的代谢物不能正常代谢而引发一系列临床症状的一类疾病,因此利用合成生物学技术,针对特定缺陷的酶设计重组活体生物药,未来有希望用于遗传性代谢缺陷病的治疗。本综述以活体生物药为切入点,并结合国内外文献综述,来探讨活体生物药在疾病治疗中的应用,以及对遗传性代谢缺陷病治疗的潜力。

绿茶和红酒中成分有望治疗遗传代谢疾病

一个国际研究团队日前发现,绿茶和红酒中的某些成分可以阻止有毒代谢物的形成,未来有望用于治疗苯丙酮尿症等遗传代谢疾病。苯丙酮尿症是一种遗传性代谢缺陷病,患者体内特定氨基酸等无法正常代谢造成毒性淀粉样蛋白异常沉积,影响大脑及神经系统发育,导致智力严重低下。

尿素循环障碍患儿慢性期治疗和管理

尿素循环障碍(UCD)是一组致死、致残率较高的遗传代谢病,需要长期饮食和药物治疗及管理。除希特林蛋白缺乏症和行肝移植治疗的患儿,其他慢性期患儿均需要终身低蛋白饮食,保证其相应年龄的安全蛋白质摄入量以及充足的碳水和脂肪的供能比,必要时补充必需氨基酸及无蛋白奶粉;药物治疗主要包括氮清除剂(苯甲酸钠、苯丁酸钠、苯丁酸甘油酯)、尿素循环激活/底物补充剂(N-氨基甲酰谷氨酸、精氨酸、瓜氨酸)等。规范饮食及药物治疗后未达预期效果、出现严重进展性肝病或出现反复发作的患儿建议行肝移植。基因疗法、干细胞疗法和酶替代疗法等新技术可能是UCD患儿治疗的新选择。UCD患儿需要定期检测血氨、肝功能和血氨基酸等生化指标,并评估体格生长、智力发育和营养摄入情况,及时调整治疗方案。

这家为啥不该生女孩?——x连锁显性遗传病举例

娟子嫁给了大力,刚过门就听婆婆和丈夫说:“你可只能生男孩!若生女孩会得病的!”娟子听了心里十分不痛快。“这不明明是重男轻女吗!还编造理由骗人。”后来她真的怀孕了。16周后,B超一照,正是个女孩。丈夫和婆婆都劝她引产。可娟子一来怕引产出问题,二来她根本不信那一套,生女孩有病,生男孩就不会有病吗?岂有此理!她竟跑回娘家去躲起来,孩子也就保下来了。 娟子妊娠足月顺产了个胖女儿,一切正常。她觉得自己坚持对了。一岁过去,孩子学站会走之后,情况变了。孩子的两条腿越来越弯,成了“O”型,出现了佝偻病的表现。可是经过补充维生素D和钙片,毫不管用。

人类生化遗传学和疾病

人类生化遗传学是一门边缘学科,它研究人类遗传物质的生化性质及其对人体蛋白质合成和代谢的调节控制,从而揭示人类遗传性状的发育和遗传疾病的生化本质。人类的遗传性状千变万化,但归根结底都和蛋白质的特性有关。

GC/MS和ESI/MS/MS同位素内标法检测甲基丙二酸血症

以甲基丙二酸血症为对象 ,分别用 GC/ MS和 ESI/ MS/ MS方法对该疾病进行了定性和定量检测 .通过对样品前处理和分离条件的改善 ,对疾病的标识化合物之一甲基丙二酸进行了定量测定 ,其稳定性、精密度和回收率结果很好 .同时比较了 GC/ MS和 ESI/ MS/ MS两种方法的特点 ,发现两种方法的结合不仅可满足新生儿代谢疾病筛查的要求 ,同时还可对高危人群进行诊断 .

复合型甘油激酶缺乏症1例报告

甘油激酶缺乏症（glycerol kinase deficiency,GKD）是一种罕见的遗传代谢性疾病,是目前唯一一种生化缺陷已知的甘油代谢缺陷病。GKD是一种X染色体隐性遗传性代谢缺陷病,可分为单纯型和复合型。复合型GKD又称为Xp21邻近基因缺失综合征[1],临床罕见。现报告我院收治的1例复合型GKD病例,以提高对该病临床特征、发病机制、治疗和预后的认识。1临床资料患儿,男,35 d。

深圳市新生儿疾病筛查项目实施十年情况回顾

目的实施新生儿疾病筛查项目,避免或减轻先天性遗传代谢病对患儿体格和智能发育的影响。方法采集出生72h后,正常哺乳的新生儿足跟血制成干血片,应用自动连续微量流动荧光分析技术、荧光酶免法、酶联免疫法、细菌抑制法等技术,筛查先天性代谢异常出生缺陷儿。结果自1998年～2008,新生儿疾病筛查项目在深圳实施十年中,筛查了782630例新生儿,筛查出出生缺陷儿5434例,其中苯丙酮尿症15例、高苯丙氨酸血症8例、四氢喋呤缺乏症4例、甲状腺功能减低症458例,高半乳糖血症12例、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症4937例。结论新生儿疾病筛查项目是优生优育、防止出生缺陷的重要措施之一,可以让出生缺陷儿得到早期诊断、早期治疗,有效地防止或减少智障残疾儿的发生,具有很好的社会效益和经济效益。

肝硬化的中西医治疗

肝硬化是许多慢性肝脏疾病的晚期阶段，是肝脏慢性、弥漫性、进行性的病变，特征表现为肝脏广泛的纤维化与肝内实质再生结节，原有的肝小叶结构破坏，形成假小叶，在此基础上出现肝功能减退，门静脉高压为主的一系列临床表现。引起肝硬化病因很多，如肝炎病毒、自身免疫性损害、血吸虫感染，慢性酒精中毒，药物与毒物损伤，遗传性代谢缺陷等，

遗传代谢性肝病相关感染

遗传代谢性肝病是因基因缺陷导致代谢异常的一大类疾病。一些遗传代谢性肝病由于特定物质代谢异常或关键酶活性缺乏,与感染关系密切。了解遗传代谢性肝病相关感染,有助于指导临床实践、改善患者预后。

184?063例应用串联质谱技术筛查遗传代谢病分析

遗传代谢病又称先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism,IEM）是遗传性代谢缺陷的总称,是一类单基因遗传病。发病原理是维持机体正常代谢所必需的某些由多肽或蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽的基因发生突变而导致的疾病。

正确对待儿童智力测验

正确对待儿童智力测验庄新华儿童智力测验是心理学或儿童保健学医生通过观察儿童有代表性的行为，如讲话能力、模仿能力、记忆能力、绘画能力、理解能力、操作能力以及活动能力等等，然后进行数量分析，用智商得分表现出来，以此作为了解孩子智力水平的标准。正常儿童智商...