遗传性骨髓衰竭综合征的遗传学与临床研究现状

遗传性骨髓衰竭综合征是儿科血液及肿瘤学科疾病．估计每百万名出生的新生儿中就有65例患有遗传性骨髓衰竭综合征。由于骨髓功能衰竭患者常需终生依赖输血及其他治疗．且呈现出肿瘤高发的态势。病死率高。至今，对于遗传性骨髓衰竭尚无有效的治疗方法，该病严重危及了新生儿、青少年甚至一些成年患者的生命。