小脑型遗传性共济失调：二个家系9例临床报告

小脑型遗传性共济失调：二个家系９例临床报告山东省淄博市中心医院（２５５０３６）汤克仁，吴伟利遗传性共济失调以小脑型居多。１９９１年作者曾遇二个家系９例小脑型遗传性共济失调，报道如下。病例与家系家系１：先证者Ⅱ１，女，３６岁。头晕，走路不稳６年，发作性...

遗传性共济失调的临床特点与基因诊断策略

目的研究分析遗传性共济失调的临床特点及基因诊断。方法对临床诊断为遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA)的41个家系49例患者、42例散发患者的临床特点进行分析,同时对其和66名家系"健康"个体,以及44名正常对照进行基因检测,以区分不同亚型。结果在HA患者中以常染色体显性遗传的小脑性共济失调最常见,突出特点是共济失调步态、锥体束征阳性。基因检测显示脊髓小脑性共济失调3型(spinocer-ebellar ataxia 3,SCA3)比例最高,其余分别为SCA2、SCA、SCA7、SCA6、SCA12。结论遗传性共济失调临床特点明显,但各亚型之间交叉重叠,基因检测可为临床提供准确的分型。

具有“骨摇”特点的遗传性共济失调中医证候特征分析

目的:分析具有"骨摇"特点的遗传性共济失调(HA)患者中医证候特点。方法:采取回顾性调查研究方法收集了共24例遗传性共济失调患者的临床资料和中医四诊资料,对中医症状、舌脉象及中医证型分布等进行总结分析。结果:中医症状方面,排名前3位的是走路不稳、运动迟缓、动作笨拙,符合"骨摇"的基本症状特点。"肾精不足"为最主要证候特点,从出现频率大于20%的中医症状来看,主要体现了肝肾亏虚和脾肾亏虚的特点,这些症状分布频率与中医证型和舌脉表现基本一致,其中肝肾亏虚易合并痰瘀阻络证。结论:遗传性共济失调可对应中医病名中的"骨摇"、"肾精不足"为基本病机,肝肾亏虚证和脾肾亏虚证是最常见的证候,因此"补肾填精"可成为治疗该病的重要切入点,可根据辨证特点偏重补益肝肾或脾肾,辅以涤痰通络。

脐带间充质干细胞联合补肾中药治疗遗传性共济失调31例临床观察

目的探讨脐带间充质干细胞联合补肾中药治疗遗传性共济失调的疗效。方法 31例遗传性共济失调患者均接受脐带间充质干细胞及补肾中药治疗。每个患者接受脐带血干细胞治疗4次(蛛网膜下腔注射干细胞),每次注射干细胞数量为2×107～5×107个,同时辨证给予补肾中药(以六味地黄丸为主方加减)口服,治疗28天。治疗前、后按《世界神经病联合会国际合作共济失调量表》(ICARS)评分,两次评分进行统计学处理。结果与结论治疗后第28天患者的ICARS积分较前降低,差异有显著性意义(P<0.05),治疗后3个月患者的ICARS积分与治疗后28天相比无明显变化(P>0.05)。但治疗后1年的ICARS积分较治疗前有所上升(P<0.05)。脐带间充质干细胞结合补肾中药治疗遗传性共济失调短期内观察有效,可延缓病情发展,但尚不能逆转疾病的进展。

补肾填精调补奇经治疗脊髓型遗传性共济失调25例

目的:观察补肾填精、调补奇经法治疗脊髓型遗传性共济失调的临床疗效。方法:2 5例脊髓型遗传性共济失调患者全部采用自拟中药方辨证加味治疗。结果:显效12例(42 86 % ) ;有效13例(46 4 3% ) ;无效3例(10 71% ) ;总有效率为89 2 9%。结论:脊髓型遗传性共济失调予以补肾填精、调补奇经法治疗,疗效明显。

遗传性共济失调症并发精神障碍1例

报道患者，男，１８岁，学生。１７岁时无明显诱因出现头昏，头痛，失眠，烦躁不安，并怀疑周围人孤立他，甚至想害他，以后逐渐发展为四处游走。曾在当地医院诊断为“精神分裂症”（治疗情况不详）。后病情反复，伴有违拗、固执、无故自笑、生活自理能力下降而入住我院。...

鲍远程从“肾”论治遗传性共济失调经验

鲍远程教授系安徽省中医院脑病科主任医师，国家级名老中医，从事医学教研40余载，中医学理论扎实，博采诸家，兼收并蓄，临床经验丰富，尤其是治疗中医脑病科疾病有独到之处。笔者跟师学习，受益匪浅。现将其诊治遗传性共济失调的经验总结如下．

遗传性共济失调致病基因研究进展

本文从临床表现、家系来源、遗传特点、基因定位等角度综述了遗传性共济失调包括ＳＣＡ１，ＳＣＡ２，ＳＣＡ３／ＭＪＤ，ＳＣＡ４，ＳＣＡ５，ＳＣＡ７，ＦＰＣＡ，ＤＲＰＬＡ，Ｆｒｉｅｄｒｅｉｃｈ氏共济失调，ＡＴ，ＡＶＥＤ，ＩＯＳＣＡ的基因研究进展，显示了共济失调极大的遗传异质性。致病基因的研究将为该病的准确分型提供依据。

中国人群遗传性共济失调症中脊髓小脑共济失调1亚型的基因分型与诊断

研究中国人群遗传性共济失调症中脊髓小脑共济失调1亚型（SCA1）的基因分型与诊断。在D65274与D6S89之间设计一对引物扩增CAG三核苷酸重复序列。结果：在收集的来自8个家系的9例遗传性共济失调患者中发现1个家系中的2例患者在此SCA1基因位点表现为杂合子，其中的一个等位基因均存在扩展现象，表现为SCA1亚型；而其他患者及健康人表现为纯合子。结论：中国人群SCA1亚型在常染色体显性遗传性共济失调症中所占比例为14％，SCA1亚型的遗传结构与白种人相似。

遗传性共济失调线粒体DNA11778、8344点突变的研究

目的:探索线粒体DNA点突变与遗传性共济失调的关系。方法:采用聚合酶链反应(PCR)扩增临床确诊为遗传性共济失调的26例患者和35例健康对照组外周血白细胞的线粒体DNA,并对PCR产物进行单链构象多态性(SSCP)分析。结果:所有对象均未检测到点突变。结论:遗传性共济失调的发生、发展可能与该区域点突变无关。

小脑蚓部皮样囊肿误诊为遗传性共济失调1例

本文报告1例临床少见并经手术证实的小脑蚓部皮样囊肿,误诊为遗传性共济失调的病例,供大家借鉴。患者,男性,56岁,搬运工人。因走路不稳8年,加重2年入院。患者于8年前无明显诱因逐渐出现走路不稳,向右偏斜,驾驶三轮车时有时翻车,症状逐渐加重。近2年来步幅变小,止步困难。

遗传性共济失调线粒体DNA3243、8993点突变的研究

目的研究线粒体DNA点突变与遗传性共济失调(HA)的关系。方法采用聚合酶链反应方法,扩增26例HA患者和35例健康对照者的外周血白细胞线粒体DNA,用限制片断长度多态性分析法检测有无A3243G、T8993G或T8993C点突变。结果所有HA患者和健康对照者均未检测到线粒体DNA点A3243G、T8993G或T8993C点突变。结论线粒体DNAA3243G、T8993G或T8993C基因突变导致HA的可能性不大。

遗传性共济失调性多发性神经炎2家系报告

遗传性共济失调性多发性神经炎２家系报告任雪芳１秦群安２吴保仁１（１第四军医大学西京医院神经内科西安７１００３３２河南省三门峡市陕县医院神经内科）关键词多发性神经炎，遗传性共济失调中图号Ｒ７４５－４４遗传性共济失调性多发性神经炎，属常染色体隐性遗传病，...