遗传性共济失调症家族系谱分析报告

遗传性共济失调症是常染色体异常引起的共济运动障碍，以中枢神经系统变性为突出表现。本病进展缓慢、有家族遗传史。最初的临床表现是说话障碍，走路不稳，平衡性较差；随之发展为言语不清，走路需扶墙；病程最后可发展为瘫痪在床，大小便不能自理，完全丧失生活能力，给患者生活、家庭带来严重经济影响。临床上依据共济失调类型的不同分为脊髓型、小脑型和脊髓小脑型三种。其中，脊髓型和脊髓小脑型为常染色体隐形遗传，小脑型为常染色体显性遗传。目前临床上尚没有有效的治疗方法。

遗传性运动共济失调症一例

遗传性共济运动失调症在儿科临床极为罕见,国外有过报道,国内报道更少,常有家族性倾向,是常染色体的隐性遗传,工作20多年以来只见过一例,报道如下。患者男孩,13岁,8岁发病,11岁加重。起病为无明显诱因突然开始腹泻,不消化样水便带黄绿色,4～5次/d。镜检便:脂肪球满视野,其它(-),经口服新霉素,胃蛋白酶后腹泻渐好,而逐渐出现走路不稳,动作笨拙,下肢肌张力减弱,腓肠肌渐萎缩,曾多次来医院就医,诊断不清,给予口服大量的B族维生素,病情不见好转。

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根据你的描述，推断你的儿子很可能患的是一种神经系统的遗传性疾病，称为“遗传性共济失调症”。根据病变累及的范围，该病可分为很多类型。常见的有小脑皮质变性、下橄榄核一桥脑一小脑变性、费特里希家族性共济失调症等。