Marinesco-Sjgren综合征的临床及影像学特征

目的 研究 Marinesco- Sjogren综合征的临床及影像学特征。方法 报告 1例 2 8岁女性Marinesco- Sjogren综合征患者的临床、实验室和影像学资料。结果 本例患者除具有小脑性共济失调、白内障、体格及智能发育障碍外 ,还有慢性肾功能障碍、甲状旁腺及性腺功能减退。染色体核型分析为 46 ,XX,1q+,2 2 s+。头颅 CT显示双侧豆状核 (壳及苍白球 )条片状高密度影 ,境界清楚 ,小脑萎缩 ;头颅 MRI显示小脑蚓部、半球体积小 ,小脑脑沟增宽 ,侧脑室、三脑室、四脑室、脑池扩大 ,左颞叶脑回增大 ,胼胝体膝部略细小。结论 Marinesco- Sjogren综合征具有体格及智能的发育障碍、先天性白内障、小脑性共济失调等临床特征。头颅 MRI检查有助于对 Marinesco- Sjogren综合征的早期诊断。