基因突变与遗传性内分泌代谢疾病

遗传性内分泌代谢疾病是内分泌代谢疾病中的一种,具有遗传性,是一种复杂的疾病。和其他疾病一样,内分泌代谢疾病的诊断也包括病例解剖诊断、病因诊断和功能诊断。需要考虑的病因有遗传因素和环境因素。基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象。本文主要阐述基因突变与遗传性内分泌代谢疾病的关系。

名中医李惠林从湿温辨治内分泌代谢性疾病经验

岭南地区气候湿热,李惠林教授发现内分泌代谢性疾病患者发病过程中常常伴有湿热特征。李教授认为,湿温病理论对此类疾病的临床辨治具有指导意义。在辨证方面,李教授从寒热轻重、口渴与否、舌苔颜色,结合全身症状辨别湿热程度,运用三焦辨证、卫气营血辨证、脏腑辨证等多角度阐明病位,明确疾病性质。治疗上,采用三焦分消、芳香化湿、淡渗利湿、清热利湿等多种方法以祛除湿热病邪。患者在发病过程中常兼有血瘀和食积,李教授在清湿热基础上结合化瘀通络、消食导滞的方法,取得显著临床疗效。

遗传性内分泌代谢性疾病的基因和临床研究

遗传性内分泌代谢疾病是内分泌代谢疾病中相当重要的一组疾病,临床表现复杂多变,诊治困难。项目组针对目前该领域存在的问题,通过提出并逐步完善遗传性内分泌疾病的三类十种分类体系,建立科学完备的程式化基因诊断平台,并在国内外首次构建病种丰富、管理规范的遗传家系库,对保护遗传资源、探讨疾病发生机制及高危人群预防均有重要意义。研究成果获2008年国家科技进步二等奖、2006年上海市科技进步一等奖、2006年上海医学科技一等奖和2006年中华医学科技二等奖。

研究生中西医结合内科学内分泌与代谢疾病教学案例库的建设

研究生中西医结合内科学是一门实践性较强的课程。内分泌与代谢疾病是中西医结合内科学一个重要的亚专业,也是重点和难点课程之一。目前,基于案例库建设的案例教学法(CBL)是一种适用于应用性较强学科如临床医学教学改革的新型教学方法。根据教学大纲要求,建立完善系统的中西医结合内科学内分泌与代谢疾病课程教学案例库,必将激发学生对该课程的学习兴趣,实现研究生教学目标,提高教学质量,促进高校教育模式的改革优化。

低钾血症相关内分泌代谢疾病的临床治疗研究

探究低钾血症相关内分泌代谢疾病的临床治疗相关内容。方法 选取我院收治的64例低钾血症患者,探讨患者的疾病原因及可行性的治疗方案。结果 64例低钾血症患者进行全面检查后,综合分析平均血钾值,结果显示,诊断为甲状腺疾病25例,其血钾浓度在(2.84±0.58),占总比为39.06%;诊断为糖尿病11例,其血钾浓度在(3.04±0.44),占总比为17.19%;诊断为肾小管酸中毒5例,其血钾浓度在(2.22±0.62),占总比为7.81%;诊断为肾上腺疾病9例,其血钾浓度在(2.63±0.46),占总比为14.06%;经诊断后仍然不明病因的低钾血症患者14例,其血钾浓度在(2.77±0.37),占总比为21.88%。并对64例低钾血症患者展开补钾治疗以及原有疾病治疗之后,大部分患者疾病情况均得到明显的改善,其中患者明显好转,纳入显效的36例,占比为56.25%、明显改善的患者28例,占比为43.75%,仅有1例患者死亡,占比为1.56%,总体有效性为98.44%,其中死亡患者的死亡原因是原有的胃癌晚期疾病。结论 针对低钾血症患者,在进行临床治疗的过程中,必须要明确患者的发病原因,在此基础上结合患者实际情况采取针对性治疗手段,有效改善患者的临床病症以及面对疾病存在的消极不良情绪,增强低钾血症相关内分泌代谢疾病的临床治疗成效。

重视妊娠合并内分泌代谢性疾病的诊治

近年来,随着经济水平的提高和生活方式的改变以及生育政策的调整,我国育龄女性特点较前发生变化,高龄、孕前超重、肥胖和妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus, GDM)史等高危人群比例增加,患有糖尿病及糖尿病前期患者增加,妊娠合并内分泌代谢性疾病相关问题尤为突出并严重威胁母儿健康。而上述不良母体因素在胎儿生长发育关键时期的暴露也可影响其成年时期的生理代谢功能,增加慢性非传染性疾病发病风险。

山东第一医科大学附属省立医院 山东省立医院 国家临床重点专科——内分泌代谢病科

省立医院内分泌代谢病科始建于1979年,目前为国家临床重点专科、国家内分泌代谢病临床医学研究中心山东分中心、山东省内分泌代谢病临床医学研究中心、山东省内分泌代谢疾病防治工程技术研究中心、山东省内分泌代谢病质量控制中心、山东省内分泌与代谢病研究所,拥有内分泌糖脂代谢与脑老化教育部重点实验室、国家中医药管理局三级实验室、山东省内分泌与脂代谢重点实验室。构建了覆盖全国的内分泌代谢病临床诊疗和科学研究协同网络,建立了智慧医疗、大数据、生物样本资源库、科研转化、适宜技术推广等平台,设立了10个临床亚专业组。中国专科综合排行榜(复旦版)第6名。

互联网联合思维导图教学模式在内分泌代谢疾病教学中的应用价值探讨

目的探讨互联网联合思维导图教学模式在内分泌代谢疾病教学中的应用价值。方法选取2020年1月—2021年12月在陕西省人民医院内分泌科临床见习的64名临床医学专业学生作为研究对象,2020年1—12月实施常规教学模式的31名临床医学专业学生作为对照组,2021年1—12月实施互联网联合思维导图教学模式的33名临床医学专业学生作为研究组,比较两组学习能力、学习成绩、教学满意度。结果研究组学生学习能力、学习成绩显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);研究组学生教学满意度各维度评分均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论将互联网联合思维导图教学模式应用于内分泌代谢疾病教学中可显著提升学生学习能力及学习效果,同时提高了学生对教学方式方法及内容等的满意度,效果显著。

《临床医学概要》中内分泌代谢疾病的教学体会

为了适新时代发展的需要,全面培养人才,助力“健康中国2030”,守护全民健康,非临床专业的临床医学知识讲授越来越受重视,而《临床医学概要》主要是为非临床专业所设定的基础课程之一,着重阐述各科常见病、多发病的临床表现、诊断及治疗原则。本研究根据非临床专业学生的《临床医学概要》课程带教经验,探讨内分泌代谢疾病的教学体会,总结教学“痛点”并归纳以下教学经验:根据专业特点制定教学大纲,重视课前的准备工作,采用线上线下混合教学,课堂上调动学生的学习积极性,重视见习课,从而优化教学手段和提高教学质量。

调节内分泌平衡,预防代谢性疾病

内分泌和代谢性疾病是常见的疾病类型。青春期时,青少年生理和心理变化较大,体内激素分泌旺盛,容易出现内分泌问题。内分泌不平衡不仅影响生长发育,还与代谢性疾病密切相关。因此,了解并学会调节内分泌平衡,对于预防和治疗代谢性疾病具有深远意义。

国内儿科内分泌与遗传代谢病研究进展

近几年,国内儿科内分泌与遗传代谢病的临床诊治和研究进展迅速,推出了一些疾病的诊断建议或诊治规范,对疾病病因的分子机制和病理生理研究更为深入。文中就儿科常见的内分泌与代谢病,如儿童代谢综合征、性早熟、生长激素缺乏症及身材矮小、甲状腺功能减低症,以及遗传代谢病的研究进展作一阐述。

肾命三焦系统与内分泌代谢疾病

从理论探讨肾命三焦系统理论的形成与发展以及肾命三焦系统与内分泌代谢疾病的相关性,认为肾命通过三焦的气化功能,可对五脏六腑功能起到调控作用,对人体一身气血津液的输布、代谢(即升降出入)起到调节作用。此系统可概括为“肾命三焦系统”,对维持人体内分泌代谢系统生理功能具有重要作用。人体每个脏器的功能都受到肾命三焦系统的影响,他们之间是互相依存的,而肾命三焦系统是调节人体内分泌和代谢的根本和原动力。通过理论探讨以期对内分泌代谢疾病的治疗起到有意义的作用。

内分泌代谢性疾病与骨转换标志物

骨重建是骨吸收和骨形成的过程。大多数内分泌代谢性疾病会造成骨重建失衡,最终导致骨质疏松性骨折。骨转换标志物(bone turnover markers,BTMs)是骨重建过程中释放于血液、尿液,能反应骨吸收及骨形成状态的物质。具有变化早、创伤小、敏感度和特异度较高等优点。BTMs联合骨密度(bone mineral density,BMD)测量,可预测骨折发生的风险性,及时发现骨折高危人群,并帮助判断骨转换类型、早期评估骨折风险和监测抗骨质疏松药物的治疗效果。近年来BTMs在内分泌代谢性疾病引起的骨代谢变化中被广泛研究,本文对这些研究进展作一综述。

从转化医学角度看内分泌代谢疾病临床诊断思路

诊断,在医学意义上指对疾病及其病理原因所作的判断。这种判断一般由专业人员根据患者的临床表现、体格检查、实验室检查结果等资料得出,思路就是人们思考某一问题时思维活动进展的线路或轨迹。诊断思路是在评价临床资料的基础上进行诊断的思维过程。内分泌代谢疾病主要分内分泌病和代谢疾病两大类,因内分泌代谢疾病影响因素多、病因复杂,所以建立正确的临床诊断思路十分重要。从内分泌代谢疾病的特点看,以转化医学角度考虑疾病的诊断更为合适，且更能令初学者对疾病记忆深刻。

对内分泌及代谢疾病临床教学的探讨

本文通过以问题为基础的学习、启发式教学为方法来培养学生观察事物的能力,加强合作,中西医结合,对内分泌代谢病学临床教学进行了探讨;通过临床见习、实习教学,达到既传授给学生知识,又传授给学生获取知识、技术的能力为目的。

低钾血症相关内分泌代谢疾病的治疗研究

目的研究低钾血症相关内分泌代谢疾病的治疗。方法 180例低钾血症患者为研究对象,对所有的患者进行辅助检查,确定病因,并给予相应的治疗。结果 180例患者中甲状腺功能亢进症49例、周期性麻痹40例、原发性醛固酮增多症17例、Batter综合征9例、肾小管酸中毒16例、异源ACTH综合征1例、胃肠道丢失42例和其他病因6例。其中178例患者对症治疗后低血钾得到了纠正,2例患者为癌症晚期,医治无效死亡,治疗好转率为98.89%。结论低血钾症相关内分泌代谢疾病在分析病因、对症治疗后疗效显著。