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遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏症2例及文献复习
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作者 杨颖 张姮 方拥军 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS 北大核心 2024年第9期1318-1322,共5页
遗传性凝血因子缺乏症(congenital factordeficiency,FCD)是一种极罕见的凝血障碍性疾病,其发病机制主要与凝血因子(factor,F)的A亚基基因(F13A1)和B亚基基因(F13B)突变有关,为常染色体隐性遗传性疾病^([1-2])。该疾病占罕见遗传性出血... 遗传性凝血因子缺乏症(congenital factordeficiency,FCD)是一种极罕见的凝血障碍性疾病,其发病机制主要与凝血因子(factor,F)的A亚基基因(F13A1)和B亚基基因(F13B)突变有关,为常染色体隐性遗传性疾病^([1-2])。该疾病占罕见遗传性出血性疾病的4.7%,患病率约1/200万,男女均可罹患,近亲家庭出生的患儿更易发生^([3])。FCD常见临床表型为脐部出血、软组织血肿、伤口愈合时间延长、终身出血倾向及颅内出血等^([2])。本研究围绕南京医科大学附属儿童医院血液肿瘤科诊治的2例由F13A1基因突变导致的FCD患儿的临床资料展开,旨在通过全外显子测序明确遗传基因,深入分析其临床表型及基因突变特征。鉴于该疾病的罕见性,临床上极易漏诊或误诊。 展开更多
关键词 因子ⅩⅢ缺乏 遗传性性疾病 软组织 诊断 治疗
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1例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症合并气胸患儿的护理
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作者 张建 胡波 +2 位作者 王津津 邵帅 薛峰 《医药高职教育与现代护理》 2024年第4期334-336,共3页
遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症是一种罕见的遗传性出血性疾病,低龄患儿在凝血因子Ⅶ缺乏合并气胸的情况下如处理不当,则严重危及生命。该文总结了1例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症合并气胸的低龄患儿的护理体会。护理要点:密切观察病情、胸腔闭式引... 遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症是一种罕见的遗传性出血性疾病,低龄患儿在凝血因子Ⅶ缺乏合并气胸的情况下如处理不当,则严重危及生命。该文总结了1例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症合并气胸的低龄患儿的护理体会。护理要点:密切观察病情、胸腔闭式引流护理、外周静脉通路建立与维护、凝血因子治疗的用药护理、凝血功能监测、预防血栓及感染、心理护理、出院健康指导。经过积极治疗和精心护理,该患儿病情稳定,好转出院。 展开更多
关键词 因子缺乏 气胸 患儿 护理
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F12基因p.Gly175Cys和p.Gly542Ser复合杂合突变导致的遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症的家系分析
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作者 程晓丽 杨婷 +4 位作者 杨柳 辛毅娟 何睦 朱琳 刘家云 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期862-867,共6页
目的:分析1例遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系的临床表型和基因突变情况,并探讨其分子致病机制。方法:凝固法检测活化部分凝血活酶时间和FⅫ活性;ELISA方法检测FⅫ抗原;Sanger测序法测定F12基因所有外显子及侧翼序列;ClustalX-2.1-win... 目的:分析1例遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系的临床表型和基因突变情况,并探讨其分子致病机制。方法:凝固法检测活化部分凝血活酶时间和FⅫ活性;ELISA方法检测FⅫ抗原;Sanger测序法测定F12基因所有外显子及侧翼序列;ClustalX-2.1-win、PROVEAN及Swiss-Pdb Viewer软件分析突变位点氨基酸的保守性、突变氨基酸是否为有害突变及该位点发生突变后对蛋白质结构的影响。结果:先证者活化部分凝血活酶时间延长为71.3 s,FⅫ活性和FⅫ抗原分别降低为5%和6%;其F12基因第7和14外显子分别存在c.580G>T和c.1681G>A杂合错义突变,导致p.Gly175Cys和p.Gly542Ser;先证者父亲携带p.Gly175Cys杂合错义突变;先证者母亲、弟弟和女儿携带p.Gly542Ser杂合错义突变。软件分析结果表明Gly175和Gly542均保守,p.Gly175Cys和p.Gly542Ser为有害突变,突变发生后相应位点会对蛋白质局部结构产生影响。结论:p.Gly175Cys和p.Gly542Ser复合杂合突变是先证者家系遗传性FⅫ缺陷症的分子发病机制,其中p.Gly175Cys为国际上首次发现的新突变。 展开更多
关键词 因子 错义突变 家系 遗传性FⅫ缺陷症
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一种新的导致遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症的基因突变分析
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作者 王莹宇 张永根 陈文柏 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期857-861,共5页
目的:对一例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症的患者及其家系进行基因分析,探讨其分子发病机制。方法:使用Sysmex-CS5100全自动血凝分析仪检测先证者及其家系成员(共3代8人)的凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间、凝血酶时间、D-二聚... 目的:对一例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症的患者及其家系进行基因分析,探讨其分子发病机制。方法:使用Sysmex-CS5100全自动血凝分析仪检测先证者及其家系成员(共3代8人)的凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间、凝血酶时间、D-二聚体、纤维蛋白降解产物以及血浆FⅦ的活性(FⅦ:C)水平;PCR法扩增先证者凝血因子Ⅶ基因(F7)所有外显子和侧翼序列,PCR产物纯化后测序,发现突变位点则反向测序给予证实;使用Clustal W软件对突变位点进行保守性分析;应用Mutation Taster和Poly Phen-2在线生物学软件评估突变氨基酸对FⅦ蛋白结构与功能的危害性;运用Swiss软件对突变建模分析。结果:凝血常规检查结果显示,先证者PT单独性延长至42.5 s;FⅦ:C明显降低,仅为2%;同样先证者外婆、母亲和妹妹的FⅦ:C都有轻度降低,分别为49%、51%和42%;父亲各指标均在正常参考范围。基因分析结果显示,先证者F7基因第6号外显子c DNA的646位发生G>A杂合突变,导致FⅦ催化区的156位甘氨酸被替换为丝氨酸(p.Gly156Ser)。F7其他外显子和侧翼序列的测序结果均正常。其外婆、母亲和妹妹均携带c.646G>A杂合突变,父亲为正常野生型。模型构建显示p.Gly156Ser突变使该位点氨基酸极性发生改变并出现侧链,从而使蛋白的不稳定性增加,可能影响所在结构域的催化活性。同时,Mutation Taster和Poly Phen-2两个在线生物信息学软件也高分预测该突变具有致病性。结论:该遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者FⅦ蛋白p.Gly156Ser错义突变与血浆FⅦ:C水平降低有关。 展开更多
关键词 遗传性因子Ⅶ缺陷症 PCR 基因突变 模型分析
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罕见凝血因子缺乏症患者围术期输血策略——附1例凝血因子Ⅺ缺乏症伴膝关节血管瘤的病例报告及文献复习
5
作者 索正新 王莉 +1 位作者 牛迎迎 黄春妍 《中国输血杂志》 CAS 2024年第10期1122-1125,共4页
目的通过对1例凝血因子Ⅺ缺乏症伴膝关节血管瘤患者的围术期凝血管理,探讨遗传性凝血因子缺乏症患者围术期的输血策略。方法采用凝血因子活性检查和基因检测,确诊患者为凝血因子Ⅺ缺乏症,通过围术期出血风险评估,血栓弹力图以及凝血指... 目的通过对1例凝血因子Ⅺ缺乏症伴膝关节血管瘤患者的围术期凝血管理,探讨遗传性凝血因子缺乏症患者围术期的输血策略。方法采用凝血因子活性检查和基因检测,确诊患者为凝血因子Ⅺ缺乏症,通过围术期出血风险评估,血栓弹力图以及凝血指标检测来适时监测患者的凝血状态。术前输注新鲜冰冻血浆(FFP)400 mL,术后d1输注FFP 400 mL,此后3 d每日再输注200 mL。结果患者APTT术前为97.1 s,术后为36.9 s,术中无明显出血,术后伤口愈合情况良好。结论在缺乏凝血因子制剂的情况下,凝血因子缺乏症患者在围术期可以通过积极输注FFP等血液制品来显著改善患者的凝血功能,降低术中出血的风险。 展开更多
关键词 罕见因子缺乏 围术期
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上颌骨囊肿合并凝血因子Ⅶ缺乏症1例
6
作者 卢杨 周梦缘 +3 位作者 许益敏 卢志远 魏志豪 肖灿 《中国现代医生》 2024年第19期137-139,共3页
颌骨囊肿在口腔颌面部疾病中极为常见,而凝血因子缺乏症则是一种罕见的隐性遗传性出血性病症,临床表现为人体各部位不同程度的出血,严重时甚至威胁生命。本文报道1例上颌骨囊肿合并凝血因子Ⅶ(coagulation factor Ⅶ,FⅦ)缺乏症患者,结... 颌骨囊肿在口腔颌面部疾病中极为常见,而凝血因子缺乏症则是一种罕见的隐性遗传性出血性病症,临床表现为人体各部位不同程度的出血,严重时甚至威胁生命。本文报道1例上颌骨囊肿合并凝血因子Ⅶ(coagulation factor Ⅶ,FⅦ)缺乏症患者,结合文献为FⅦ缺乏症患者行口腔颌面外科手术提供新的视角。 展开更多
关键词 颌骨囊肿 性疾病 因子缺乏 围手术期 替代治疗
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不孕合并凝血因子Ⅺ、Ⅻ缺乏症病人行体外受精-胚胎移植后妊娠2例及文献复习
7
作者 王丽萍 王峥 +3 位作者 张琪琪 刘学杰 张桐 姜爱芳 《安徽医药》 CAS 2024年第5期977-980,共4页
目的分析行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)的不孕病人合并凝血因子Ⅺ、Ⅻ缺乏症的临床表现、实验室检查及治疗。方法通过分析2020―2021年潍坊医学院附属医院生殖医学中心收治的2例不孕合并凝血因子Ⅺ、Ⅻ缺乏症病人的临床资料,结合文献复... 目的分析行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)的不孕病人合并凝血因子Ⅺ、Ⅻ缺乏症的临床表现、实验室检查及治疗。方法通过分析2020―2021年潍坊医学院附属医院生殖医学中心收治的2例不孕合并凝血因子Ⅺ、Ⅻ缺乏症病人的临床资料,结合文献复习进行回顾性分析。结果2例病人均无出血史及血液系统疾病史,既往无月经过多;实验室检查结果均为活化部分凝血酶原时间(APTT)延长,血浆凝血酶原时间(PT)正常,凝血酶时间(TT)正常,凝血因子Ⅺ、Ⅻ减少;1例病人在严密监测下未出现取卵术中、术后出血,1例病人预防性输注新鲜冷冻血浆(FFP)后未出现术中、术后出血;2例病人分娩前均未预防性输注FFP,分娩过程顺利,未发生产后出血。结论凝血因子Ⅺ、Ⅻ缺乏症病人自发性出血少见,无出血症状或出血轻微;APTT、PT、TT是该疾病的常规检查,凝血因子Ⅺ、Ⅻ活性与出血量无相关性,血栓动力学(TD)可对该疾病进行出血预测,目前缺乏大量前瞻性研究;术前充分评估可有效降低出血风险。 展开更多
关键词 遗传性联合因子缺乏 因子缺乏 经阴道取卵 因子缺乏 病例报告 文献复习
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家族性遗传性凝血因子Ⅶ和Ⅸ联合缺乏症1例报告
8
作者 马艳 王蕾 哈力达.亚森 《新疆医科大学学报》 CAS 2007年第10期1177-1177,共1页
关键词 因子 缺乏 遗传性 家族性 蛋白质前体 实验室检测 发病机制 临床特征
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获得性凝血因子XⅢ缺乏症一例
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作者 罗莹 曲彬彬 +3 位作者 郭阁 柴安 郭磊 雷荣昌 《海南医学》 2024年第2期269-270,共2页
获得性凝血因子XⅢ缺乏症是一种较罕见的出血性疾病。1例于我院行正颌手术的患者,因术中出血不止而终止手术,最终结合实验室检查诊断为获得性凝血因子XⅢ缺乏症。本文对该患者的临床资料进行分析并复习相关文献,加强对获得性凝血因子X... 获得性凝血因子XⅢ缺乏症是一种较罕见的出血性疾病。1例于我院行正颌手术的患者,因术中出血不止而终止手术,最终结合实验室检查诊断为获得性凝血因子XⅢ缺乏症。本文对该患者的临床资料进行分析并复习相关文献,加强对获得性凝血因子XⅢ缺乏症的认识。 展开更多
关键词 获得性因子XⅢ缺乏 因子XⅢ 实验室检查
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获得性凝血因子Ⅴ缺乏症伴混合性结缔组织病1例并文献复习
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作者 叶君燕 《中国乡村医药》 2024年第20期47-47,57,共2页
获得性凝血因子Ⅴ缺乏症是一种罕见出血性疾病,临床表现为黏膜或软组织出血,甚至发生致命性出血,部分患者可无出血症状。笔者曾收治获得性凝血因子Ⅴ缺乏症伴混合性结缔组织病患者1例,现将诊疗过程归纳如下。
关键词 获得性因子缺乏 混合性结缔组织病 因子Ⅴ抑制物 糖皮质激素 文献复习
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遗传性联合凝血因子Ⅴ和Ⅷ缺乏1例并文献复习
11
作者 魏红媛 姜春俊 +3 位作者 沈琳 孔鑫篧 肖志坚 王玉华 《临床检验杂志》 CAS 2022年第7期557-558,共2页
罕见遗传性出血性疾病(rare inherited bleeding disorders,RBD)是一组异质性疾病,约占所有遗传性凝血因子缺陷的3%~5%[1],包括遗传性纤维蛋白原缺乏症、凝血酶原缺乏症、凝血因子(F)Ⅴ缺乏症、FⅤ和FⅧ联合缺乏症、FⅦ缺乏症、FⅩ缺... 罕见遗传性出血性疾病(rare inherited bleeding disorders,RBD)是一组异质性疾病,约占所有遗传性凝血因子缺陷的3%~5%[1],包括遗传性纤维蛋白原缺乏症、凝血酶原缺乏症、凝血因子(F)Ⅴ缺乏症、FⅤ和FⅧ联合缺乏症、FⅦ缺乏症、FⅩ缺乏症、FⅪ缺乏症、FⅩⅢ缺乏症以及维生素K依赖性凝血因子缺乏[1-2]。2021年9月我院收治了1例遗传性FⅤ和FⅧ联合缺乏的病例,现报道如下。 展开更多
关键词 遗传性凝血因子联合缺乏 因子 因子
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1例遗传性血管性血友病患者肾移植术后的护理
12
作者 游丽娟 叶桂荣 +3 位作者 史丽莎 王晓芬 邓蕾 钟超 《天津护理》 2024年第1期94-97,共4页
总结1例遗传性血管性血友病患者肾移植术后的护理要点。加强病情观察,全方位落实预防出血措施;密切监测移植肾功能恢复情况,完善血流动力学监测,加强液体管理,精确免疫抑制剂给药时间和剂量,积极预防排斥反应和高血糖等并发症;重视心理... 总结1例遗传性血管性血友病患者肾移植术后的护理要点。加强病情观察,全方位落实预防出血措施;密切监测移植肾功能恢复情况,完善血流动力学监测,加强液体管理,精确免疫抑制剂给药时间和剂量,积极预防排斥反应和高血糖等并发症;重视心理、社会支持,维持情绪稳定;做好延续护理和随访。经过精心细致的护理,患者顺利度过围手术期,住院21天出院,随访半年,移植肾功能稳定,未出现出血及相关并发症。 展开更多
关键词 遗传性管性友病 肾移植 因子 护理
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遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症致颅内出血1例 被引量:3
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作者 韦红英 林发全 +1 位作者 周峻荔 梁伟玲 《广西医科大学学报》 CAS 2012年第6期981-982,共2页
1临床资料 患儿男,28d。因反复出血27d入院。患儿为G。R孕38“周剖宫产娩出,出生体重2900g,Apgar评分均为10分,生后30h因面色苍白入住当地新生儿科,诊为“新生儿消化道出血”,予止血、输血等治疗后好转出院。入院前2d家长发现患... 1临床资料 患儿男,28d。因反复出血27d入院。患儿为G。R孕38“周剖宫产娩出,出生体重2900g,Apgar评分均为10分,生后30h因面色苍白入住当地新生儿科,诊为“新生儿消化道出血”,予止血、输血等治疗后好转出院。入院前2d家长发现患儿吸吮时似有暗红色液体自口腔流出而收住我院。父母非近亲婚配,均否认有出血倾向。 展开更多
关键词 遗传性因子缺乏 颅内出 隐性遗传性性疾病 功能障碍
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遗传性凝血因子缺乏症患者围手术期输血 被引量:5
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作者 马廉 田兆嵩 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2004年第6期474-478,共5页
关键词 因子缺乏 遗传性 围手术期
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凝血因子Ⅶ C329G突变导致遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症 被引量:2
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作者 洪国粦 连云宗 +2 位作者 李极品 徐元斌 吴玉水 《中国实验诊断学》 2008年第11期1358-1360,共3页
目的探讨遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症发病的分子机制。方法将野生型和C329G突变型的FⅦ真核表达载体转染BHK-21细胞进行体外表达,并对表达产物进行免疫学和凝血活性检测。结果FⅦC329G突变后,其蛋白的合成和分泌不受影响,突变型与野生型FⅦ... 目的探讨遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症发病的分子机制。方法将野生型和C329G突变型的FⅦ真核表达载体转染BHK-21细胞进行体外表达,并对表达产物进行免疫学和凝血活性检测。结果FⅦC329G突变后,其蛋白的合成和分泌不受影响,突变型与野生型FⅦ的表达量相近,但突变型FⅦ无凝血活性。结论FⅦ第329位的半胱氨酸对其凝血活性功能起关键作用。当它被甘氨酸替换后,即丧失其凝血活性,此为FⅦC329G突变导致遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症发病的分子机制。 展开更多
关键词 因子缺乏 因子 F7基因 突变 表达
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遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症2例报告并文献复习 被引量:1
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作者 翟倩 曹云 +1 位作者 翟晓文 张蓉 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期430-433,共4页
目的探讨遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症的发病机制、临床表现、实验室检查、治疗及预后。方法回顾性分析2例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患儿的临床资料,并检索和复习近十年8篇文献报道的9例同样病例的资料。结果 11例新生儿期起病的遗传性凝血因... 目的探讨遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症的发病机制、临床表现、实验室检查、治疗及预后。方法回顾性分析2例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患儿的临床资料,并检索和复习近十年8篇文献报道的9例同样病例的资料。结果 11例新生儿期起病的遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症患儿均为正常出生体质量的足月儿,男7例、女4例,父母近亲结婚3例,有家族史3例。生后即发生出血3例,生后1周内发病8例;10例(90.9%)伴颅内出血,6例(54.5%)伴呕血或便血,2例(18.2%)伴脐带出血,1例(9.1%)伴鼻衄。实验室检查均见凝血酶原时间明显延长、部分凝血活酶时间正常以及凝血因子Ⅶ活性降低,其中10例(90.9%)患儿因子Ⅶ活性<5%。输注血浆治疗者7例(63.6%),输注凝血酶原复合物2例(18.2%),应用人重组活化因子Ⅶ制剂5例(45.5%)。4例(36.4%)患儿出院后定期输注血浆或人重组活化因子Ⅶ制剂,目前生长发育正常;4例(36.4%)死亡,3例放弃治疗。结论对于出血较严重,凝血酶原时间延长、部分凝血活酶时间正常,维生素K治疗不能纠正的患儿,应考虑到遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症的可能。人重组活化因子Ⅶ制剂为该病治疗的最佳选择。基因突变类型的研究对该病的筛查、诊断、治疗及判断预后具有重要意义。 展开更多
关键词 因子缺乏 遗传性 新生儿
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遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症研究进展 被引量:3
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作者 覃骏 李红 胡豫 《医学综述》 2010年第22期3372-3375,共4页
遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症是一种在临床上非常少见的出血性疾病,常与FⅦ基因缺陷有关,其临床表型往往与FⅦ基因的突变类型及突变区域密切相关。近年来国际上相继进行了几个较大的遗传性FⅦ缺乏症相关研究的合作项目,发现了新的基因突... 遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症是一种在临床上非常少见的出血性疾病,常与FⅦ基因缺陷有关,其临床表型往往与FⅦ基因的突变类型及突变区域密切相关。近年来国际上相继进行了几个较大的遗传性FⅦ缺乏症相关研究的合作项目,发现了新的基因突变,丰富了疾病相关基因突变数据库,而且在疾病基因治疗方面也取得了可喜的进展。 展开更多
关键词 因子 缺乏 研究进展
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遗传性联合凝血因子Ⅴ与Ⅷ缺乏症1例报告
18
作者 侯韬 徐燕平 +3 位作者 周建尧 张建飞 张钰 黄名扬 《新医学》 2009年第2期111-112,共2页
遗传性联合凝血因子缺乏症是一组罕见的出血性疾病。该文报道1例遗传性凝血因子Ⅴ联合因子Ⅷ缺乏症,主要临床表现为自幼起牙龈间断渗血;实验室检查血浆凝血因子Ⅴ凝血活性部分(factor Ⅴ coagulant activity,FⅤ∶C)、FⅧ:C异常,抗FⅤ∶... 遗传性联合凝血因子缺乏症是一组罕见的出血性疾病。该文报道1例遗传性凝血因子Ⅴ联合因子Ⅷ缺乏症,主要临床表现为自幼起牙龈间断渗血;实验室检查血浆凝血因子Ⅴ凝血活性部分(factor Ⅴ coagulant activity,FⅤ∶C)、FⅧ:C异常,抗FⅤ∶C与FⅧ∶C抗体正常。提示对于自发性出血患者,在排除继发因素后应尽快转送上级医院检查以明确有否凝血因子缺乏。 展开更多
关键词 遗传性联合因子缺乏 因子 酶原复合物
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一个遗传性凝血因子XⅢ缺乏症家系FXⅢA链基因5’-端短串联重复序列[AAAG]n多态性分析
19
作者 肖德乾 王巍 +1 位作者 蔡望伟 周克元 《海南医学院学报》 CAS 2004年第4期223-225,共3页
目的:分析一个遗传性凝血因子XⅢ缺乏症家系FXⅢA基因5’-端非翻译区STR多态性,对该亚基的突变位点进行遗传分离分析。方法:应用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法技术分析一个经测序确诊的凝血因子XⅢ基因缺乏的家系的凝血因子X... 目的:分析一个遗传性凝血因子XⅢ缺乏症家系FXⅢA基因5’-端非翻译区STR多态性,对该亚基的突变位点进行遗传分离分析。方法:应用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法技术分析一个经测序确诊的凝血因子XⅢ基因缺乏的家系的凝血因子XⅢA亚基基因5’-端侧翼非翻译区短串联重复序列AAAGn。结果:在该家系中检测出两种基因型,先证者及其弟XⅢA亚基基因5’-端侧翼非翻译区短串联重复序列AAAGn的基因型为L2/L2基因型,先证者的父亲、母亲及其妹的基因型为L1/L2,先证者的XⅢA链基因的突变位点分别与父源的L2和母源的L2位点连锁。结论:根据家系XⅢA亚基基因5’-端侧翼非翻译区短串联重复序列AAAGn与FXⅢA基因突变位点的连锁关系可确定突变的遗传分离特点。 展开更多
关键词 遗传性因子XⅢ缺乏 家系 FXⅢA链基因5’-端 短串联 重复序列 [AAAG]n 基因多态性
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遗传性凝血因子X缺乏症1例
20
作者 赵晓明 盛光耀 +1 位作者 王颖超 杨亚梅 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2010年第1期39-39,共1页
关键词 因子X缺乏 遗传性 自发性出 性疾病 加压包扎 不止 足月顺产
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