遗传性凝血酶原缺乏症一例报道

凝血酶原（prothrombin）又称凝血第Ⅱ因子（factorⅡ,FⅡ）,是维生素K依赖性酶原,在凝血过程中起重要作用.遗传性凝血酶原缺乏症是由于凝血酶原基因异常导致血浆凝血酶原水平降低和/或功能异常,从而引起凝血障碍的一种遗传性疾病.此症较少见,1955年Quick等首先报道,迄今为止全世界报道病例仅30余例[1].本文报道我所2013年收治的1名遗传性凝血酶原缺乏症患者及其亲属的调查情况.

Glu29→Gly纯合子突变导致的遗传性凝血酶原缺乏症

目的 对 1个遗传性凝血酶原缺乏症家系进行凝血酶原 (FⅡ )基因突变的检测。方法 用活化的部分凝血活酶时间 (APTT) ,凝血酶原时间 (PT)及FⅡ促凝活性 (FⅡ∶C)、FⅡ抗原 (FⅡ∶Ag)测定进行表型诊断 ;用PCR法对先证者的FⅡ基因 14个外显子及其侧翼序列和 5′端非翻译区 (5′UTR)、3′端非翻译区 (3′UTR)序列进行扩增 ,PCR产物纯化后直接测序 ,检测其基因突变。家系成员DNA在先证者FⅡ基因突变区域扩增后测序。突变位点经限制性内切酶分析证实。 10 3名健康献血者作对照。结果 先证者表型诊断为凝血酶原缺乏症 (Ⅰ型 ) ;FⅡ外显子区共发现 3个与文献报道的FⅡ基因序列不同的位点 ,其中位于第 2外显子区的为纯合突变A6 0 1G。家系分析表明先证者父亲、母亲和外祖母均为A6 0 1G杂合子。结论 纯合错义突变A6 0 1G引起的Glu2 9→Gly是导致该例遗传性凝血酶原缺乏的原因。

遗传性凝血酶原缺陷症的基因缺陷

遗传性凝血酶原缺陷症是由凝血酶原基因缺陷引起的常染色体隐性遗传性疾病。其基因缺陷导致凝血酶原蛋白分子的空间结构发生改变,影响了凝血酶原的合成、分泌和活性,造成其活性和(或)抗原含量不同程度的降低。本文就凝血酶原的基因缺陷进行综述。

遗传性抗凝血酶缺乏症研究进展

抗凝血酶(AT)属serpin超家族成员,是体内凝血酶等的主要抑制物。遗传性AT缺乏症的分子机制研究近年来获得了较大的进展,在AT突变数据库中,已有127种与遗传性AT缺乏相关的AT基因突变。遗传性AT缺乏也是静脉血栓形成的主要危险性遗传因素之一。本文对遗传性AT缺乏症的分子机制及其在静脉血栓形成中的作用进行综述。

凝血酶原复合物治疗晚发性维生素K缺乏症并颅内出血32例

目的探讨应用凝血酶原复合物治疗晚发性维生素K缺乏症并颅内出血的临床效果。方法采用回顾性分析的方法 ,对晚发性维生素K缺乏症并颅内出血患儿采用凝血酶原复合物治疗与未采用凝血酶原复合物治疗的效果进行对比分析。结果采用凝血酶原复合物治疗的晚发性维生素K缺乏症并颅内出血患儿,其出院时的情况较未采用凝血酶原复合物治疗的患儿好。对比两者纠正APTT延长的时间差,差异有统计学意义。结论使用凝血酶原复合物治疗晚发性维生素K缺乏症并颅内出血,效果良好。

遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症

遗传性抗凝血酶Ⅲ缺乏症(HATⅢD)又称先天性或家族性抗凝血酶Ⅲ缺乏症.本病首先为Egeberg(1965年)所报道.此后,世界各地不断有新病例和亚型发现.在已经证明的先天性血栓性疾病中,HATⅢD是较为常见的一种.近年国内亦有病例发现,值得引起临床工作者注意.

Glu29→Gly纯合突变导致的遗传性凝血酶原缺陷症

目的:对一个遗传性凝血酶原缺陷症家系进行凝血酶原(FII)基因突变的检测。方法:用活化部分凝血活酶时间(APTT),凝血酶原时间(PT)及FII促凝活性(FII:C)、FII抗原(FII:Ag)测定进行表型诊断;用PCR法对先证者的FII基因14个外显子及其侧翼序列和5’端非翻译区(5’UTR)、3’端非翻译区(3’UTR)序列进行扩增,PCR产物纯化后直接测序,检测其基因突变。家系成员DNA在先证者FII基因突变区域扩增后测序。突变位点经限制性内切酶分析证实。103例健康献血者作对照。结果:先证者表型诊断为凝血酶原缺陷症(Ⅰ型);FII外显子区共发现3个与文献报道的FII基因序列不同的位点,其中位于第2外显子区的为纯合突变A601G。家系分析表明先证者父亲、母亲和外祖母均为A601G杂合子。结论:纯合错义突变A601G引起的Glu29→Gly是导致本例遗传性凝血酶原缺陷症的原因。这在国际上首次报道。

妊娠合并遗传性纤维蛋白原缺乏症并发胎盘早剥1例报道

遗传性纤维蛋白原缺乏症是一种罕见的常染色体遗传性疾病,实验室检查主要表现为纤维蛋白原水平下降,基因检测是诊断遗传性纤维蛋白原缺乏症的金标准。纤维蛋白原在体内凝血过程中有重要作用,可维持妊娠期生理性高凝状态,妊娠合并遗传性纤维蛋白原缺乏症易并发流产、胎盘早剥、产后出血等。妊娠期应规律产检,监测凝血功能并注意各项指标的变化,观察有无流产及胎盘早剥,必要时予以替代治疗。综合评估并合理选择分娩方式,对降低不良妊娠结局及防治产后出血有重要意义。回顾性分析廊坊爱德堡医院1例妊娠合并遗传性纤维蛋白原缺乏症并发胎盘早剥病例,并结合文献分析妊娠合并遗传性纤维蛋白原缺乏症的诊断和治疗。

凝血酶原复合物治疗晚发性维生素K缺乏症合并颅内出血的临床观察

1～6个月的婴儿颅脑发育快速,颅内血管增长相对活跃,若维生素K缺乏致凝血机制障碍,则易自发性颅内出血。如何在发现颅内出血后,用最短的时间和最有效的方法阻止颅内继续出血,是临床治疗的核心问题[1]。本研究采用临床上广泛应用于治疗多种出血的凝血酶原复合物（PCC）[2]。

先天性凝血酶原和血浆凝血活酶成分联合缺乏症两例报告

先天性凝血酶原(Ⅱ因子)缺乏是一种少见的出血性疾病,自1947年发现以来也只有十余例,血浆凝血活酶成分(PTC)或Christ-mas因子缺乏症报告较多,复合凝血因子缺乏报道少见,PTC合并Ⅷ因子缺乏,假性血友病合并Ⅴ因子缺乏仅各有一例报告,但Ⅱ因子和PTC联合缺乏引起的出血更为罕见,最近我院门诊连续发现两例,报道如下: 例1 郑××,男性,8岁,河北隆尧县人。主因鼻衄5天。

晚发性维生素K缺乏症并颅内出血患儿应用凝血酶原复合物的治疗效果

目的探讨晚发性维生素K缺乏症并颅内出血应用凝血酶原复合物治疗的临床效果。方法选择广东廉江市妇幼保健院2009年2月-2012年3月晚发性维生素K缺乏症并颅内出血患儿29例的临床资料进行回顾性分析,采用凝血酶原复合物治疗的患儿14例作为观察组,未采用凝血酶原复合物治疗的患儿15例作为对照组,观察比较两组患儿治疗前、治疗6h后APTT水平及治疗后临床疗效。结果观察组治疗6h后APTT水平较治疗前明显下降,治疗前后比较差异有统计学意义(P<0.05),对照组治疗6h后APTT水平与治疗前比较差异无统计学意义(P>0.05)。观察组和对照组总有效率分别为92.86%和73.33%,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论凝血酶原复合物治疗晚发性维生素K缺乏症并颅内出血效果较好,值得临床推广。

一例PROC基因复合杂合突变致遗传性蛋白C缺乏症患儿的临床诊治

遗传性蛋白C缺乏症(hereditary protein C deficiency,HPCD)主要表现为罕见的新生儿期暴发性紫癜,疾病进展迅速,死亡率高,诊治困难,早期识别和正确诊治可显著改善预后。本文报道1例PROC基因复合杂合突变所致的新生儿HPCD,患儿出生后24 h内即出现反复皮肤紫癜,6月龄前辗转就诊于国内多家医院,未明确诊断。我院就诊期间查患儿凝血功能异常,蛋白C水平极低,通过静脉输注新鲜冰冻血浆及长期口服抗凝药物治疗,患儿病情控制良好,该病例为国内首例成功救治的最小年龄HPCD病例。儿科医师在临床实践中应提高对该病的早期识别能力;新鲜冰冻血浆联合口服抗凝药物治疗HPCD效果确切,在无蛋白C浓缩物的情况下,临床上可考虑该治疗方案。

遗传性蛋白S缺乏症一家系的表型分析

为了解一遗传性蛋白S(PS)缺乏症家系的临床表型 ,对其家系成员进行调查。采用了凝固法测定PS活性、ELISA法检测总蛋白S(TPS)和游离蛋白S(FPS)抗原。结果为该家系 3代 10名成员PS活性在 11 3%～ 5 3 3% (参考值 5 5 %～ 14 5 % ) ,FPS在 2 4 6 %～ 35 2 % (参考值 5 6 %～ 15 0 % ) ,较正常参考值明显降低 ,其中 8人的TPS在 4 4 %- 30 5 % (参考值 5 8% - 15 0 % ) ,而另外 2人的TPS在正常范围内 ,分别为 6 2 7%和 70 8%。以上结果显示

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症致颅内出血1例

1临床资料 患儿男，28d。因反复出血27d入院。患儿为G。R孕38“周剖宫产娩出，出生体重2900g，Apgar评分均为10分，生后30h因面色苍白入住当地新生儿科，诊为“新生儿消化道出血”，予止血、输血等治疗后好转出院。入院前2d家长发现患儿吸吮时似有暗红色液体自口腔流出而收住我院。父母非近亲婚配，均否认有出血倾向。

妊娠合并遗传性纤维蛋白原缺乏症6例报告

遗传性纤维蛋白原缺乏症是一组罕见的因纤维蛋白原低下导致的遗传性出血性疾病,包括无纤维蛋白原血症及低纤维蛋白原血症。其病因是编码基因碱基的变异或缺失,导致纤维蛋白原在肝细胞合成减少或转运受阻或结构发生异常。造成肝脏合成纤维蛋白原的功能存在先天性缺陷,纤维蛋白原减少或缺乏,使纤维蛋白生成障碍而影响血液的凝固。无纤维蛋白原血症多为常染色体隐性遗传,男女均可累及,约半数患者为近亲婚配者的子女。患者血浆纤维蛋白原水平极低,但双亲的血浆纤维蛋白原水平往往正常或仅略有降低,有人认为这是缺陷的纯合子,而杂合子则表现为低纤维蛋白原血症,低纤维蛋白原血症呈常染色体显性或隐性遗传,血浆纤维蛋白原多在20~100 mg/dL。

遗传性纤维蛋白原缺乏症合并妊娠临床分析

目的回顾性分析遗传性纤维蛋白原缺乏症合并妊娠产妇的临床资料,总结分析其孕期与产时管理的方法和注意事项。方法回顾性分析本院接诊的遗传性纤维蛋白原缺乏症合并妊娠4例患者的临床资料,分析产妇孕期情况及分娩结局。结果 4例患者均未诉凝血功能异常的家族史,平素无明显出血倾向,孕期无流产征兆及出血倾向,分娩及手术过程顺利,3例患者未发生产时及产后出血,1例患者因剖宫产再孕创面渗血,产后出血600ml,4例患者母儿结局均良好。结论遗传性纤维蛋白原缺乏症患者孕期应严密监测凝血功能,注意有无出血倾向及血栓风险,警惕胎盘早剥的发生,必要时输入纤维蛋白原等替代治疗以减少产后出血和弥散性血管内凝血的风险,酌情抗凝治疗。

遗传性红细胞丙酮酸激酶缺乏症一例报告

<正> 自从1961年 Valentine等发现丙酮酶激酶(PK)可以引起反复发作的慢性溶血,国内已有少数病例报道。现报道一例PK缺乏症常规PK活性测定正常,而低底物活性测定时有异常表现。现报道如下。 病史摘要 陈某,男,5.5岁。凤阳县籍。面黄4年余,近2年需多次输血治疗。家族史无特殊。父母非近亲婚配。神清,重度贫血貌,轻度黄疽。心肺(一),肝助下5cm,质中,脾肋下平脐,质中偏硬。实验室检查:TB:40.0umol/L,DB10.2umol/L血常规:WBC 5.0×10~9/L,N 0.4。