动脉血栓形成与止血相关的遗传性危险因子(一)

深究任一疾病之病因,均面临极大的挑战.如心脏病、糖尿病与各类型肿瘤等,其病因均可能涉及获得性因素与遗传性因素的介入.

动脉血栓形成与止血相关的遗传性危险因子(二)

3血小板糖蛋白受体的多态性 血小板表面的糖蛋白膜是血小板与血小板之间、血小板与血管壁粘附的基本条件.GPⅡb/Ⅲa(αⅡb β 3)为Fbg的主要受体,并能与vwF、FN、VN结合.GPⅠ b-Ⅸ-V复合物为vwF的主要受体.GPⅠa/Ⅱa为胶原的一个重要受体.

2型糖尿病与脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性的相关性的初步探讨

目的探讨脂蛋白脂酶基因PvuⅡ多态性在2型糖尿病发病中的意义。方法PCR扩增52例2型糖尿病患者及100例对照者的脂蛋白脂酶基因PvuⅡ基因突变点,经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型。结果脂蛋白脂酶基因PvuⅡ各种基因型频率在患者组与正常对照组之间的差异无显著性。结论脂蛋白脂酶基因PvuⅡ突变可能不足以构成2型糖尿病的独立遗传性危险因子。

同型半胱氨酸代谢相关酶基因多态性与习惯性流产关系的研究

目的 探讨胱硫醚β合成酶(cystathionineβsynthase, CBS)基因844ins68、甲硫氨酸合成酶(methione synthase, MS)基因A2756G、亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate re ductase, MTHFR)基因C677T三种同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变与习惯性流产的关系。 方法 用PCR扩增50 例习惯性流产患者(习惯性流产组)及56 例正常孕妇(对照组)的CBS、MS、MTHFR基因突变点,直接或经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型。 结果 习惯性流产组MTHFR C677T突变纯合子(12/50,24.0%)较对照组(4/56,7.1%)明显升高(P<0.05),且等位基因突变频率习惯性流产组(26/100, 26. 0%)较对照组(20/112, 17. 9%)升高(P< 0.05)。CBS844ins68、MS A2756G各种基因型频率在流产组与正常对照组之间的差异无统计学意义。 结论 MTHFR C677T纯合子突变与习惯性流产有明确的相关关系;CBS 844ins68、MS A2756G突变可能不足以构成习惯性流产的独立遗传性危险因子。