广西巴马瑶族人群健康生命非遗传性影响因素

背景:中国南方少数民族人群健康生命质量调查研究对国内公共卫生系统的完善具有现实和政治意义,人群健康生命非遗传性影响因素分析研究具有典型代表。目的:通过对广西巴马瑶族自治县长寿区和非长寿区人群健康生命非遗传性因素的生活环境、饮食习惯等关联特征分析,试图为中国其他区域人群健康长寿提供参考。方法:选取广西巴马县长寿区域3个乡(甲篆、西山、平洞)以及非长寿区域两个乡(那设、局桑)作为研究现场,采用SPSS17.0 for windows统计学软件进行对样本描述性统计分析、独立样本假设检验和因子分析及综合评价。结果与结论:巴马瑶族人群健康生命非遗传性因素共性因子总的方差解释,影响巴马瑶族人群健康生命非遗传性因素因子结构特征有5个主要因子构成。族群生活习惯为主要影响因素,影响贡献率为37%;其次是身体形态,影响贡献率为22.97%;再次分别为家庭卫生、教育水平、健身意识。

先天性心脏病非遗传性病因的研究进展

胎儿先天性心脏病的病因尚未完全明确,这在一定程度上阻碍了先天性心脏病的预防。近年先天性心脏病非遗传性病因的研究取得很大进展,目前认为与妊娠期叶酸缺乏、妊娠期疾病(糖尿病、苯丙酮尿症、高同型半胱氨酸血症、肥胖)、妊娠期感染(风疹病毒、微小病毒B19、尿路感染)、妊娠期用药(抗生素、抗高血压药物、非甾体类抗炎药等)、环境因素(太阳活动、宇宙射线、化学剂、空气污染、水加氯处理后副产品等)、不良生活行为习惯(吸烟、饮酒、吸毒)等方面相关,从以上几个方面对先天性心脏病非遗传性病因进行综述,旨在能对先天性心脏病的预防起到一定启示作用。

全新耳聋诊断方法让儿童远离无声世界──晶芯~遗传性耳聋基因检测芯片试剂盒

1 为什么要进行耳聋检查 耳聋是临床上最常见的遗传性疾病,由遗传性因素导致的约占60%左右;2006年第二次残疾人抽样调查显示,我国残疾人总数8千万,听力残疾者2670万;1～7岁听障儿童约有80万;我国每年2000万新生儿中，严重听力障碍发生率为1‰～3‰。

影响A型血友病患者抑制剂产生的非遗传因素研究进展

A型血友病患者输注外源性FⅧ制品可产生中和性抗体(或称抑制剂)。文章综述A型血友病患者产生抑制剂的FⅧ制品类型及转换、治疗强度、预防性治疗等非遗传性因素,为预防抑制剂产生及研究相关因素的发生机制提供思路。

中国118例颅内静脉窦血栓患者的临床特点及危险因素分析

目的:分析中国颅内静脉窦血栓(cerebral venous sinus thrombosis,CVST)患者的临床特征和血栓危险因素,为该疾病的防治提供参考。方法:纳入2015年1月至2022年12月就诊于上海交通大学医学院附属瑞金医院血栓与止血门诊的118例CVST患者,患者均经2种以上的影像学检查确诊。收集其临床资料,结合实验室检查及易栓症基因Panel筛查结果,采用单因素和多因素Logistic回归分析,探讨CVST患者发生血栓的独立危险因素。结果:118例CVST患者中,88.1%(104/118)的患者初发CVST年龄<45岁。57.6%(68/118)的患者仅经历1次CVST,33.1%(39/118)的患者发生至少2次静脉血栓,37.3%(44/118)的患者除CVST外,还经历了下肢深静脉血栓、肺栓塞等其他部位血栓。CVST累及的各个静脉窦中,上矢状窦最易形成血栓(77/118),有54.2%(64/118)的患者存在多部位静脉窦同时受累。易栓症危险因素筛查显示,70.3%(83/118)的患者至少携带一个较明确的血栓危险因素,遗传性和获得性危险因素的检出率分别为63/118(53.3%)和38/118(32.2%)。男性患者的危险因素主要为抗凝蛋白缺陷症(35/66)和抗磷脂综合征(5/66)等,女性患者则以抗凝蛋白缺陷症(20/52)、产科因素(11/47)及服用避孕药(5/47)等为主。血栓危险因素不明的35例患者中,仍有超过30%的患者曾经历反复血栓或其他部位静脉血栓。单因素和多因素Logistic回归分析显示,携带遗传性危险因素[危险度(odds ratio,OR)=21.643,95%置信区间(confi⁃dence interval,CI)为9.455~49.544,P<0.0001]和获得性危险因素(OR=10.836,95%CI为4.306~27.270,P<0.0001)均为CVST发生的独立危险因素。携带遗传性危险因素(OR=2.270,95%CI为1.021~5.048,P=0.044)也是CVST患者反复发生血栓的独立危险因素。结论:在中国人群中,CVST好发于中青年期,70.3%的患者至少携带一个较明确的血栓危险因素,其中遗传性危险因素是CVST的主要病因,检出率达53.3%,明显高于国外报道(遗传性危险因素检出率22%)。携带遗传性危险因素的患者,发生CVST或反复静脉血栓的风险显著升高,针对CVST高风险人群应做到早预防、早诊断、早治疗。

为了祖国下一代的健康 晶芯~科研电子病历系统效力遗传性耳聋基因筛查

聋病是影响人类健康和造成人类残疾最常见的原因，在临床上有60％的耳聋是由遗传性因素导致的。2006年我国第二次残疾人抽样调查显示，全国听力残疾者2670万。在全国每年2000万新生儿中，每1000个新生儿当中就有2个多是重度听力障碍患儿，其中一半左右是遗传性耳聋，另外在大量迟发性听力下降患者当中，亦有许多患者由自身的基因缺陷，

高密度脂蛋白胆固醇水平相关的遗传学研究最新进展

研究已经证实血浆高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平与冠状动脉疾病(CAD)的发生呈负相关,因此,HDL-C水平的调控成为CAD治疗的研究热点.HDL水平高低与其自身的产生和代谢密切相关,而HDL的产生和代谢主要由相应的调控基因决定,有研究表明,血浆HDL-C水平具有显著的遗传基础,遗传率达到40%～60%,提示研究影响HDL-C水平的遗传性因素具有重要意义.候选基因、全基因组连锁以及近来的全基因组关联(GWA)研究已鉴定出影响血浆HDL-C水平的多种遗传变异,但这些遗传变异并不都与CAD相关,对于其功能性作用还未阐明.本文将分别对HDL的结构、产生和代谢,以及HDL-C水平相关的遗传性因素进行总结,并着重结合候选基因分析以及近来GWA研究的遗传学发现,阐述造成HDL-C水平变化的重要因子.提示运用综合性方法研究影响HDL-C水平的遗传性因素对于阐明HDL-C与CAD的关系,揭示CAD治疗新途径具有重要意义.

从遗传与生理角度看猪繁殖疾病防治

各种原因引起的猪产科疾病而导致的猪繁殖障碍日益严重,给我国的养猪业带来了巨大的经济损失。本文主要从遗传性因素、饲养管理因素、生殖器官病理性及内分泌等引起猪产科疾病进而导致猪繁殖障碍的病因作一综述,并提供一些综合预防和治疗措施。

肺血栓栓塞症患者危险因素的年龄分布特点

目的:探讨不同年龄肺血栓栓塞症(PTE)患者危险因素的分布特点。方法:将136例PTE患者分组为≤40岁(A组)、41～60岁(B组)和≥61岁(C组)。结果:(1)A组87%为遗传性危险因素且明显高于B、C两组(P<0.05);(2)A组获得性危险因素与B、C两组之间存在统计学差异(P<0.05);(3)A组以单一遗传性危险因素为主;B、C两组患者以2个或3个获得性危险因素为主。结论:不同年龄PTE患者危险因素的分布存在差异。

先天性心脏病非遗传性危险因素的病例对照研究

目的分析新生儿先天性心脏病(先心病)非遗传性危险因素,为预防先心病提供证据。方法采用1∶2配对病例对照研究方法,选择2016年1月-2017年12月晋江市医院超声心动图检查明确为先心病的60例新生儿作为病例组,检查未发现先心病的健康新生儿120人作为对照组,进行回顾性问卷调查,行Logistic回归分析新生儿先心病的危险因素。结果研究期间本院出生的新生儿5 564人,诊断先心病60例,发病率10.78‰。单因素分析显示,病例组的父亲饮酒、母亲孕早期感冒、不良生育史、主动及被动吸烟、移动电话使用累计时间、居室距马路距离,与对照组比较差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析:母亲孕早期感冒(OR=17.84,95%CI:2.58~123.41)、母亲主动及被动吸烟(OR=4.83,95%CI:1.82~12.79)、父亲饮酒(OR=6.20,95%CI:1.80~21.39)、居室距马路距离50~100 m(OR=9.11,95%CI:2.99~27.73)是先心病的独立危险因素。结论新生儿先心病发病与多种环境危险因素暴露有关,认识这些危险因素,加强孕早期保健对预防先心病发生具有重要意义。

高尿酸血症与痛风研究进展

高尿酸血症和痛风的发生是遗传和环境因素相互作用的结果,其中遗传性因素近年来尤其得到广泛的关注。导致高尿酸血症和痛风的主要遗传性因素包括嘌呤代谢过程中关键酶的缺乏、遗传性肾脏功能障碍和其他遗传代谢病。该文主要从以上3方面对遗传性因素导致的高尿酸血症及痛风的研究进展进行综述,并对该疾病研究的发展趋势进行展望。

肺血栓栓塞症患者易栓症的分析研究

目的:探讨我国肺血栓栓塞症(PTE)患者易栓症的发生率,以提高临床PTE的诊断与预防复发的水平。方法:自2004年2月至2009年12月,连续观察我院呼吸科、急诊呼吸监护室确诊的PTE患者123例,其中男性60例,女性63例,并对其遗传性和获得性易栓症进行回顾性分析,得出所有患者遗传性和获得性易栓症的发生率,并比较性别对抗凝蛋白缺陷的影响。结果:123例PTE患者中获得性易栓症中长期制动、静脉曲张/血栓性静脉炎及手术/创伤居前3位,其发生率分别为14.6%、12.2%及8.1%。遗传性易栓症总的发生率为:55.3%,其中发生率较高的是:蛋白S(PS)缺陷17.1%,PC缺陷10.5%,蛋白C(PC)、PS联合缺陷12.2%。抗凝蛋白缺陷男女均为34例,性别间差异无统计学意义(P>0.05)。抗凝蛋白缺陷率性别间差异无统计学意义。结论:PTE患者中易栓症的发生率较高,PTE可能是遗传性和获得性易栓症共同作用的结果。

基层优生优育公共服务中耳聋基因筛查咨询情况分析

耳聋一直以来都是世界性的公共卫生问题，2015年3月世界卫生组织（WHO）最新报道显示，5%的世界人口、约3．6亿人患有残疾性听力损失（其中成人3．28亿、儿童0．32亿）。耳聋病因中遗传性因素约占60％。对于预防遗传性耳聋，目前最有效的办法是通过耳聋基因筛查明确病因，给予咨询建议，避免遗传性耳聋患儿的出生。

反复自然流产的中医药治疗

反复自然流产（滑胎）是全世界共同关注的疑难病症,也是妇科常见病之一,其发病率占育龄妇女的0.4%-0.8%。反复流产中有60%是不明原因的,称为不明原因复发性流产（unexplained recurrent spontaneous abortion,URSA）,其病因复杂,容易复发。有研究报道：连续自然流产1、2、3次后,再发生妊娠流产的风险率分别为13%、37%、84%［1］。反复自然流产常见病因很多,包括免疫因素、遗传性因素、内分泌因素、解剖因素、感染因素、微量元素、环境因素、心理和应激因素等。

妊娠期静脉血栓栓塞的研究现状

妊娠期静脉血栓栓塞(VTE)是遗传性因素与环境因素相互作用的结果。通过对妊娠妇女进行相关危险度评分,D-二聚体和遗传性血栓形成倾向的实验室检测等,有助于该病的临床预测和诊断。采用小剂量低分子肝素抗凝和实施血栓切除术可有效预防和治疗该病发生。

学龄前儿童屈光不正的研究进展

人类80%以上的知识认知行为都是经由视觉感知渠道获取的,视觉生理功能异常可给生活行为带来严重的不良影响[1].近年来,我国儿童中视力异常者逐年增多,且呈低龄化趋势,而屈光不正是学龄前儿童中高发的眼科疾病,占所有学龄前儿童视力不良患者的99.43%[2].本文就学龄前儿童屈光不正研究进展进行了综述。

慢性肾脏疾病与静脉血栓栓塞关系的研究进展．

静脉血栓栓塞（venous thromboembolism，VTE）包括深静脉血栓形成（deep vein thrombosis，DVT）和肺栓塞（pulmonary embolism，PE）。成人VTE年平均发病率约为0．7／1000～1．9／1000，中老年人发病率更高。VTE的常见危险因素包括外科术后、创伤、恶性肿瘤、长期卧床／制动、肥胖、服用激素、妊娠／产褥期及遗传性因素。