云南省遗传性大肠癌组织库的建立及管理

目的:为抢救和保存云南省民族性遗传性大肠癌家系标本资源,建立云南省遗传性大肠癌标本库.方法:采集遗传性大肠癌家系中患者及其直系亲属的全血、血清、血浆和粪便标本等,从中提取DNA保存.手术患者采集离体后组织标本(包括肿瘤、瘤旁和远端正常组织)、石蜡包埋切片.同时采集散发性大肠癌全血和组织标本提取DNA作为对照.并开发一套信息管理系统应用于标本库的管理,系统运行平台为WindowXP,数据库为ACCESS2003.结果:2007-09/2008-06共采集14个遗传性大肠癌家系(10个FAP家系,4个HNPCC家系),其中包括9个汉族家系,2个白族家系,2个彝族家系,1个藏族家系的标本.其中血液标本达356份,组织标本157份,提取所有家系成员的DNA备用.并同时采集散发性大肠癌血液样本354份其中非汉民族127份.结论:建立了规范的,具有一定规模的云南省民族性遗传性大肠癌标本库.

中国人遗传性大肠癌综合征的特征及诊疗规范

大肠癌在我国的发病率和死亡率均呈逐年上升趋势，其中5％～6％为遗传性大肠癌。遗传性大肠癌综合征是指一系列可引起遗传性大肠癌的疾病，患者患大肠癌的风险显著高于普通人群，早期筛查及干预可降低患者患癌风险。总结了中国人遗传性大肠癌综合征（如Lynch综合征、家族性腺瘤性息肉病和HPeutz—Jeghers综合征等）的临床及遗传学特征。并概述了国内外遗传性大肠癌综合征的诊疗、监测规范，以期加深人们对这些疾病的认识，帮助医务人员早期、准确诊断，及时采取干预及筛查措施。

遗传性大肠癌患者一级亲属的大肠癌认知、态度及筛查行为研究

目的:分析遗传性大肠癌患者一级亲属的大肠癌相关知识、态度及筛查行为特征。方法:应用修订的香港中文大学“结直肠癌认知调查问卷”和一般资料调查表,对274例遗传性大肠癌患者的一级亲属进行调查,分析该人群的大肠癌相关知识、对大肠癌的态度及结肠镜筛查情况,探讨大肠镜筛查的影响因素。结果:遗传性大肠癌患者一级亲属对大肠癌具有较高认知者为165例(60.2%),部分认知者为65例(23.7%),低认知者为44例(16.0%);144例(52.6%)研究对象对大肠癌筛查态度较积极;63例(23.0%)研究对象接受过结肠镜筛查,个体的大肠癌认知水平、先证者诊断、年龄、性别、婚姻状况、居住地、医疗保险状况、是否患有慢性病是其大肠癌筛查行为的影响因素。结论:遗传性大肠癌患者一级亲属的大肠癌认知水平整体较高,态度较积极,但结肠镜筛查率较低,应采取措施提高部分遗传性大肠癌患者一级亲属的大肠癌认知水平及大肠癌筛查率,以更好地防治大肠癌。

遗传性非息肉病性大肠癌和普通遗传性大肠癌临床表型分析

目的:探讨遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)与普通遗传性大肠癌临床表型的异同,为临床辨认HNPCC家系提供依据。方法:选择符合阿姆斯特丹标准Ⅱ或日本标准的22个HNPCC家系(A组)和普通遗传性大肠癌20个家系(B组)为研究对象进行随访分析。结果:1)A、B两组男女发病的比例分别为1.4:1(41/30)和1.5:1(38/26),无显著性差异(P>0.05)。2)A、B两组确诊的中位年龄分别为48岁(32～70岁)和61岁(30～83岁),50岁以前发病比例分别为59.2%和26.6%,A组较B组发病年龄明显提前,差异显著(P<0.01)。3)A、B两组右半结肠癌发病比例分别为56.9%(29/51)和29.2%(7/24),差异显著(P<0.05)。4)A组多发癌7例,B组未见多发癌。5)A组第一、二、三代的平均发病年龄分别为64岁、56岁、48岁,逐渐年轻化,B组无此现象。结论:HNPCC与普通遗传性大肠癌临床表型不尽相同,提示两者各自有其独特的遗传学特征。

遗传性大肠癌的研究现状及进展

大肠癌的发病率在世界各国是不同的,北美、西欧、澳大利亚和新西兰尤为高发.世界范围内,每年新增癌症患者中约8.5%是大肠癌,即每年全世界有850 000人被诊断为大肠癌,其中556000人死亡.结肠癌被列为美国第三大常见恶性疾病并具癌症死亡率的第三位.在世界范围内结肠癌也是癌症死亡的第三大原因,有证据表明该病的发病率和死亡率呈上升趋势.在美国结直肠癌年度新发病例数约148 300(男性72 600,女性75 700),其中56 600死亡(男性27 800,女性28 800)[1].普通人群中大肠癌的终身发病危险率大约为5%～6%[1].有家族遗传危险性的患者大约占所有大肠癌患者的20%,其中5%～10%的患者符合孟得尔遗传规律,即符合常染色体显性遗传规律.本文重点介绍遗传性大肠癌的两种主要形式:家族性腺瘤性息肉病(Familial adenomatous polyposis,FAP)和遗传性非息肉病性结肠癌(Hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC).

遗传性大肠癌的研究进展

大肠癌是遗传背景最强、研究最深入的一种恶性肿瘤。它的发生发展是一个多步骤、多阶段、多基因参与的过程，是饮食、环境、遗传、疾病等多因素相互作用的结果。研究表明约三分之一大肠癌的发生与遗传相关。家族性腺瘤性息肉病（Familial adenomatous polyposis，FAP）和遗传性非息肉病性结直肠癌（Hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC）是最常见的遗传性大肠癌，分别占所有大肠癌的1％和5％。

遗传性大肠癌患者身心社会功能分析和生活质量评价

目的探讨遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)患者的身心社会功能和生活质量情况及影响因素。方法选择2006年6月至2009年1月上海新华医院确诊的HNPCC患者为调查对象。采用单一样本问卷调查,内容包括:(1)一般人口学特征;(2)疾病及治疗情况;(3)生活质量情况:参照癌症患者生活质量测定量表(EORTCQLQ-C30)设计,采用多元线性回归模型分析。结果发放问卷47份,收回47份。分析结果 :(1)基本属性与生活质量:年龄与整体健康生活质量成负相关(r=-0.24,P=0.006),与生活品质的身体功能成负相关(r=-0.27,P=0.007);教育程度与生活质量成正相关(r=0.21,P=0.003);收入与生活质量的情绪功能和认知功能成正相关(r=0.21,P=0.002;r=0.23,P=0.008);身体功能状态与整体健康生活质量成正相关(r=0.33,P<0.001)。(2)生活质量多元回归分析:忧郁和年龄可解释总变异数的29.8%;忧郁程度对生活质量有较高的解释力,解释总变异数为24.4%,年龄的解释总变异数为5.4%。结论 HNPCC患者在整个治疗康复过程中,身心社会功能和整体生活质量均有不同程度的降低,其中心理健康状态、年龄、经济状况等因素对整体生活质量的影响较大。

遗传性大肠癌患者心理健康状况及应对方式对生活质量影响的研究

目的探究遗传性大肠癌患者心理健康状况及应对方式对患者生活质量的影响。方法采用立意抽样法,调查复旦大学附属肿瘤医院2019年2月-2021年4月确诊为遗传性大肠癌的患者。采用单一样本问卷进行调查,包括:(1)一般资料调查问卷;(2)心理健康状况调查问卷:采用国内常用的医院焦虑抑郁量表;(3)应对方式问卷:采用国内常用的简单应对方式问卷,(4)生活质量问卷:采用欧洲癌症研究和治疗组织生活质量核心问卷(EORTCQLQ-C30)。回收上述调查问卷进行统计分析,采用均数±标准差描述定量数据,分别应用t检验、方差分析和多元线性回归分析进行单因素和多因素分析。结果发放问卷126份,回收126份。结果显示:(1)一般因素对遗传性大肠癌患者生活质量的影响:患者的性别、年龄、文化程度、职业状态和有无放化疗等一般因素对遗传性大肠癌患者生活质量影响比较差异均无统计学意义(P>0.05);(2)心理健康状况对遗传性大肠癌患者生活质量的影响:与无焦虑/抑郁的患者相比,出现焦虑或抑郁症状的患者的EORTCQLQ-C30总体评分低(P<0.05);(3)应对方式对遗传性大肠癌患者生活质量的影响:采取积极应对方式的患者的EORTCQLQ-C30总体评分较高,而采取消极应对方式的患者EORTCQLQ-C30总体评分较低2者之间差异有统计学意义(P<0.05);(4)影响遗传性大肠癌患者生活质量的多因素分析:将患者的一般资料、应对方式以及心理健康状况(焦虑抑郁)多项因素纳入对患者EORTCQLQ-C30总体评分的综合多因素分析,结果表明,在多项混杂因素中,患者的应对方式及焦虑、抑郁的心境状态是影响患者EORTCQLQ-C30总体评分的独立风险因素。患者采取消极应对方式和焦虑/抑郁状态与其EORTCQLQ-C30总体评分之间存在负相关(P<0.05)。结论患者的性别、年龄、文化程度、职业状态和有无放化疗等一般因素对遗传性大肠癌患者的生活质量无明显影响;患者采取积极应对方式可提高生活质量,反之患者若采取消极应对方式则会降低其生活质量;患者的心理无论出现焦虑还是抑郁状态时,生活质量均有所降低。

遗传性大肠癌综合征的分子遗传学与临床

1.遗传性大肠癌分子遗传学的研究意义 大肠癌是一种遗传倾向比较明显的恶性肿瘤.其中,遗传背景最为突出的有两种,即遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)和家族性腺瘤性息肉病(FAP).

遗传性大肠癌患者一级亲属肿瘤早治疗意识现况及其相关因素分析

背景遗传性大肠癌的一级亲属是罹患大肠癌的高危人群,但大部分缺乏正确的健康知识及筛查行为,故提升该人群早发现、早诊断、早治疗意识在防治肿瘤、改善预后中尤为重要.目的分析遗传性大肠癌患者一级亲属肿瘤早治疗意识现况及其相关因素.方法本研究采用横断面调查法,通过便利抽样法选择2017-06/2021-03本院住院的200例遗传性大肠癌患者一级亲属作为研究对象,采用自制一般资料调查表及肿瘤早治疗意识问卷进行评估,经单因素、多因素分析影响遗传性大肠癌患者一级亲属肿瘤早治疗意识的相关危险因素.结果共发放问卷200份,回收有效问卷196份,有效回收率为98.00%;196例一级亲属中127例选择积极治疗,占比64.80%;50例选择不积极治疗,占比25.51%,选择不积极治疗的原因中以经济原因、治疗可能带来痛苦、时间原因为主,分别占比72.00%、42.00%、34.00%;非条件Logistic回归分析结果发现,文化程度(初中及以下)、婚姻状况(未婚)、家庭人均月收入(<3000元)、医疗保险(新型农村合作医疗/无医保)、无商业医疗保险、血亲亲属中患大肠癌人数(<4人)、认知水平(低认知)是影响一级亲属肿瘤早治疗意识的危险因素(OR>1,P<0.05).结论遗传性大肠癌患者一级亲属肿瘤早治疗意识有待提高,文化程度低、未婚、家庭人均月收入低、无商业医疗保险等因素可能降低亲属肿瘤早治疗意识,故应针对风险因素制定干预措施,以提升早治疗意识.

遗传性大肠癌的筛查与随访策略优化

大肠癌发病率逐渐上升,遗传性大肠癌(HCRC)作为大肠癌中的重要分类越来越受到人们的重视。HCRC是由于胚系突变导致的遗传性疾病,约30%的大肠癌受家族遗传因素影响。HCRC可分为非息肉性综合征(主要为林奇综合征)和息肉性综合征(包括家族性腺瘤性息肉病、遗传性色素沉着消化道息肉病综合征、幼年性息肉综合征等)两大类。HCRC危害性大,做好筛查和随访是提高患者预后关键,本文结合我国对HCRC的筛查与随访策略的现状和研究进展展开讨论。

常见遗传性大肠癌的外科治疗

大肠癌在我国的发病率和死亡率均呈逐年上升趋势,其中5~6%为遗传性大肠癌^([1])。遗传性大肠癌具有遗传性、家族聚集性、高发性、多发性和肿瘤发生的多器官性等特点,对人类的生存构成极大的威胁。家族中突变基因携带者患相关肿瘤风险显著高于普通人群,早期筛查及干预可降低其患癌风险。本文结合常见遗传性大肠癌(Lynch综合征和家族性腺瘤性息肉病)的临床及遗传学特征、基因检测等内容阐述其外科治疗,以期为医务人员治疗的选择提供依据,采取精准的干预及筛查措施,降低患者患癌风险。

遗传性非息肉性大肠癌的临床表型分析

目的:建立HNPCC家系登记档案,以便收集、归类遗传性大肠癌临床表型和人口统计学资料,为寻找大肠癌的易感基因奠定基础。 方法:选择符合阿姆斯特丹Ⅱ标准的13个HNPCC家系为研究对象。观察发病的一般规律:①确诊时的年龄,性别;②肿瘤发生的部位(包括肠外癌);③同时多原发结肠癌;④异时多原发结肠癌;⑤临床表现。 结果:①13个家系中,18岁以上的家族成员共248人,确诊HNPCC的患者64例。②13个家系均为常染色体显性遗传,64例患者中,女性23例,男性41例。③确诊的中位年龄为41岁,50岁以前发病者为68.75％,60岁以前的发病率达90.63％。④72个原发癌灶中,肠外癌灶15个(20.83％);大肠癌灶57个(79.16％)。大肠癌中右半结肠癌占66.67％(38/57),左半结肠癌为33.33％(19/57)。⑤同时多原发癌4例,其中2例为3次多原发癌,2例为2次多原发癌;异时多原发癌1例。 结论:HNPCC的临床特点为:发病年龄比西方患者年轻;右半结肠癌的比例高;大肠癌的垂直传递特征突出;肠外癌以胃癌比例较大;同时原发癌和异时原发癌较多,对患者及其家系成员进行长期监护和随诊将可早期发现大肠癌,并可经过于预治疗,降低家系成员的大肠癌发病率。

遗传性非息肉病性大肠癌家族肠外肿瘤的特点分析

目的 探讨遗传性非息肉病性大肠癌 (HNPCC)肠外肿瘤的特点。方法 对随访登记的 32家系进行随访和回顾。结果 在 12个典型HNPCC家系中 ,6家系发生 8例肠外肿瘤 ,2 0家系非典型的HNPCC家系中 ,1家族中有 1例肠外肿瘤发生 ,肠外肿瘤最常见为子宫内膜癌和胃癌。结论 大肠外肿瘤为HNPCC肿瘤谱中的重要成员 ,中国人的大肠外肿瘤胃癌、子宫内膜癌较多见。

遗传性非息肉病性大肠癌的研究进展

遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)是一种由错配修复基因(MMR)突变造成的常染色体显性遗传病,又称Lynch综合征,是遗传性大肠癌的代表.HNPCC约占全部大肠癌的5%-15%.错配修复基因(MMR)的种系突变和微卫星不稳定(MSI)是其分子遗传学基础.HNPCC的临床病理特点突出,具有右半结肠多见、发病早、病理分化差、多原发癌多见的特点.目前其治疗方法以手术为主,COX-2阻滞剂可能成为HNPCC治疗的一个新的途径.近年来分子生物学的进展也为人们对HNPCC生物学行为和治疗的认识提供了有益的参考.

遗传性非息肉病性大肠癌

目的 :探讨总结遗传性非息肉病性大肠癌 (HNPCC)的特征 ,提高早期诊断和治疗水平。方法 :复习文献并结合本组四个家族的临床资料进行总结分析。结果 :HNPCC发病年龄轻 ,平均发病年龄 44岁 ;约 6 5 %的患者病变发生在脾曲近侧结肠 ;约 2 5 %的患者有多原发大肠癌 ;2 0— 70 %的患者可检测到错配修复基因 (MMR)的突变 ;病理分化差但有较好的预后。结论 :HNPCC有明显的特征 。