基因靶点筛查快速确诊遗传性对称性红斑角化症的研究

目的建立一套快速准确确诊遗传性对称性红斑角化症的方法,为备孕家庭提供指导性意见。方法对35例患有遗传性对称性红斑角化症的新生儿的皮肤组织进行基因序列分析,筛查出导致遗传性对称性红斑角化症的突变点位,针对这些靶点基因设计对应的引物和基因探针,确立PCR的扩增条件,建立一整套快速准确筛查遗传性对称性红斑角化症的方法。结果35例遗传性对称性红斑角化症DNA对比分析发现KRT-XY区域存在点位异常。建立PCR基因靶点筛查系统,PCR基因靶点筛查遗传性对称性红斑角化症实验的阳性对照及样板参照结果均与预期一致。结论以DNA靶点为基础设计的引物、基因探针作为遗传性对称性红斑角化症基因靶点筛查具有极高的准确率,是快速筛查遗传性对称性红斑角化症的理想检测方法之一。

以持久性皮损为主要表现的可变性红斑角化症1例

患者男性,14岁,因躯干四肢红褐色斑丘疹10年余而就诊。皮肤科查体:躯干、四肢可见对称分布的褐色角化性斑疹、斑片,表面粗糙,细小鳞屑,境界清楚,形态、大小不规则,呈片状和地图状。毛发、甲、掌跖和黏膜部位未累及。皮肤组织病理检查:表皮角化过度,棘层增厚,乳头瘤样增生,真皮浅层血管周围以淋巴细胞为主炎性细胞浸润。结合临床诊断:可变性红斑角化症(EKV)。治疗:考虑患者年龄偏小,目前暂予维A酸乳膏、尿素和水杨酸等外用治疗,随访中。

蒙古族进行性对称性红斑角化症两组家系基因突变研究及相关基因突变研究分析

目的对蒙古族进行性对称性红斑角化症(PSEK)家系进行基因突变研究,以期丰富突变基因谱,了解PSEK的基因突变现状和特点。方法通过收集2个蒙古族的PSEK家系进行基因突变研究,并利用数据库进行对比分析。结果实验证实家系1致病性突变是TYR基因的插入突变c.929_930insC(p.Arg311Lysfs*7),进一步解释是一个碱基C插入TYR基因第929与930位中,使得精氨酸(311位)被赖氨酸所取代,进而发生了移码突变,最后导致终止密码的位置变为第7位;而在家系2中尚未发现致病性突变基因。结论TYR基因突变系国内外首次报道,将进一步深入研究和探讨。

中国汉族人6家系42例进行性对称性红斑角化症的临床和遗传特点分析

目的 : 了解中国汉族人进行性对称性红斑角化症 (PSEK)的临床表型和遗传学特点。方法 : 对我们收集的一个PSEK家系中患者的临床表型和遗传特点进行总结和分析 ,并将结果与 1980年以来文献报道的 5个中国汉族人PSEK家系进行系统对比分析。结果 : (1)PSEK在家系中的传递符合常染色体显性遗传模式 ;(2 )中国汉族人群中PSEK的临床表型特征为初发于掌跖的固定、边界清楚的角化性红色斑块 ,对称分布 ,部分患者皮损可扩展至四肢近端及躯干等处 ,但多局限 ,不影响患者健康 ,多幼年发病 ;(3)同一家系中不同患者的表现度可存在明显差异 ;(4 )患者多不伴发其他疾病 ;(5 )部分家系的发病情况呈现不规则显性。结论 : PSEK是一种具有高外显率的常染色体显性遗传性皮肤病 ,中国汉族人群中报道不多 ;临床表型以对称分布的散在、固定的角化性红色斑块为特征 。

进行性对称性红斑角化症的遗传异质性

目的 探讨兜甲蛋白基因 (LOR)在进行性对称性红斑角化症 (PSEK)发病中的作用。方法 收集一个中国人PSEK家系的血样并提取基因组DNA ,用直接测序法对其LOR序列进行测定 ,并利用 10个多态性微卫星标记对包含LOR的 1q2 1区域进行遗传连锁分析 ,以证实测序结果。结果 测序结果显示本家系患者LOR的编码区和剪接区无致病性突变 ,连锁分析也排除了包含LOR的 1q2 1区域与本病存在连锁的可能性。 结论 排除了LOR突变对该PSEK家系的致病作用 ,首次提供了本病存在遗传异质性的直接实验证据 ;

进行性对称性红斑角化症40个家系临床表型和遗传特点分析

目的了解进行性对称性红斑角化症(PSEK)的临床表型和遗传学特点。方法收集2个国内蒙古族非近亲婚配的PSEK家系,并利用数据库检索1980年至2020年1月国内外已发表的较为完整的PSEK家系38个,分析其临床表型和遗传学特点。结果PSEK大多数呈常染色体显性遗传;多于出生后不久或幼年发病;病变进展缓慢,青春期后稳定;典型皮损为对称分布、边界清楚的角化性红斑;最常见于双侧手足背、肘膝关节及掌跖部位;冬重夏轻,情绪、体弱等可诱发或加重;组织病理学未见特异性表现;近亲结婚会增加罹患该疾病的风险;PSEK伴发症状较多见,国外症状较重,国内最常见为指(趾)甲改变。结论蒙古族PSEK家系与其他家系比较具有PSEK的共同特征,伴发指(趾)甲改变发生率较高,扩充了中国蒙古族PESK的遗传及临床数据。

进行性对称性红斑角化症的临床和遗传特征分析

目的了解中国人进行性对称性红斑角化症(PSEK)的临床表现和遗传特点。方法对该科收集的1个PSEK家系和1990年以来报道相关中国人PSEK的8个PSEK家系进行系统的临床和遗传学的总结分析。结果 (1)PSEK的典型临床表现为初发于掌跖的对称性、边界清楚的角化性红斑、部分患者皮损可扩展至其他部位,但多较为局限,多幼年发病,患者身体健康不受影响;(2)呈常染色体显性遗传;(3)同一家系内或不同家系间患者的表现度可存在明显差异;(4)多不伴发其他疾病;(5)部分家系的发病情况呈不规则显性;(6)近亲结婚家系中可见PSEK患者。结论 PSEK为一种少见的、有高外显率的常染色体显性遗传性皮肤病,临床表现以对称分布的、固定的红色角化性斑块为特征,但不同患者表现度可存在明显差异,近亲结婚患病的几率可能增加。

进行性对称性红斑角化症1家系调查

进行性对称性红斑角化症１家系调查王正文，王红兵（昆明医学院第一附属医院皮肤科６５００３２）进行性对称性红斑角化症比较少见，今见１家系４代２０人中１１人同患此病，报告如下：先证者女，３２岁、汉族，从婴儿时开始两侧掌跖发红粗糙变厚，逐渐加重。伴有细薄鳞屑...

进行性对称性红斑角化症临床与遗传研究进展

红斑角化症（erythrokeratodermias,EKS）是一组以广泛分布角化性红斑（固定或移动）为主要临床特征且常伴随掌跖角化等表现的疾病[1]。目前有两种临床亚型,即进行性对称性红斑角化症（progressive symmetric erythrokeratodermia,PSEK,OMIM：602036）和可变性红斑角化症（erythrokeratodermia variabilis,EKV,OMIM：133200）。

从心脾论治小儿对称性进行性红斑角化症10例

目的观察清热泻脾散合导赤散加减治疗小儿对称性进行性红斑角化症的临床疗效。方法 20例对称性进行性红斑角化症患儿随机分为治疗组和对照组各10例,治疗组采用清热泻脾散合导赤散加减中药汤剂治疗,每日1剂,并配合外用雅漾三重修护滋润霜治疗;对照组采用外用复方乳酸乳膏和雅漾三重修护滋润霜治疗。两组均治疗7天为一个疗程,共治疗3个疗程。结果治疗7天、14天、21天后治疗组临床疗效总有效率均为100%,而对照组临床总有效率分别为80%、90%、90%。结论从心脾论治对小儿对称性进行性红斑角化症,中药有独特的临床疗效,值得推广。

进行性对称性红斑角化症1家系报道

患者女,26岁。出生后6个月发病,双手、足对称性红斑角化25年。体检:一般情况良好。双侧掌跖及腕关节屈侧对称性分布边界清楚的角化性红斑,边缘覆以少许脱屑,压之不褪色,指/趾甲均未受累。实验室检查未见异常。手背侧缘皮损组织病理示:表皮明显角化过度,伴轻度角化不全,颗粒层及棘层肥厚,表皮增生至同一水平线,真皮小血管轻度扩张充血,管周少量淋巴细胞浸润。诊断:进行性对称性红斑角化症。

中医药辨证治疗进行性对称性红斑角化症1例

进行性对称性红斑角化症又称对称性进行性先天性红皮症或Gottron综合征,可能与遗传有关,属常染色体显性遗传,临床少见,目前治疗无特效疗法,中医辨证治疗有效,现报告如下。1临床病例患者女,24岁。因手足红斑角化20余年,于2012年2月25日来我科就诊。患者幼年4岁无明显诱因出现双侧手掌、足底弥漫性红斑,轻度角化。

进行性对称性红斑角化症1例

患者女,13岁。双下肢皮损伴痒痛5年余。查体:一般情况良好;臀部及双侧股内侧、膝部、小腿下段及足背对称分布红色角化性斑块,双手背散在淡红色丘疹及斑块。皮损组织病理示:表皮显著网篮状角化过度,局灶性角化不全,颗粒层增厚,棘层肥厚,真皮浅层血管周围轻度淋巴细胞浸润。诊断为进行性对称性红斑角化症。