精氨酸加压素2型受体基因突变所致遗传性尿崩症临床特点分析

目的通过对22例确诊精氨酸加压素2型(AVPR2)基因突变的遗传性肾性尿崩症患者的临床特点进行总结,分析基因型与临床表型之间的相关性。方法收集22个家系及其成员病史及外周血标本,通过生化检查、磁共振影像和AVPR2基因的聚合酶链式反应,确诊为X-连锁隐性遗传性肾性尿崩症。结果 22例先证者均为男性,其确诊年龄为(15.6±1.9)岁,病程(14.5±1.9)年,尿量为(10 L/24 h),61.9%的患者出现泌尿系并发症。共筛查到18个突变位点共5种突变类型,其中包括5个国际上尚未报道的新发突变位点:c.752_780delCGCCGGACAGGCAGCCCCGGTGAGGGAGC(R251PfsX96),c.349 T>G(Y117D),c.500 C>G(S167W),c.938T>G(L313R),c.1007 T>C(L336P)。结论 X-连锁隐性遗传性肾性尿崩症患者多早期发病,烦渴、多饮、多尿及低比重尿为其主要临床表现,半数患者出现病程相关的泌尿系并发症,大部分患者对间断的噻嗪类利尿剂+阿米洛利联合使用疗效较好。基因检测手段对该病的诊断提供了有利依据,并可进一步指导优生优育。

1例遗传性肾性尿崩症合并颅内感染患儿的护理

遗传性肾性尿崩症(Heredity Nephrogenic Diabetes Insipidus, HNDI) 是一种罕见的遗传性疾病,因肾脏缺陷使远端肾单位对精氨酸加压素(Arginine Vasopressin, AVP)的抗利尿作用不敏感,肾单位不能正常浓缩尿液,引起患者严重脱水和电解质紊乱[1]。在低血容量或高钠血症刺激下,机体腺垂体释放出 AVP,与集合管主细胞基底膜侧的AVP受体2(AVPR2) 结合.

遗传性肾性尿崩症研究进展

遗传性肾性尿崩症（HNDI）是一种罕见的遗传性疾病，因肾脏缺陷使远端肾单位对精氨酸加压素（AVP）的抗利尿作用不敏感、肾单位不能正常浓缩尿液，引起严重脱水和电解质紊乱，如高钠血症和高氯血症。在低血容量或高钠血症刺激下，机体腺垂体释放出AVP，与集合管主细胞基底膜侧的AVP受体2（AVPR2）结合，激活腺苷酸环化酶及下游级联反应，使水通道蛋白2（AQP2）磷酸化，进而在渗透梯度作用下实现肾脏对水的重吸收。

X-连锁遗传性肾性尿崩症研究进展

X-连锁遗传性肾性尿崩症较为少见，临床表现各异，精氨酸加压素受体2（AVPR2）基因突变检测是其主要确诊手段。因常规对症治疗仅可部分缓解患者多饮、多尿的临床症状，个体差异显著。基于基因功能及相关药物的研究进展，药物伴侣如AVPR2拮抗剂或激动剂成为目前的研究热点，该类药物在一定程度上可恢复部分突变受体的结构和（或）生理活性，为该病的治疗提供潜在可能性，但仍需更多的研究来进一步证实其临床疗效和安全性。

遗传性肾性尿崩症的药物治疗

遗传性肾胜尿崩症由精氨酸加压素受体2（AVPR2）或水通道蛋白一2（AQP2）基因突变引起。目前临床治疗主要是改善多饮、多尿的症状。随着对发病机制研究的不断深入，新型药物如AVPR2激动剂和拮抗剂、磷酸二酯酶抑制剂、他汀类、前列腺素E受体激动剂等，通过改善突变的AVPR2／AQP2在细胞内的合成、修饰、表达等达到治疗的目的。

一个遗传性肾性尿崩症家系的基因诊断

目的 确定1个遗传性肾性尿崩症(hereditary nephrogenic diabetes insipidus,HNDI)家系的分子遗传学病因。 方法 采集家系中先证者和2例有类似症状的患者及2名正常成员的外周血样,提取DNA,经二代测序确定先证者的突变位点后,对家系中的类似患者及正常成员进行该位点的测序。 结果 先证者AVPR2基因存在c.856C>T半合子突变,2例类似症状及1名正常家系成员的AVPR2基因存在c.856C>T杂合突变。 结论 AVPR2基因c.856C>T突变可能是导致该家系发生HNDI的原因。