《2013年HRS/EHRA/APHRS遗传性心律失常综合征患者诊断和治疗专家共识》解读

2013年,美国心律学会(HRS)第34届年会上HRS、欧洲心律协会(EHRA)和亚太心律学会(APHRS)共同颁布了遗传性心律失常综合征患者诊断和治疗专家共识,目的是为此类综合征的诊断、风险评估和管理治疗提供指南依据,该共识发表在Europace杂志上^([1])。共识撰写专家来自北美地区、欧洲地区和亚太地区,总结了撰写专家的诊治经验以及近年来有关遗传性心律失常综合征诊断和治疗的相关临床研究数据。

欧洲心律协会(EHRA)关于虚弱综合征心律失常管理的专家共识解读

随着全球老龄化趋势的加剧,老年人的健康问题日益引起关注。虚弱前期状态(prefrail state)和虚弱综合征(frailty syndrome)在老年人群中普遍存在,如合并心律失常则其管理和治疗变得更为复杂,但目前针对这一群体尚缺乏系统性研究或推荐指南。2023年欧洲心律协会(EHRA)制定关于虚弱综合征心律失常的专家共识(Europace,2023,25:1249-1276),它不仅关注虚弱的生物学特性、常见的合并症和评估方法,还为心律失常的管理提供了基于临床证据的建议,为医疗和科研工作者提供了明确的指引。该共识由特别工作组编写,其代表来自于欧洲心脏心律协会(EHRA)、心律学会(HRS)、亚太心律学会(APHRS)、拉丁美洲心律学会(LAHRS)、南非洲心律失常学会(CASSA),获得上述学/协会认可,并由代表EHRA、HRS、APHRS、LAHRS和CASSA的编写组外的专家进行同行评审,具有较高的权威性和临床指导价值。为使国内相关专业的医务工作者更好地学习和理解并应用于虚弱综合征心律失常的临床管理,编辑部特邀请本刊副总编辑、同济大学附属东方医院浦介麟教授及其团队对其进行深入译解,以飨读者。

胰岛素自身免疫综合征合并恶性心律失常患者的护理

总结1例胰岛素自身免疫综合征并发恶性心律失常患者的护理体会。护理重点:联合多学科团队,入院后实施支持性心理干预,重点做好安全管理;运用聚焦解决模式落实恶性心律失常的监测与管理;实施个体化静脉入路评估联合三维动态模拟技术,确保患者植入型心律转复除颤器与输液港联合植入安全;实施动态血糖监测,实现低血糖的早期预警与有效干预;医护患合作实施延续性护理,提升患者远期生活质量。入院后第16天患者病情稳定出院,出院后继续予以3个月随访,期间未发生恶性心律失常及严重低血糖事件。

瑞舒伐他汀治疗胺碘酮禁忌型急性冠状动脉综合征伴急性心律失常的效果

目的 观察瑞舒伐他汀治疗胺碘酮禁忌型急性冠状动脉综合征(ACS)伴急性心律失常的效果。方法 选取2019年1月—2021年10月平度市人民医院收治的胺碘酮禁忌型ACS伴急性心律失常患者66例,按照随机抽签法分为试验组和对照组,每组33例。对照组给予常规治疗,试验组在对照组治疗基础上给予瑞舒伐他汀治疗,2组均治疗2个月。比较2组临床疗效、治疗前后心率变异性指标[相邻RR间期差值均方根(RMSSD)、RR间期总体标准差(SDNN)、相邻窦性RR间期差值超过50 ms心搏百分比(pNN50)、RR间期平均值标准差(SDANN)]、实验室指标[超敏C反应蛋白(hs-CRP)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、丙二醛(MDA)、超氧化物歧化酶(SOD)]。结果 试验组总有效率为96.97%,高于对照组的75.76%(χ^(2)=4.632,P=0.031);治疗2个月后,2组RMSSD、SDNN、pNN50及SDANN均高于治疗前,且试验组高于对照组(P<0.05或P<0.01);2组hs-CRP、TNF-α、MDA水平均低于治疗前,SOD水平高于治疗前,且试验组降低/升高幅度大于对照组(P<0.01)。结论 瑞舒伐他汀治疗胺碘酮禁忌型ACS伴急性心律失常的效果较好,对改善心率变异性指标、实验室指标均具有重要作用。

遗传性心律失常的基因治疗进展

遗传性心律失常是因单基因或多基因突变影响心肌离子通道或心肌结构进而影响心肌电生理特征的一类疾病,是导致心律失常乃至心源性猝死的一类重要原因。目前的主要治疗方案包括通过抗心律失常类药物、除颤器植入及手术等改善症状及降低猝死风险,但均无法阻止疾病进展,且患者需要长期承受疾病相关症状、治疗相关不良反应以及潜在猝死风险威胁。基因治疗则可通过编辑突变基因等多种方式达到稳定、长期的治疗效果,但多数治疗手段仍停留于实验室探索阶段。本文将对目前遗传性心律失常的基因治疗方法及研究进展进行综述。

2013HRS/EHRA/APHRS遗传性心律失常综合征患者诊断和治疗专家共识解读

遗传性心律失常综合征是一组有潜在恶性心律失常致晕厥或猝死风险的遗传性疾病，大部分由参与调控心脏动作电位的离子通道基因突变引起。这些患者的心脏结构大多正常，又具有猝死高风险，大大增加了其诊治的难度。

2023版《欧洲心律协会专家共识:衰弱综合征心律失常的管理》要点

本共识由特别工作组编写,其代表来自欧洲心律协会(European Heart Rhythm Association,EHRA)、心律协会(Heart Rhythm Society,HRS)、亚太心律协会(Asia Pacific Heart Rhythm Society,APHRS)、拉丁美洲心律协会(Latin America Heart Rhythm Society,LAHRS)和南非心律失常协会(Cardiac Arrhythmia Society of Southern Africa,CASSA),并由代表EHRA、HRS、APHRS、LAHRS和CASSA的官方外部评审员进行同行评审^[1]。

急性冠状动脉综合征患者PCI术后发生恶性心律失常的危险因素分析

目的探讨急性冠脉综合征(ACS)患者行经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后发生恶性心律失常(MVA)的危险因素。方法选择2020年7月至2023年7月于咸阳市中心医院就诊的150例行PCI的ACS患者,根据术后是否发生MVA分为观察组(n=42)和对照组(n=108),随访3个月,比较两组的临床资料并分析影响MVA出现的危险因素。结果PCI术后并发MAV患者预后较差;两组在平均年龄、吸烟、糖尿病、冠脉病变、发病至PCI时间、支架数量、脑钠肽(BNP)、C反应蛋白(CRP)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、白细胞(WBC)表达水平及中性粒细胞计数(NEU)计数比较,差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic因素分析发现,合并糖尿病、发病至PCI时间≥6 h、冠状动脉多支病变、CRP和BNP升高是ACS患者PCI术后导致出现恶性心律失常的影响因素。结论合并糖尿病、发病至PCI时间≥6 h、冠状动脉多支病变、CRP和BNP水平升高可影响ACS患者PCI术后出现MVA,临床应加强预防措施并积极干预,以减少恶性心律失常的发生,从而改善预后。

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征合并心律失常的临床特点、发病机制与治疗进展

随着阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)合并心律失常发病率的逐年上升,其对患者生命安全和生命质量的影响日益严重,已成为当前全球范围内的重要公共卫生挑战。本文对OSAHS合并心律失常的临床特征、发病机制和治疗手段进展进行综述,旨在引起相关从业者的重视,并为该疾病的临床诊疗提供帮助。OSAHS可能合并多种心律失常类型,且多发生夜间。OSAHS合并心律失常的发病机制涉及多个互相关联的生理过程。其发生机制主要是OSAHS通常伴随的间歇性低氧和高碳酸血症,引起自主神经功能紊乱和胸腔内负压的改变,进而导致心肌缺血、氧化应激、炎症反应及内皮损伤,甚至改变心脏结构和功能。因此,治疗OSAHS合并心律失常需要综合的医疗方法,旨在改善OSAHS的管理和处理心律失常本身。

遗传性长QT综合征伴室性心律失常一例的诊断和治疗

患者，女性，20岁，以“反复发作性心悸、晕厥10年，加重1月”为主诉入院。患者10年前开始睡眠中被闹钟惊醒时突发心悸、晕厥，呼之不应，随之四肢抽搐，小便失禁，持续5min左右自行缓解。此后每年发作1-2次。

血清GDF-15、鸢尾素与急性冠脉综合征伴恶性室性心律失常病人预后的关系

目的:探讨血清生长分化因子-15(GDF-15)、鸢尾素与急性冠脉综合征(ACS)伴恶性室性心律失常(MVA)病人预后的关系。方法:选取2017年1月—2020年1月北京市垂杨柳医院收治的ACS病人292例,根据心电监护结果将其分为单纯ACS组(对照组,230例)和ACS伴MVA组(研究组,62例),以同期性别、年龄等为匹配条件招募的60名健康志愿者作为健康组,比较3组血清GDF-15、鸢尾素水平。随访1年,根据随访期间是否发生心源性死亡、非致死性心肌梗死、心力衰竭及再入院等不良心脏事件将研究组分为预后良好组和预后不良组,比较预后良好组和预后不良组血清GDF-15、鸢尾素水平及其他可能影响因素,采用多因素Logistic回归分析法分析ACS伴MVA病人预后的影响因素,分析血清GDF-15、鸢尾素水平与ACS伴MVA病人预后影响因素之间的相关性,并绘制受试者工作特征曲线(ROC)分析血清GDF-15、鸢尾素水平对ACS伴MVA病人预后的预测价值。结果:研究组血清GDF-15水平高于对照组和健康组(P<0.05),对照组血清GDF-15水平高于健康组(P<0.05);研究组血清鸢尾素水平低于对照组和健康组(P<0.05),对照组血清鸢尾素水平低于健康组(P<0.05)。62例ACS伴MVA病人随访1年共获得60例随访结果(96.77%),失访率为3.23%,获得随访的60例ACS伴MVA病人中发生不良心脏事件17例(28.33%)。预后不良组室壁运动异常、室壁瘤、心电图ST段压低占比高于预后良好组,血清肌酸激酶(CK)、心肌肌钙蛋白I(cTnI)、GDF-15水平均高于预后良好组,血清鸢尾素水平低于预后良好组,差异均有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示,血清CK、cTnI、GDF-15、鸢尾素及室壁瘤均是ACS伴MVA病人预后的影响因素(P<0.05)。血清GDF-15与室壁瘤、CK、cTnI均呈正相关(r值分别为0.351,0.423,0.415,P均<0.05);鸢尾素与室壁瘤、CK、cTnI、GDF-15均呈负相关(r值分别为-0.346,-0.357,-0.361,-0.503,P均<0.05)。ROC曲线分析显示,血清GDF-15、鸢尾素预测ACS伴MVA病人预后的最佳截断值分别为2.21μg/L、322.26 ng/L,二者联合检测的ROC曲线下面积(AUC)为0.748,灵敏度和特异度分别为88.24%、67.44%。结论:ACS伴MVA病人血清GDF-15、鸢尾素表达异常,血清GDF-15、鸢尾素均是ACS伴MVA病人预后的影响因素,血清GDF-15、鸢尾素联合检测对病人预后具有良好的预测价值。

肾病综合征合并心律失常患儿1例临床特点及基因变异分析

目的:总结分析1例激素耐药性肾病综合征(SRNS)合并心律失常(房室传导阻滞、室性早搏)患儿的临床特征和基因变异特点,提高临床医师对该病的认识。方法:收集1例临床确诊为SRNS、房室传导阻滞和室性早搏患儿的临床资料,复习相关文献,分析其基因变异与临床特征的联系。结果:女性患儿,8岁2个月,临床表现为大量蛋白尿、低蛋白血症、高胆固醇血症、肾小球源性血尿、高血压,肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS),予泼尼松和他克莫司治疗无效,符合SRNS的诊断,同时合并房室传导阻滞、室性早搏等心律失常表现。高精度临床外显子检测发现,患儿Podocin编码基因(NPHS2)存在复合杂合突变c.412C>T(p.R138*)和c.8710T(p.R291W);Sanger测序验证提示c.8710T(p.R291W)来源于母亲(杂合状态),c.412C>T(p.R138*)为新发变异(杂合状态)。检出心脏钠通道孔隙形成α亚基基因(SCN5A)存在杂合变异c.4018G>A(p.V1340I),Sanger测序验证提示该变异来源于父亲(杂合状态)。结论:NPHS2基因突变是导致本例患儿发生SRNS的原因,但该基因突变所致肾病综合征通常无肾外表现,患儿出现心律失常可能与SCN5A基因杂合突变有关。

遗传性原发性心律失常综合征患者的风险评估

遗传性原发性心律失常综合征主要包括长QT综合征、Brugada综合征及儿茶酚胺敏感性心动过速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT)等。由于该类疾病猝死风险极高,因此及早诊断并进行危险分层极其重要。确定极高危或低危个体相对容易,但对多数中危患者进行分层较困难,基因分析和临床评估对危险分层有一定的临床价值。本文结合病例分析,主要探讨对长QT综合征、Brugada综合征及CPVT危险分层的相关因素。其中,长QT综合征危险分层与QTc、明显的T波改变及基因变异有关;Brugada综合征危险分层因素包括基因变异及碎裂QRS波;CPVT危险分层因素包含心脏骤停病史、发病年龄及是否应用β受体阻滞剂。此外,文章还阐述了核纤层蛋白A/C基因突变致心肌病与遗传性原发性心律失常综合征的关系。

遗传性原发性心律失常综合征的心房表型

遗传性原发性心律失常综合征(IPAS)以恶性室性心律失常为主要特征,近年来其相关研究有了长足进展。由于共同的病理基质,IPAS患者也可发生房性心律失常,包括房性心动过速和心房颤动等,其心房颤动的患病率为2%~30%。不过,此类房性心律失常并未受到临床重视,其病因也知之甚少。因此,了解不同类型的IPAS伴发的房性心律失常发生率以及心房电异常,对其诊断与治疗有重要意义。现拟对不同类型IPAS患者伴发心房电异常的相关进展进行综述。

反复冠状动脉弥漫性痉挛合并呼吸暂停综合征致急性心肌梗死及恶性心律失常1例

冠状动脉血管痉挛(CAS)是一种可逆性弥漫性或局灶性的心外膜冠状动脉(冠脉)血管收缩,表现为无症状性心肌缺血、恶性心律失常及包括心肌梗死或心源性休克在内的急性冠脉综合征的任何冠脉疾病表现[1]。本文以反复冠脉痉挛合并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征致急性心肌梗死及恶性心律失常1例并结合相关文献复习,探讨冠脉痉挛的诊治要点。

两种起搏方式对单纯病态窦房结综合征患者心功能及房性心律失常的影响

目的 比较两种起搏方式对单纯病态窦房结综合征(SSS)患者心功能及房性心律失常的影响。方法 回顾性分析2019年1月至2022年1月期间就诊于汉中市中心医院的92例SSS患者的临床资料,根据起搏方式不同将其分为低位房间隔组49例(采用低位房间隔起搏)和右心耳组43例(采用右心耳起搏)。比较两组患者术前及术后6个月的心功能[左室射血分数(LVEF)、心室舒张早期和心室舒张末期时的血流流速比值(E/A)、左心房容积指数(LAVI)]和心电图表现(P波时限、P波离散度、窦房结传导时间)(SACT);随访6个月后,比较两组患者随访期间术后心脏不良事件(房性心律失常、心力衰竭)和术后并发症发生情况。结果 术后6个月,两组患者的LVEF、E/A较术前均明显升高,LAVI较术前明显降低,且低位房间隔组的LVEF、E/A分别为(50.28±5.39)%、1.20±0.15,明显高于同时间右心耳组的(47.16±4.21)%、1.12±0.17,低位房间隔组的LAVI为(32.27±2.28) mL/L^(2),明显低于同时间右心耳组的(34.01±2.54) m L/L2,差异均有统计学意义(P<0.05);术后6个月,低位房间隔组患者的P波时限、P波离散度明显较术前降低,而右心耳组患者的P波时限、P波离散度分别为(129.48±7.12) ms、(32.73±5.02) ms,与其术前比较明显升高,且相同时间低位房间隔组患者的P波时限、P波离散度分别为(119.13±8.54) ms、(25.08±4.86) ms,明显低于右心耳组,差异均有统计学意义(P<0.05);术后6个月,两组患者的SACT均较术前显著降低,差异均有统计学意义(P<0.05),但低位房间隔患者的SACT为(142.28±4.75) ms,与右心耳组的(143.07±4.29) ms比较差异无统计学意义(P>0.05);随访6个月,低位房间隔组患者的房性心律失常发生率为2.04%,明显低于右心耳组的13.95%,差异有统计学意义(P<0.05),但两组患者的心力衰竭发生率比较差异无统计学意义(P>0.05);低位房间隔组患者术后并发症总发生率为2.04%,略低于右心耳组的4.66%,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论 低位房间隔起搏在改善患者心功能,纠正心脏电活动方面有明显优势,且还可降低房性心律失常发生风险。

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征患者心律失常发生情况及血气指标的相关性分析

目的 探讨阻塞性睡眠呼吸暂停综合征患者心律失常发生情况及血气指标的相关性。方法 选取选取2022年1月~2022年12月于我院就诊的阻塞性睡眠呼吸暂停综合征患者195例。依据患者的AHI分为轻度组(n=48,AHI:5~15)、中度组(n=63,AHI:16~30)、重度组(n=84,AHI> 30)。比较各组之间心律失常发生情况及HRV[全部正常RR间期的标准差(SDNN)、低频功率(LF)、高频功率(HF)]与AHI、血气指标[夜间最低血氧饱和度(LaSO_(2))、夜间平均血氧饱和度(MSaO_(2))、氧饱和度低于90%的时间占监测时间的百分比(Ts90)、氧减指数(ODI)]的相关性。结果 重度组心律失常发生率(73.81%)、中度组(69.64%)(P> 0.05),但均高于轻度组(41.67%)(P <0.05);相关性分析显示HRV各参数与AHI以及血气指标各参数均相关(P <0.05)。结论 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征患者病情越严重发生心律失常可能性越高,交感、迷走神经失衡越明显,夜间血氧下降幅度越大。