CRISPR/Cas9技术在遗传性心脏疾病中的研究进展

CRISPR/Cas9作为第三代基因编辑技术,能在分子水平上修改生物体的遗传信息,广泛应用于基因功能研究、模型构建以及基因治疗等领域,具有编辑效率高、操作简单、成本低、识别位点多样化等优点。遗传性心脏疾病是指通过基因显性遗传给下一代形成的心脏病,一直是与人类疾病相关发病率和死亡率的主要原因。本文就CRISPR/Cas9技术的发展历程、组成原理以及在遗传性心脏病的建模和治疗做详细阐述,并对CRISPR/Cas9技术的发展前景进行预见。

何时需要进行心脏疾病基因检测

如果遗传性心脏疾病降临于一个家族，进行检测可能提供一些应对的决策。家族性心脏疾病有多种，其中大多数如冠状动脉疾病，受多种基因影响，基因间相互作用方式复杂。因此，尚未证实基因检测对这些疾病特别有用。但是，只由一种或几种基因引起的心脏疾病又是另一种情况。

遗传性心脏离子通道病与心肌病基因检测中国专家共识

前言自1990年和1995年分别发现心肌病和离子通道病第一个致病基因以来，对疑有遗传性心脏疾病的基因检测经历了从基础研究到临床应用的发展过程。目前，离子通道病或心肌病的基因检测在国外临床上主要用于辅助诊断，

特发性室性心动过速的心电图特征

1概述 发生在结构正常的心脏,用目前的诊断技术未能发现器质性心脏病的临床证据,并排除了代谢或电解质异常、长QT间期综合征以及遗传性心脏疾病引起的室性心动过速,

特发性右心室流出道室性心动过速／室性早搏的消融治疗

特发性室性心动过速（idiopathic ventricular tachycardia，IVT）指不伴有明确的器质性心脏病，亦排除了代谢或电解质异常、遗传性心脏疾病的室性心动过速（室速）。其中最常见的类型为起源于右心室流出道的特发性右心室流出道室速（right ventricular outflow tract-ventricular tachycardia，RVOT-VT）。特发性室速占各种原因室速的10％～20％。右心室特发性室速80％以上为右心室流出道起源。多在20～40岁发病，女性略多见。临床经常表现为频发室性早搏（室早）、

正电子发射断层成像术在肥厚型心肌病中的应用：发现微血管功能异常所致的心肌低灌注

肥厚型心肌病是最常见的遗传性心脏疾病，其在人群中患病率约为2／1000，以表型表达和临床表现差异极大为特点——从完全无症状到猝死、疾病进展和心力衰竭相关并发症等。微血管水平的心肌缺血与疾病表达和临床后果密切相关，是一些致命性并发症，如室性心律失常、猝死、左心室重构和收缩功能障碍的直接原因。至今，肥厚型心肌病患者心肌缺血的评估还存在一定技术和实际的困难，尚没有纳入到规范的临床实践中，亦没有列入肥厚型心肌病的诊疗指南。