神经营养因子赖氨酸激酶受体1型基因突变致先天性无痛无汗症1例并文献复习

目的 报告先天性无痛无汗症(CIPA)1例并文献复习,增加其病因及临床特点的了解,减少误诊误治。方法 采集2021年12月安徽省儿童医院收治的病儿及其父母外周血进行医学全外显子组基因检测,并对候选基因变异进行Sanger测序验证。结果 基因分子遗传学分析结果提示病儿在神经营养因子赖氨酸激酶受体1型(NTRK1)中存在2个分别来自父母双方的杂合突变(c.575-19G>A和c.444C>A),结合病儿临床表现符合CIPA。结论 CIPA为单基因遗传病,临床罕见,基因分子遗传学分析有助于诊断。

遗传性感觉交感神经病Ⅰ型一家系的临床、电生理和病理改变

目的报道一个遗传性感觉交感神经病Ⅰ型(HSANⅠ)家系的临床、病理和电生理改变特点。方法先证者为28岁男性,出现双下肢痛觉缺失1年余,伴随双脚多发溃疡,先证者之母在30岁出现双足麻木和溃疡。对先证者的周围神经和自主神经进行电生理检查,对腓肠神经进行病理检查。结果先证者手部皮肤交感反应延长,在足部没有引出;感觉神经传导速度在上肢出现减慢,(右尺神经33m/s,左正中神经45m/s),在下肢无反应;运动神经传导速度在上肢正常或减慢,在下肢减慢或无反应。腓肠神经的有髓神经纤维完全脱失,无髓神经纤维出现严重脱失。结论我国存在HSANⅠ型家系,病理检查显示有髓神经纤维和无髓神经纤维均被严重累及。皮肤交感反应检查交感神经损害的程度有助于该病的诊断。

遗传性感觉神经病I型一家系调查

目的报告遗传性感觉性神经病Ⅰ型一家系的临床特点,探讨遗传性感觉性神经病Ⅰ型的临床特征及相关鉴别,检测手段及治疗进展。方法回顾性分析遗传性感觉神经病I型一家系的临床特点及客观检测资料。结果神经传导速度检查提示双胫后神经及双腓浅神经感觉神经传导速度均减慢,运动神经传导未见明显异常。家族中2例发病者SPTLC1基因热点突变筛查未发现突变。结论遗传性感觉性神经病I型具有明显的遗传特性,以进行性远端感觉功能丧失为临床特征,诊断依靠其临床特征及遗传特性,辅助神经电生理检查得以证实,基因检测尚不完善,治疗上以防止各类并发症的产生,提高患者生活质量为目标。

遗传性运动和感觉神经病的特点及诊断的热点问题

遗传性周围神经病（hereditary peripheral neuropathies,HPN）包括遗传性运动和感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathies,HMSN）、遗传性运动神经病（hereditary motor neuropathies,HMN）、遗传性感觉神经病（hereditary sensory neuropathies,HSN）以及遗传性感觉和自主神经病（hereditary sensory and autonomic neuropathies,HSAN）[1].遗传性运动神经病通常没有或仅有轻微的感觉障碍,而遗传性感觉神经病一般以感觉受累为主,可能同时伴随有自主神经功能紊乱以及皮肤溃疡[2].遗传性运动和感觉神经病,又称为腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease,CMT）,是遗传性周围神经病中最常见的类型[1].文中就CMT的特点,尤其是目前的诊断问题进行简要介绍.

误诊为幼年型特发性关节炎的先天性无痛无汗症1例

目的分析1例以反复关节部位肿胀为主要表现并误诊为幼年型特发性关节炎(JIA)的先天性无痛无汗症(CIPA)病人的临床诊治经过,以提高对该疾病的认识。方法回顾苏州大学附属儿童医院收治的1例病儿2018年6月至2019年7月的临床与实验室检查资料,查阅CIPA相关文献,分析该病例误诊的原因,并进行CIPA的文献总结。结果该例病儿以反复关节部位肿胀起病,初误诊为JIA,但相应治疗效果不佳,最终结合既往病史与详细的体格检查以及影像学表现等,经全外显子测序明确为CIPA,CIPA延迟诊断并误诊为JIA的主要原因包括:对CIPA认识不足,未能把握JIA诊断的排除性特征,采集病史不详细,体格检查未重视痛觉的不敏感等。结论对临床特征不符合典型JIA的病儿,特别是既往长期低热、少汗,体格检查发现痛觉不敏感甚至缺失的病儿,要考虑到先天性无痛无汗症的可能,及时进行基因测序有助于进一步明确诊断,以避免误诊误治。

先天性无痛无汗症1例并文献复习

目的探讨先天性无痛无汗症的临床特点及诊疗方法。方法回顾性分析1例先天性无痛无汗症患者的临床资料及基因检测结果,并复习相关文献。结果患儿,女,10岁,皮肤粗糙、反复骨折伴左膝关节肿胀3年。临床特点为皮肤粗糙、对痛觉不敏感、口腔溃疡、指(趾)甲缺如、左膝夏科关节、左膝轻度外翻、反复摔伤骨折、反复发热。基因测序结果提示患儿为NTRK1基因C.575-19G>A纯合变异。诊断为先天性无痛无汗症。结论先天性无痛无汗症临床表现多样,目前尚无根治方法,防治并发症是提高患者生存率的主要手段。

先天性无痛无汗症合并椎体骨折患儿的术后护理

总结1例先天性无痛无汗症合并椎体骨折患儿的术后护理经验。结合患儿病情及特异性进行综合评估,护理要加强体温的监测与管理、预防皮肤损伤、正确摆放体位、早期识别出血的先兆、观察脊髓神经损伤和胃肠道功能情况及合理处理切口感染。经过2个月的精心护理,患儿病情稳定出院。

先天性无痛无汗症家系致病基因的研究

目的明确遗传性感觉和自主神经病Ⅳ型[又称先天性无痛无汗症(CIPA)]患者的临床诊断。对该家系成员NTRK1基因及FAM134B基因进行外显子测序,明确该家系的致病基因状态。方法采集CIPA患者皮肤及皮下组织,进行HE染色及免疫组织化学检测,明确该CIPA患者诊断;通过外显子测序的方法,检测该家系NTRK 1基因和FAM134B基因突变情况,判断其是否为该CIPA家系的致病基因。结果该患者具有全身皮肤无汗、高热、痛觉消失及发育迟缓等典型CIPA临床症状,其表皮及真皮无毛囊、汗腺萎缩,皮肤周围神经无髓鞘,同时伴随细小有髓鞘纤维缺失。检测CIPA家系NTRK 1和FAM134B基因,发现FAM134B基因无有意义突变,患者和父亲以及弟弟出现NTRK1基因内含子2中Indel突变,患者和母亲NTRK1基因外显子15存在突变。结论通过病史采集、痛觉和温度觉实验及皮肤病理活检等,可以临床确诊该患者为CIPA。通过外显子测序方法,发现NTRK1基因内含子2中Indel突变和外显子15中679位氨基酸缬氨酸GTG(缬氨酸,V)→ATG(蛋氨酸,M)突变,推测在此两种突变共同作用下,可能会导致该疾病的发病。FAM134B基因未发现有意义突变,可能存在其他致病基因,需要进一步的研究。

腓骨肌萎缩症36例分析

腓骨肌萎缩症亦称为遗传性神经性肌萎缩症,为一种多始于双下肢远端肌肉萎缩的遗传性周围神经病。现将我院经临床、电生理确诊的36例分析如下。 1 临床资料 1.1 一般资料 本组36例,男20例,女16例。其中PMAⅠ型24例,就诊年龄18～52岁,平均36.8岁,起病年龄8～42岁,平均24.6岁,病程10个月～22年;Ⅱ型12例,

儿童先天性无痛无汗症合并四肢长骨骨折的临床分析

目的通过分析儿童先天性无痛无汗症合并四肢长骨骨折的临床特点及术后并发症,以期提高临床医生对该病的认识水平。方法回顾性分析2000年10月至2015年10月南京医科大学附属儿童医院收治的6例儿童先天性无痛无汗合并四肢长骨骨折患儿的临床资料。6例患儿中,男4例,女2例。就诊年龄3~13岁,平均年龄7.3岁。按照骨折部位的不同,分为肱骨髁上骨折2例,肱骨近端骨折1例,股骨骨折2例,胫腓骨骨折1例。所有病例均行骨折闭合/切开复位术,4例采用克氏针经皮固定,2例采用切开复位接骨板螺钉内固定。术后行石膏或支具外固定。结果6例患儿均获得6个月至2年随访,平均13个月。3例患儿术后随访在6~12周骨折部位骨性愈合。3例患儿长骨骨折固定术后分别在5周、8周、6个月出现骨折部位化脓性骨髓炎,经切开引流联合抗感染支持对症处理后感染得到控制。6例患儿术后无内固定松动及断裂等发生。1例右股骨近端骨折患儿术后6个月骨折部位出现接骨板上方病理性骨折。2例肱骨髁上骨折术后分别在1.5年、2年出现肘关节Charcot关节病。结论儿童先天性无痛无汗症合并四肢长骨骨折临床少见,骨折复位内固定术后并发症严重,易出现化脓性骨髓炎及Charcot关节病。

2例先天性无痛无汗症合并髋关节化脓性感染及病理性脱位患儿的护理

先天性无痛无汗症（congenital insensitivity to pain with an-hidrosis, CIPA）又称遗传性感觉和自主神经障碍（hereditary sensory and autonomic neuropathy,HSAN）Ⅳ型,是一种以无汗及对疼痛刺激无反应为基本特征,常伴有反复发作、原因不明的发热、感染和精神发育迟滞,在临床上极易与多种疾病混淆而误诊的常染色体隐性遗传病[1],发病人群主为婴幼儿、儿童和青少年[2].据估计发病率约为1/1.25亿[3].目前全世界仅有200多例.其特征表现为全身或全身大部分痛觉丧失或减退、无汗,因汗腺发育不良、体温调节失调,导致反复发热.因缺乏对疼痛的防卫反应,易发生骨折.患者常有自残行为及身体损伤而导致感染.患者全身关节囊松弛,常发生关节脱位,浅表关节囊肿胀等.2015年8—12月内蒙古医科大学第二附属医院收治2例先天性无痛无汗症伴髋关节化脓性感染及病理性脱位的患者,现将护理工作进行总结,并报道如下.

SPTLC2基因突变导致中间型腓骨肌萎缩症一家系

目的:报道1个SPTLC2基因突变导致的腓骨肌萎缩症表型家系。方法:从北京大学第一医院神经内科的遗传性周围神经病数据库筛选携带SPTLC2基因致病突变的患者家系,并收集其先证者的临床资料、周围神经传导检查、神经超声检查和腓肠神经病理检查及全外显子基因测序结果。结果:经筛选得到1个家系,其先证者为16岁女性,出现双下肢远端痛觉减退和无汗4年,行走困难16个月,于2022年1月就诊于北京大学第一医院。体格检查发现四肢远端痛觉减退和皮肤干燥,双下肢远端肌力下降。其父亲在儿童期出现下肢远端麻木无汗,成年期出现下肢无力和萎缩,于52岁病故。先证者神经传导提示四肢感觉神经和下肢的运动神经动作电位未引出,双侧尺神经和正中神经运动传导复合肌肉动作电位波幅降低,双侧正中神经传导速度分别为32 m/s和24 m/s。神经超声可见周围神经增粗。腓肠神经活组织检查提示有髓和无髓神经纤维重度丢失伴随洋葱球样结构。全外显子基因测序结果显示患者SPTLC2基因存在已知p.G435V杂合突变。经予以L-丝氨酸口服后患者下肢无力好转。结论:SPTLC2基因突变可以导致中间型腓骨肌萎缩症表型,L-丝氨酸可以改善其运动症状。

先天性无痛无汗症骨关节病的临床与X线表现特征

目的探讨先天性无痛无汗症骨关节病的临床及x线表现特点。方法回顾性分析8例先天性无痛无汗症骨关节病患者的临床及X线表现，总结其特征。8例均拍摄x线片，主要观察病灶部位、范围、形态、周边骨质硬化、关节及软组织改变。结果临床主要表现为无痛、无汗、发热、智力发育迟缓和感染。8例共累及166块骨，其中跖、趾骨115块，指骨29块。整根骨完全或大部分骨质溶解缺失113块，骨质呈小斑片状溶解40块，溶解的骨质仅残留小斑片状骨质影7块，残留骨端呈“图钉征”、“平截征”、“笔尖征”6块。周边骨质硬化12块，伴病理性骨折2块。关节脱位3个、关节变形3个、夏科关节3个。软组织溃烂4例，指端或趾端软组织完全缺如4例，软组织内见斑点状钙化3例。结论先天性无痛无汗症骨关节病具有一定的临床与X线特征。