遗传性运动感觉性周围神经病Ⅰ型肌电图的特点

目的:探讨遗传性运动感觉性周围神经病(Charcot-Marie-Tooth disease,简称CMT)Ⅰ型肌电图的特点。方法:回顾性总结和分析36例CMTI型患者的双侧上肢远端及下肢常规肌电图及周围神经传导速度及波幅改变情况。结果:36例CMTI型患者肌电图检查示所有患者均表现为神经源性损害,胫神经、腓神经、正中神经和尺神经均有不同程度的传导速度下降甚至不能引出,波幅降低。结论:CMTI是最常见的CMT类型,肌电图和周围神经传导速度是诊断腓骨肌萎缩症的可靠方法,并能预测疾病的进展程度。

遗传性运动感觉性周围神经病的研究进展

遗传性运动感觉性周围神经病又称夏科-马里-图思病（Charcot-Maric-Toothdisease，CMT病）及腓骨肌萎缩症，分别由Charcot、Marie及Tooth于1886年首次报道。该病代表了一组临床和遗传异质性的周围神经系统疾病。典型患者表现为遗传性慢性运动和感觉性多发性神经病。发病率约为1／2500。临床特点是上下肢远端肌肉进行性无力和萎缩，伴有轻到中度感觉减退，腱反射减弱和弓形足等。目前根据分子生物学研究结果将CMT分为CMT1、CMT2、CMT3、CMT4、CMTX等型，各型又再分为若干类型。不同类型有其相应的相关基因和特异的临床表现。目前通过遗传连锁研究已成功鉴定出至少22个基因位点和9个相关基因与该病有关。本文就近年来CMT病的致病基因、发病机制、遗传学特征、病理表现、临床症状及实验室检查等方面的研究进展进行阐述。希望明确CMT病基因型和表现型之间关系，从而为诊断及治疗该病提供新的依据，现作综述，

儿童遗传性压力易感周围神经病1例报告

遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)为临床表现呈复发性特点的一种周围神经病,存在一定的临床和遗传异质性,常规诊断主要依靠临床症状、神经电生理及基因检测等。本文报告1例10岁男性HNPP患儿,以步态异常、不能主动背伸左侧踝关节为主要表现,神经电生理提示多发性周围神经损害,易卡压处明显,医学基因全外显子测序(WES)显示患儿存在PMP22基因缺失(区域17p12)。本案例强调神经电生理及基因检测在HNPP患者诊断中的应用价值,为同行提供参考。

遗传性压力易感性周围神经病患者的临床与神经电生理分析

本文回顾性分析5例散发的基因诊断为遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)患者的临床与神经电生理资料。5例患者经基因诊断明确出现周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因杂合缺失突变。所有患者均以轻微受压后反复出现手部麻木或足部下垂为特点。神经电生理检查提示弥漫性感觉运动神经损害,神经易嵌压部位出现局部传导阻滞,以脱髓鞘损害为主,感觉神经累及轴索损害。对于临床症状以单神经病表现,而神经电生理检查结果提示广泛的神经传导异常的患者,尤其是在易嵌压部位出现脱髓鞘改变的患者,需重视HNPP可能,应行PMP22基因检测确诊。

遗传性压力易感性周围神经病的神经电生理诊断

目的探讨遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)的神经电生理特点,为该病的诊断提供依据。方法对3个家系的8例有症状和无症状疑似HNPP患者进行常规神经电生理检测,包括双侧正中神经、尺神经、桡神经、胫神经和腓总神经的感觉和运动神经传导,并将其结果与同期我院肌电图室30例健康人同年龄组的正常值比较。结果 (1)运动神经传导末端潜伏时延长异常率最高,为92.1%,主要出现在正中神经和腓总神经,有症状者和无症状者均延长。(2)运动神经传导速度减慢的异常率为63.2%,以正中神经和腓总神经传导减慢最多见。(3)感觉神经传导速度减慢的异常率为89.6%,以正中神经感觉减慢最明显。(4)尺神经在肘部出现传导阻滞明显多于腓总神经在腓骨小头处。结论对临床上高度怀疑HNPP的患者,神经电生理检查是一种无创、快速、简便、准确的检查方法,并且可对患者家属进行筛查,对预防该病有重要意义。

遗传性压力易感性周围神经病研究进展

遗传性压力易感性周围神经病（Hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP）是由人类周围髓鞘蛋白22（peripheral myelin protein 22,PMP22）基因缺失突变或点突变引起的一种少见的常染色体显性遗传性周围神经病。HNPP多于20～30岁起病,以易卡压部位神经受到轻微牵拉或压迫后反复出现受累神经支配区域的麻木和无力为主要临床特征。

遗传性压力易感性周围神经病一家系的临床特点及遗传学分析

目的对遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)先证者及其家系成员进行临床特点和周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因的遗传学分析,总结该病的诊断特点。方法选择2018年5月首都儿科研究所附属儿童医院神经内科就诊的HNPP患儿作为研究对象,分析先证者及部分家系成员的临床表现,完善电生理检查,抽提先证者及其家系成员的外周血基因组DNA,应用基于目标序列捕获的二代测序技术进行骨骼肌肉神经系统单基因病的突变筛查。多重连接依赖探针扩增(MLPA)技术对先证者及其父母等家系成员进行缺失的验证和来源分析。结果本例患者具有复发性、急性周围神经麻痹症状,肌电图提示神经性受损,复发间期症状消失等临床特点。二代测序深入分析结果提示,受检者在Chr17:14095223-15477566区域可能存在约1.38 Mb的大片段缺失,该区域主要包括与HNPP相关的PMP22基因。MLPA分析结果提示,PMP22基因及其附近区域(TEKT3及COX10基因)存在大片段杂合缺失。父母验证分析发现,该缺失来源于患儿母亲。结论 HNPP为临床表现呈复发性特点的一种周围神经病,存在一定的临床和遗传异质性。在掌握患儿临床特点的基础上,电生理检查可为其提供诊断线索,而遗传学基因检测作为确诊依据值得关注。

遗传性压力易感性周围神经病散发病例临床及电生理分析

目的探讨遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)散发病例的临床及电生理特征。方法回顾性分析5例基因诊断明确的散发性HNPP患者的临床及电生理资料。结果本组5例患者,病例1,男,27岁,右手麻木无力20 d;病例2,男,63岁,右足下垂15 a,左前臂麻木疼痛4 a,右足疼痛15 d;病例3,男,13岁,双手麻木无力21 d;病例4,男,15岁,左上臂无力伴右手麻木无力7 d;病例5,男,27岁,右手麻木14 d。5例患者均无家族史,2例脑脊液蛋白升高。5例神经电生理检查提示广泛周围神经脱髓鞘性损害,神经易嵌压处运动神经传导速度减慢。基因检测显示5例患者均存在周围髓鞘蛋白22基因杂合缺失突变。结论对于临床表现为单神经病或多发性单神经病,电生理表现为广泛性神经易嵌压部位脱髓鞘损害的散发性患者,需注意HNPP,明确诊断需行周围髓鞘蛋白22基因检测。

累及中枢神经系统的遗传性压力易感性周围神经病1例报道

遗传性压力易感性周围神经病（hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP）是一种临床少见的常染色体显性遗传性疾病。临床表现为急性反复发作的受压部位周围神经病变。

遗传性压力敏感性周围神经病20例临床和神经电生理特征

目的通过分段神经电生理检查,研究遗传性压力敏感性周围神经病(HNPP)的临床和神经电生理特征。方法收集符合HNPP诊断标准的发病者(发病组)和无临床症状者(无症状组)各10例(合并为HNPP组),慢性炎性脱髓鞘性周围神经病(CIDP)患者(CIDP组)16例,腓骨肌萎缩症(CMT)1A型患者(CMT1A组)12例,腕管综合征(CaTS)患者(CaTS组)23例,肘管综合征(CuTS)患者(CuTS组)18例,健康志愿者(正常对照组)25例,检测所有受试者的正中神经、尺神经的常规神经传导,计算远端潜伏期指数(TLI)和近端/中段改良F波比值[MFR(P/M)]。结果发病组与无症状组的临床表现和神经电生理特征相似。正常对照组中正中神经与尺神经间TLI值的差异无统计学意义(P>0.05),而腓总神经的TLI值显著高于同组其他神经(P值均<0.01)。发病组和无症状组的正中神经和尺神经的TLI值分别显著低于正常对照组相同神经(P值均<0.05),发病组与无症状组间各神经TLI值的差异均无统计学意义(P值均>0.05)。HNPP组和CaTS组正中神经的TLI值均显著低于其他组的相同神经(P值均<0.01),且CaTS组显著低于HNPP组(P=0.04)。HNPP组尺神经的TLI值显著低于其他组的相同神经(P值均<0.05),其他组间尺神经TLI值的差异无统计学意义(P值均>0.05)。HNPP组与CuTS组间尺神经MFR(P/M)的差异无统计意义(P>0.05)。结论 HNPP不仅以神经卡压、周围神经病背景为特征,更是以远端损害突出为表现的脱髓鞘性周围神经病,这种损害可能不是由神经卡压继发的,HNPP的腕部损害存在自愈倾向。

儿童遗传性压迫易感性周围神经病的临床、肌电图与基因特征(附1例报告)

目的：探讨儿童遗传性压迫易感性周围神经病（ HNPP）的临床、EMG与基因特点。方法报道基因诊断明确的1例HNNP，并结合文献分析HNPP的临床、EMG与基因特点。结果患儿，女，11岁8个月，于入院10 d前运动后出现左足麻木，不能背屈，查EMG提示多发性周围神经源性损害。患儿父亲及伯父有类似病史。患儿基因检查示chr17：14095421～15458636杂合缺失，大小1363．2kb，诊断HNPP。结论轻微牵拉或压迫后出现肢体无力患儿，及早进行EMG检查，对于周围神经损害广泛而肢体麻痹局限，且有类似家族史的患儿，应注意HNPP，并进行基因检查。

反复以臂丛神经损害为表现的遗传性压力易感性周围神经病1例报告

克雅氏病（Creutzfeldt-Jakob disease,CJD）又称皮质-纹状体-脊髓变性、亚急性海绵状脑病,由异常朊蛋白感染引起,具有神经元丢失、星型胶质细胞增生、海绵状变性的慢性进展性疾病。CJD最早在1929年由Creutzfeldt和Jakob先后报道,认为该病具有传染性和目前的不可治愈性、致死性,是快速进展性痴呆的常见病因之一。由于CJD的早期表现缺乏特异性,发病率低,致死率高,早期临床诊断较难。为提高对本病的认识,现将我院收治的1例以进行性言语障碍为首发症状的CJD病例报道如下。

遗传性压力易感性周围神经病3例报告及文献复习

遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)是一种染色体17p11.2的杂合性缺失所致的常染色体显性遗传性疾病,多散发存在,以易受压部位周围神经损害为主要临床表现,临床症状多样,常易漏诊,基因检测可明确诊断。本文将从3个临床病例,结合既往文献报道对HNPP进行讨论。

遗传性压力易感性周围神经病一家系临床资料及基因分析

目的探讨遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)的临床、电生理检查、分子遗传学特征。方法通过对我科的一例HNPP患者临床资料进行分析,完善了血维生素B_(12)、脑脊液检查、神经传导速度(NCV)、颈椎磁共振等检查,收集患者和3位家人外周血液中的DNA,应用多重连接酶探针依赖扩增技术,检测周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)基因。结果患者反复以臂丛神经损害为临床表现,患者及其父亲神经传导速度提示:弥漫性周围神经损害。基因检测提示PMP22基因大片段缺失。结论 HNPP经典表现为易嵌压部位复发性、无痛性单神经病或多神经病,NCV的弥漫性减慢是该病的特征性电生理学变化,HNPP基因突变的主要类型是PMP22基因缺失。该病整个疾病过程是良性的,大多数患者在几个月后几乎能完全康复。

经基因确诊的遗传性压力易感性周围神经病的临床与神经电生理分析

目的：探讨遗传性压力易感性周围神经病（HNPP）的临床、神经电生理及基因特点，为该病的诊断提供依据。方法：对3例患者进行临床特点总结、行电生理检查和基因检测。结果：3例患者均表现为无痛性下肢远端无力。电生理检查示四肢广泛神经传导速度减慢。基因检测示3例患者均存在周围髓鞘蛋白22（PMP22）基因缺失突变。结论：HNPP多以神经易卡压部位发病，表现为受累神经支配区的运动感觉异常，神经电生理表现为广泛神经脱髓鞘损伤，基因检测能确诊。

遗传性压力易感性周围神经病一家系报告

遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)是由17p11.2上的PMP22基因突变引起的常染色体显性遗传性周围神经病。其以反复发作性无痛性单神经病为典型特征,多首发于10~30岁。神经电生理检查常表现为广泛性多发性周围神经潜伏期延长,传导速度减慢,易卡压部位尤其明显。周围神经腊肠样改变是其特征性病理改变,基因检测可明确诊断。在临床上因广大神经科医师对神经系统遗传病的认知缺失,常造成遗传性压力易感性周围神经病的漏诊和误诊。本文报道经基因确诊的遗传性压力易感性周围神经病一家系,对其家系成员的临床表现进行简要描述,希望能提高大家对此病的认识。