儿童遗传性压力易感周围神经病1例报告

遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)为临床表现呈复发性特点的一种周围神经病,存在一定的临床和遗传异质性,常规诊断主要依靠临床症状、神经电生理及基因检测等。本文报告1例10岁男性HNPP患儿,以步态异常、不能主动背伸左侧踝关节为主要表现,神经电生理提示多发性周围神经损害,易卡压处明显,医学基因全外显子测序(WES)显示患儿存在PMP22基因缺失(区域17p12)。本案例强调神经电生理及基因检测在HNPP患者诊断中的应用价值,为同行提供参考。

一个遗传性听神经病伴视神经萎缩家系研究

目的 研究探讨一个听神经病伴视神经萎缩家系遗传性致病原因。方法 详细询问先证者病史及家族史、进行临床相关检查确诊听神经病伴视神经萎缩,绘制该家系遗传系谱。抽取先证者(Ⅲ-7)外周血行全外显子组测序,对检出的突变进行致病性判读,对先证者妻子(Ⅲ-8)、大女儿(Ⅳ-7)、二女儿(Ⅳ-9)和儿子(Ⅳ-10)进行Sanger测序验证突变位点,并结合临床表现和检查结果进行研究。结果 该家系遗传方式为常染色体显性遗传,先证者(Ⅲ-7)19岁时出现视力下降,30岁时出现双侧感音神经性聋,言语识别率下降,其所在5代20人大家系中10人(2人已故)有类似听力及视力下降症状。先证者(Ⅲ-7)、大女儿(Ⅳ-7)和儿子(Ⅳ-10)听力学检查:纯音测听示双侧感音神经性聋,ABR双耳未引出,40 Hz相关电位(AERP)双耳均未引出,OAE部分或全部频率可引出,镫骨肌声反射阈值未引出;Ⅲ-7、Ⅳ-10眼底检查有不同程度视乳头萎缩,OCT示双眼视盘神经纤维层厚度变薄、视觉诱发电位示P100波峰时延长,确诊为遗传性听神经病伴视神经萎缩。Ⅲ-7行全外显子检测发现3号染色体有一个致病位点OPA1基因c.1334G>A(p.Arg445His,NM_015560.2)突变,一代测序结果示Ⅳ-7和Ⅳ-10也有该突变,Ⅲ-8和Ⅳ-9该位点的基因型是野生纯合型,即未发生突变。结论 OPA1基因c.1334G>A(p.Arg445His,NM_015560.2)突变位点为该家系致病突变。

遗传性压力易感性周围神经病患者的临床与神经电生理分析

本文回顾性分析5例散发的基因诊断为遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)患者的临床与神经电生理资料。5例患者经基因诊断明确出现周围髓鞘蛋白22(PMP22)基因杂合缺失突变。所有患者均以轻微受压后反复出现手部麻木或足部下垂为特点。神经电生理检查提示弥漫性感觉运动神经损害,神经易嵌压部位出现局部传导阻滞,以脱髓鞘损害为主,感觉神经累及轴索损害。对于临床症状以单神经病表现,而神经电生理检查结果提示广泛的神经传导异常的患者,尤其是在易嵌压部位出现脱髓鞘改变的患者,需重视HNPP可能,应行PMP22基因检测确诊。

肢体乏力10余年——远端型遗传性运动神经病

远端型遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathy,dHMN)是罕见的遗传性周围神经病,由于其发病率低,临床表现异质性强,临床易误诊或漏诊。本文报告1例可疑远端型遗传性运动神经病。患者发病十年,以隐匿性肢体无力起病,伴有肌肉萎缩,无感觉异常,神经科查体及神经电生理检查均提示为远端对称性运动纤维轴索损害,详细分析患者临床资料及神经电生理检查特点,符合远端型遗传性运动神经病的特点,基因筛查提示患者有BSCL2基因突变。经营养神经等对症治疗,随访将近1年,患者临床症状及电生理检查无明显进展。该病例提示临床工作中应注意遗传性周围神经病的可能,善于分析临床及电生理检查资料,必要时采用基因诊断,做到早发现、早确诊。

经颅磁刺激运动诱发电位和体感诱发电位对遗传性运动感觉性神经病的诊断

目的了解遗传性运动感觉性神经病(HMSN)的经颅磁刺激运动诱发电位(MEP)和体感诱发电位(SEP)的变化。方法对一家三代HMSN的12例患者和1例无症状者进行检查。结果MEP和SEP的异常率分别为84.6%,92.3%。结论绝大多数HMSN患者的MEP和SEP均异常。

遗传性运动感觉神经病合并心肌肥大的电生理研究

本文报告一家三代遗传性运动感觉性神经病（ＨＭＳＮ）合并肥厚性心肌病（ＨＣＭ）１２例患者及１例无症状者的肌电图（ＥＭＧ）、神经传导速度（ＮＣＶ）、脑电图（ＥＥＧ）、体感诱发电位（ＳＥＰ）和常规心电图（ＥＫＧ），结果表明：ＥＭＧ、ＮＣＶ、ＥＥＧ、ＳＥＰ和ＥＫＧ异常率分别为：９４．２％、９５．２％、７６．９％、９２．３％和９２．３％。

遗传性运动感觉性周围神经病Ⅰ型肌电图的特点

目的:探讨遗传性运动感觉性周围神经病(Charcot-Marie-Tooth disease,简称CMT)Ⅰ型肌电图的特点。方法:回顾性总结和分析36例CMTI型患者的双侧上肢远端及下肢常规肌电图及周围神经传导速度及波幅改变情况。结果:36例CMTI型患者肌电图检查示所有患者均表现为神经源性损害,胫神经、腓神经、正中神经和尺神经均有不同程度的传导速度下降甚至不能引出,波幅降低。结论:CMTI是最常见的CMT类型,肌电图和周围神经传导速度是诊断腓骨肌萎缩症的可靠方法,并能预测疾病的进展程度。

遗传性运动－感觉性神经病的MEP、SEP、EMG及NCV对比分析

遗传性运动－感觉性神经病的ＭＥＰ、ＳＥＰ、ＥＭＧ及ＮＣＶ对比分析崔毅，丁素菊，邓本强，郑惠民，刘莹（上海长海医院肌电图室，上海２００４３３）本文报告遗传性运动一感觉性神经病（ｈｅｒｅｄｉｔｏｒｙｍｏｔｏｒａｎｄｓｅｎｓｏｒｙｎｅｕｒｏｐａｔｈｙ，ＨＭ...

遗传性运动感觉性周围神经病的研究进展

遗传性运动感觉性周围神经病又称夏科-马里-图思病（Charcot-Maric-Toothdisease，CMT病）及腓骨肌萎缩症，分别由Charcot、Marie及Tooth于1886年首次报道。该病代表了一组临床和遗传异质性的周围神经系统疾病。典型患者表现为遗传性慢性运动和感觉性多发性神经病。发病率约为1／2500。临床特点是上下肢远端肌肉进行性无力和萎缩，伴有轻到中度感觉减退，腱反射减弱和弓形足等。目前根据分子生物学研究结果将CMT分为CMT1、CMT2、CMT3、CMT4、CMTX等型，各型又再分为若干类型。不同类型有其相应的相关基因和特异的临床表现。目前通过遗传连锁研究已成功鉴定出至少22个基因位点和9个相关基因与该病有关。本文就近年来CMT病的致病基因、发病机制、遗传学特征、病理表现、临床症状及实验室检查等方面的研究进展进行阐述。希望明确CMT病基因型和表现型之间关系，从而为诊断及治疗该病提供新的依据，现作综述，

遗传性运动感觉性神经病合并肥厚性心肌病的PDE、3D-TCD、EEG、BAEP和ECG的对比分析

本文报告1家3代遗传性运动感觉性神经病(HMSN)合并肥厚性心肌病(HCM)12例患者及1例无症状者的多普勒超声心动图(PDE),三维彩色经颅多普勒(3D—TCD),脑电图(EEG),脑干听觉诱发电位(BAEP)和心电图(ECG)。结果表明:PDE、3DTCD、EEG、BAEP和ECG异常率分别是85.6％,84.6％,76.9％,92.3％和92.3％。

遗传性运动-感觉性神经病的脑诱发电位研究——一家系13例患者测定报告

对同一家系13例遗传性运动-感觉性神经病患者进行了BAEP、SEP、VEP测定。结果发现:BAEP共有65个指标参数,其中56个指标异常(占86.2％);SEP:13例患者有12例异常(占92.3％),显示周围神经通路与中枢神经通路同时受累;VEP:13例患者有10例异常(占76.9％)。3种电位与正常组比较有明显差异(P<0.001)。

以后骨间神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病1例报告

目的对1例以后骨间神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)患者进行神经电生理检查和基因检测分析,旨在提高临床医师对此病的认识。方法收集患者及家属临床资料进行分析,并复习相关文献对疾病进行简要总结。结果患者为15岁男性,因右前臂无力、抬指不能1月余就诊。电生理检查结果示多发性周围神经损害。基因检测示PMP22基因外显子区域存在大片段杂合缺失变异。结论HNPP具有临床异质性,轻微受压后即出现神经麻痹,神经电生理检查存在多发周围神经损害时,应考虑本病可能。早期诊断和对症治疗可改善患者的生存质量和预后。

远端型遗传性运动神经病的临床特征分析

目的:分析远端型遗传性运动神经病(dHMN)的临床特征。方法:对国内文献报道及本院收治的dHMN患者的临床资料进行回顾性分析。结果:男:女为1.32:1,发病年龄13～60岁,平均(38.2±10.4)岁。下肢起病、上肢起病和四肢同时起病者分别为84.7%、5.6%、9.7%,上肢反射减退、消失,下肢反射减退和消失者分别为30.4%、65.3%,13.0%、87.0%;上肢肌力3～4级、2级、0～1级,下肢肌力3～4级、2级和0～1级者分别为55.4%、37.5%、7.1%,50.0%、37.5%、12.5%。所有患者均无感觉障碍。26例患者行肌电图检查,均提示神经源性损害,运动传导速度和感觉传导速度均正常;8例患者行肌肉活检,均提示神经源性肌萎缩。结论:dHMN多于中年起病,以下肢起病多见,主要表现为四肢末端的肌无力或萎缩,腱反射减退或消失,无感觉障碍,神经电生理及病理检查对dHMN的诊断有重要作用。

遗传性压力易感性周围神经病24个家系的临床和分子遗传学特征及文献回顾

目的:遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsy,HNPP)是一种少见的常染色体显性遗传周围神经病,通常由周围髓鞘蛋白22(peripheral myelin protein 22,PMP22)基因杂合缺失突变引起。本研究旨在探讨HNPP患者的临床和分子遗传学特征。方法:纳入2009至2023年就诊于中南大学湘雅三医院神经内科的HNPP患者,收集并分析患者的一般临床资料、神经电生理和分子遗传学检查结果。分子遗传学检查为提取外周血基因组DNA后采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)进行PMP22大片段缺失的筛查;若未检测到PMP22缺失突变,则用二代测序法筛查PMP22点突变。进一步对HNPP相关文献进行回顾,分析HNPP患者的临床和分子遗传学特征。结果:共纳入来自24个无血缘关系的中国汉族家系的34例HNPP患者,包括25名男性和9名女性,平均22.0岁起病,有阳性家族史的家系占62.5%。30例患者出现周围神经麻痹的症状,常表现为发作性单肢无力伴/或麻木(25/30),亦可表现为发作性单侧喉返神经(迷走神经)麻痹(2/30)。体格检查可发现受累神经相应支配区域的肌肉无力(23/29)和浅感觉减退(9/29),踝反射减弱或消失(20/29),肢体远端肌肉萎缩(8/29)及高弓足(5/29)。多数患者(26/30)在急性发作后可完全恢复正常。有31例患者完成神经电生理检查,均表现为多发性周围神经损害,以运动及感觉神经髓鞘损害为主,多数患者可有远端运动潜伏期(distal motor latency,DML)明显延长,轻至中度的神经传导速度减慢,复合肌肉动作电位(compound muscle action potential,CMAP)及感觉神经动作电位(sensory nerve action potential,SNAP)波幅降低,有时可出现传导阻滞。正中神经运动传导速度为(48.5±5.5)m/s,CMAP波幅为(8.4±5.1)mV;正中神经感觉传导速度为(37.4±10.5)m/s,SNAP波幅为(14.4±13.0)μV。在24个HNPP家系中,经MLPA检测证实有23个家系为PMP22杂合缺失突变导致,经二代测序证实剩余1个家系为PMP22 c.434delT突变所致。文献检索到1734个进行了基因检测的HNPP确诊家系,其基因检测结果再次证实了PMP22杂合缺失突变是最常见的突变类型,占93.4%,其余突变类型包括PMP22微小突变(4.0%)、PMP22杂合不完全缺失突变(0.6%)、PMP22复杂易位突变(0.1%)。目前HNPP相关的PMP22微小突变共报道38种,包括错义突变(10/38)、无义突变(4/38)、碱基缺失突变(13/38)、碱基插入突变(3/38)、剪切位点突变(8/38)。HNPP患者最常表现为发作性无痛性单神经麻痹,腓总神经、尺神经和臂丛神经受累最为常见,约占75%。颅神经受累的患者仅有18例报道。结论:PMP22杂合缺失突变是HNPP最常见的突变类型。HNPP以发作性无痛性单神经麻痹为主要特点,主要累及腓总神经、尺神经等周围神经。神经电生理检查对于诊断本病具有较高的灵敏度和特异度,表现为广泛的脱髓鞘改变。对于怀疑HNPP的患者,首选完善神经电生理检查及PMP22大片段杂合缺失的检测。必要时可以完善Sanger测序或二代测序,对PMP22其他突变类型进行检测以防漏诊。

遗传性压力易感性周围神经病1个家系报告

本文回顾分析周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)基因缺失突变的遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)1个家系的临床特点。先证者为女性,10岁,因“突发左足下垂12 d”入院。肌电图检测示四肢周围神经运动及感觉传导功能均受损,易卡压部位明显。其父的肌电图有类似改变。该先证者存在PMP22基因缺失突变和SH3TC2基因错义突变(c.302G>A),均来自父亲。根据基因功能与临床表型分析,考虑PMP22基因缺失突变为致病性,而SH3TC2基因错义突变可能为非致病性变异。该患儿经治疗后左足无力缓解,随访3年未再发肢体麻木及乏力。

神经电生理检查在遗传性运动感觉性神经病中的诊断价值

本文报告1家3代遗传性运动感觉性神经病(HMSN)12例患者及1例无症状者的脑干听觉诱发电位(BAEP)、体感诱发电位(SEP)、磁刺激运动诱发电位(MEP)、视觉诱发电位(VEP)及肌电图(EMG)和神经传导速度(NCV)、结果表明:BAEP、SEP、MEP、VEP、ENG和NCV的异常率分别为92％、90％、92％、77％、94％、95％。

秋水仙碱致可逆性轴索型感觉运动神经病

目的探讨秋水仙碱致周围神经病的临床特征、治疗和预后,提高临床医生对该药物导致周围神经损害的认识和重视。方法通过对秋水仙碱导致轴索性周围神经病患者的病程、发病早期、恢复期肌电图、肌肉磁共振结合相关辅助检查,对比分析秋水仙碱致周围神经损害的严重性和可逆性。结果患者男性,31岁,主因“双手、双足麻木无力2月余”于2020年5月13日收住首都医科大学宣武医院神经内科。患者主要表现为服用秋水仙碱后四肢远端无力、感觉障碍,停药后症状逐渐好转。患者有减肥、高尿酸血症病史。入院时阳性查体:四肢近端肌力4级,上肢远端3级,下肢远端1级,双上肢腱反射(+),下肢膝腱反射(++),跟腱反射(+),双踝以下音叉振动觉减弱。肌电图神经传导证实四肢严重的轴索型感觉运动神经病变。入院后停用秋水仙碱,给予甲钴胺针0.5mg·d-1x7d、维生素B1注射液100mg·d-1x7d治疗,患者无力症状改善,1个月后复查肌电图波幅较前好转,体征也较前好转。结论秋水仙碱对周围神经损害以轴索为主,及时停用可逆性恢复。

姐弟2人同患遗传性感觉神经根神经病报告

目的探讨遗传性感觉神经根神经病(hereditary radicular sensory neuropathy,HSN)的诊断和治疗。方法对同患HSN的姐弟2人的临床资料进行分析。结果患者父母为近亲结婚,青春期后隐匿起病,以足部无痛性毁损性溃疡为主,病程长,进展缓慢,虽不会影响寿命,但会遗留残疾,肢端浅感觉减退呈"手套"和"袜套"型,后期渐累及手部。治疗主要是避免感染及损伤,加强护理,对症处理,严重者可截肢。结论 HSN是一种极为罕见的遗传性周围神经系统疾病,目前尚无有效治疗方法,婚前的遗传咨询可预防此病的发生。

以感觉运动神经病为表现的副肿瘤综合征2例

神经系统副肿瘤综合征（PNS）临床表现多样,在全身癌肿尚未被发现之前,很容易误诊和漏诊。现报道2例以感觉运动神经病为主要表现的副肿瘤综合征患者的临床资料。1病例报告病例1：患者男,62岁。主因四肢麻木无力20d于2012-10-23入院。患者于入院前20d无明确诱因出现四肢无力,上肢尚可持物,下肢逐渐出现行走及蹲起费力,伴四肢末端麻木感,无饮水呛咳,无发热,无胸闷、气短,无腹痛、腹泻，无二便障碍。