遗传性房室传导阻滞

遗传性房室传导阻滞分为进行性和非进行性及其他伴有先天性心脏结构异常的房室传导阻滞(AVB)三种类型。分子遗传学研究表明,多种离子通道的基因在心脏传导系统的发生、发育和功能维持方面起到了重要的作用。离子通道编码基因SCN5A,同源框转录因子基因NKX2.5及核纤维层蛋白编码基因LMNA与遗传性AVB发病密切相关。截至目前仍无有效地阻止本病进程的治疗方法 ,因此主要是随访观察和对症治疗。

遗传性房室传导阻滞的当前认识

近年来,随着全基因组关联分析、分子研究和光学标测等技术的发展,关于遗传性房室传导阻滞的研究出现了一些新的进展。目前房室传导阻滞分类的遗传意义尚不清楚,房室传导阻滞可能是由损伤引起,也可能是基因变异或相关的心脏病如先天性心脏畸形、心肌病等所致。在临床上,遗传性房室传导阻滞的概念包括先天性房室传导阻滞、进行性心脏传导系统疾病和特发性房室传导阻滞等。本文将对遗传性房室传导阻滞的分子机制和关联的基因组研究新进展进行扼要介绍,并讨论临床上不同类型的遗传性房室传导阻滞的病因与机制。