遗传性泛发性色素异常症1例

报告1例遗传性泛发性色素异常症的17岁男性患者,母亲左下腹有局部色素异常的表现。患者全身泛发色素沉着斑间以色素减退斑,局部呈网状外观。HE染色示色素沉着区基底层细胞中黑素增加,色素减退区黑素减少或缺如,而黑素细胞并不减少。人黑素细胞抗原HMB-45免疫组化示色素沉着区黑素细胞胞浆内有致密的阳性颗粒,而色素减退区黑素细胞胞浆内阳性颗粒少见。

遗传性泛发性色素异常症1家系并文献复习(附197例分析)

目的探讨遗传性泛发性色素异常症的流行病学特征、临床表现及遗传学特点。方法报告临床特征独特的1典型家系,结合文献对国内外197例该病患者总结分析。结果遗传性泛发性色素异常症的流行病学特征、临床表现及遗传学特点在世界不同地区存在差异。结论遗传性泛发性色素异常症应有多种临床表型,且每种表型都应有与其对应的基因突变位点,位于ABCB6基因或其他未知基因。临床表型的划分和寻找各表型对应的基因突变位点将是近一段对本病的研究方向。

遗传性泛发性色素异常症一家系10例

遗传性泛发性色素异常症(dyschromatosis universalis hereditaria,DUH)临床上罕见,现将所遇一例及其家系调查报告如下: 患者男,26岁,出生后6个月时先于双下肢出现黑色斑点,渐增多并延及躯干和上肢,无自觉症状。已婚并生有一女一子,其子于生后8个月时下肢亦出现与患者同样的皮疹。1995年8月初诊于本所,追溯其家族史,可回顾的5代中共有10人同病,详见其家系图。

遗传性泛发性色素异常症2例

报告同胞姐弟2人同患遗传性泛发性色素异常症。例1为62岁女性,自8岁开始在躯干和四肢出现不规则的色素沉着与色素减退斑,逐渐加重、蔓延。例2为其胞弟,55岁,也自8岁左右开始躯干、四肢出现与其姐相似的色素异常斑。其父母系近亲结婚。组织病理学和超微结构观察发现表皮色素增加,角质形成细胞内有大量的黑素颗粒。

遗传性泛发性色素异常症ABCB6基因突变检测

目的:检测3例遗传性泛发性色素异常症患者ABCB6基因的突变。方法:提取患者外周血DNA,采用PCR扩增患者ABCB6基因的全部外显子及其侧翼序列,对PCR扩增产物直接测序检测基因突变。结果:3例患者该基因编码区所有外显子均未发现突变。结论:本研究中3例遗传性泛发性色素异常症患者的发病与ABCB6基因的编码区序列无关。

遗传性泛发性色素异常症一家系6例

先证者,男,20岁,13岁时先于双上肢出现黑褐色斑点,无明显自觉症状。皮损渐增多并累及躯干、颈、双下肢,黑褐色斑点中间出现大小不等的淡白色斑,皮损不随季节改变。无光敏史,否认药物和化学品等接触史。体格检查：一般情况可,发育和智力正常,神经系统检查无异常。

遗传性泛发性色素异常症7例及家系调查

报告1例遗传性泛发性皮肤色素异常症及家系调查。患者男,18岁。因全身皮肤色素沉着伴色素减退18年就诊。头面部、躯干、四肢和手足背面弥漫性密集分布褐色色素沉着斑,其间夹杂大量色素脱失斑,牙龈和足跖部少量褐色色素沉着斑。色素沉着处组织病理检查示基底层色素增加,黑素细胞数目正常;色素减退处组织病理检查示基底层色素减少,黑素细胞数目亦正常。

遗传性泛发性色素异常症临床特点与病理分析

目的:了解遗传性泛发性色素异常症的临床及病理特征。方法:分析在我院皮肤科门诊诊治的5例确诊为遗传性泛发性色素异常症患者的临床、组织病理特点。结果:皮损主要分布于躯干及四肢,表现为全身泛发性色素沉着与色素减退斑,色素沉着斑为大小不等的褐色斑疹,并间杂以类似大小的色素减退或色素脱失斑,皮疹表面无鳞屑、萎缩及毛细血管扩张。病理改变为色素沉着斑区基底层及棘层下部细胞内含有较多黑素颗粒,色素减退斑区黑素颗粒明显减少或缺如,而黑素细胞数量并未减少。患者中2例身材矮小,1例伴有耳聋、癫痫等症状。5例患者均未见头发、牙齿、指甲及粘膜损害。结论:遗传性泛发性色素异常症典型的临床特征是其诊断的要点。

遗传性泛发性色素异常症伴发“刀砍征”一例及家系调查

遗传性泛发性色素异常症（dyschromatosisuniversalishereditaria，DUH）是一种以色素异常改变为特殊表现的遗传性皮肤病，表现为全身泛发大小小等的色素沉着与色素减退混杂呈斑状。该病少见．伴发“刀砍征”者罕见。我们报道1例DUH什发头部刀砍征患者，其家族4代9人同患DUH。

一个遗传性泛发性色素异常家系

目的报告1个涉及5代24个患有遗传性泛发性色素异常的中国大家系致病基因的定位及患者皮肤病理研究。方法提取家系所有成员的血样DNA,选择6个STR位点,即DSRAD/1q21.3的D1S2343;6q24.2-25.2的D6S1553,D6S1553,和D6S1564;12q21-q23的D12S81和D12S101,对家系成员进行多态性分析,并计算2点连锁LOD值。取患者背部皮损组织,经光镜和电镜观察。结果根据家系特点,确定该家系的遗传方式为显性遗传,上述6个位点的2点连锁分析LOD值均<-2,显示该家系的致病基因不位于/1q21.3,6q24.2-25.2或12q21-q23区域。皮肤光镜结果发现色素沉着处与色素减退处的黑色素细胞的分布和数量没有明显差异,但色素沉着处的色素细胞内黑色素明显多于色素减退处,电镜也有类似发现,符合DUH的诊断。结论遗传性泛发性色素异常是个异质性疾病,疾病分子机制的有待于致病基因的发现和进一步深入的研究。

SASH1基因新杂合错义突变与遗传性泛发性色素异常症一家系相关

目的探讨一家系遗传性泛发性色素异常症的临床特征和分子遗传学发病基础。方法对该家系进行详细的遗传学调查、体检，并对先证者进行反射式共聚焦显微镜检查和组织病理学检查。采集8例家系成员（其中患者5例，正常个体3例）和200例家系外无亲缘关系的健康对照的血样，提取基因组DNA，PCR扩增SASH1和ABCB6基因的全部外显子及其侧翼序列，并进行DNA直接测序。结果该家系符合常染色体显性遗传模式。家系中9例患者均在出生后1年内发病，皮损最初累及面部，后逐渐泛发于全身。健在的8例患者中，7例皮损表现为不规则淡褐色至深褐色色素沉着斑，其余皮肤呈均匀的色素减退。仅先证者大姐皮损表现为泛发性网状色素沉着斑和色素减退斑。患者的口腔黏膜、指（趾）甲、牙齿和一般健康状况均正常。DNA测序显示，5例患者SASH1基因第15号外显子上均出现1个杂合错义突变（c．1761C〉G，p．Ser587Arg），而家系中3例正常个体及家系外200例健康对照均未检测到此突变。此外，均未发现ABCB6基因突变。结论遗传性泛发性色素异常症的临床特征和分子遗传学发病基础存在异质性。SASH1基因的p．587R突变可能是该家系患者发病的原因。

遗传性泛发性色素异常症遗传学研究进展

遗传性泛发性色素异常症以常染色体显性遗传模式为主,也可表现为常染色体隐性遗传.近年来该病的分子遗传学研究取得较大进展,找到3个不同致病区域,分别为6q24.2-q25.2、12q21-q23和2q35.发现2q35上的ATP结合盒亚家族B成员6为该病的致病基因,进一步通过基因功能证实,免疫组化显示,ABCB6抗体在上皮细胞质中弥散性分布,蛋白免疫印迹显示,ABCB6在黑素细胞和角质形成细胞中有表达,斑马鱼实验证明了ATP结合盒亚家族B成员6在色素代谢方面起重要作用.目前报道,遗传性泛发性色素异常症的ABCB6基因突变位点共8个,包括1个移码突变,7个错义突变.

SASH1基因突变引起的遗传性泛发性色素异常症1例

患者男,9岁,全身散在色素沉着伴色素减退8年。皮损组织病理示:色素沉着区可见基底层色素增加,色素减退区可见基底层色素轻度减少,真皮浅层血管可见少许的淋巴细胞浸润。诊断:遗传性泛发性色素异常症。

遗传性泛发性色素异常症一家系六例

先证者（Ⅲ9）女，23岁，汉族。因“全身皮肤色素异常17年”于2006年6月29Et来我科就诊。患者在6岁左右无明显诱因于颈部、躯干及四肢近端出现点状或片状色素沉着斑，间杂色素减退斑，无自觉症状，其母有类似皮疹未引起注意。此后皮疹逐渐增多，面部及四肢末端伴发点状色素沉着斑。否认长期服药史及砷等化学品接触史。未曾治疗。父母非近亲结婚。

遗传性泛发性色素异常症伴副银屑病1例

患者男,35岁。反复四肢、躯干丘疹、红斑、鳞屑伴瘙痒5年,加重1年。体查时发现患者及家族中3代,6人均自幼即出现全身皮肤泛发性色素沉着伴色素减退或色素脱失斑,无自觉症状。根据患者的临床表现及两种皮损的组织病理学特征,诊断为遗传性泛发性色素异常症伴副银屑病。

泛发性色素异常症1例

报告泛发性色素异常症1例。患者女,23岁。18年前出现泛发性皮肤色素沉着和色素减退性斑疹,以躯干及面部为著。诊断为泛发性色素异常症。

遗传性对称性色素异常症

遗传性对称性色素异常症 ,系一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病 ,以面部和肢端背面色素异常为主要表现 ,主要发生于日本 ,其分子病因学尚未阐明 ,近年对该病的致病基因的研究相当活跃。

泛发性色素异常症-家系调查

1病历摘要先证者男，30岁。因皮肤色素异常30年，于2008年3月10日来我院就诊。患者出生后不久全身出现褐色斑点及斑片，随着年龄增长数日不断增多，后又出现色素减退斑，并逐渐发展成色素脱失斑，皮损遍及全身，尤以躯干为甚（图1A）。