遗传性海绵状血管瘤的遗传学基础

法国的研究人员最近报告说,与遗传性海绵状血管瘤有关的突变的新信息阐明了引致这种疾病的原因,并提示了控制此病的新方法。海绵状血管瘤是中枢神经系统的血管畸形,由扩大的毛细管腔组成。其发生率占总人口的0.5%,能引起癫痫发作、出血和局灶性神经病学缺陷。后果取决于血管瘤的部位——美国著名的田径运动员Florence Griffith

遗传性脑海绵状血管瘤1例报道并文献复习

患者男性,60岁,主因“头晕20余天”收入北京医院神经内科。患者20余天前出现持续性头晕,左侧卧位时头晕加重,伴恶心、呕吐,胃纳差,近20 d体质量减轻6 kg。无耳鸣和听力改变,无视物旋转及视物成双,无肢体麻木、无力。既往病史:2年前诊断反流性食管炎,否认高血压、糖尿病和脑血管病病史。家族史:父母曾有脑血管病病史,已故;大哥已故,死因不详;二哥40多岁时曾患脑血管病(具体不详)。