DSPP基因相关遗传性牙本质发育异常牙体硬组织研究进展

DSPP基因相关遗传性牙本质发育异常是由DSPP基因突变引起的牙本质发育缺陷,为常染色体显性遗传性疾病。该类疾病主要引起牙本质的异常发育,出现牙本质结构紊乱,异常增殖,导致牙齿颜色改变、釉质早期剥脱和牙本质磨耗,严重影响患者的咀嚼功能和口腔美观。其牙体硬组织病变主要表现为釉牙本质界形态异常,釉质剥脱,牙本质小管数目减少,排列紊乱,牙本质元素含量异常,硬度明显降低。对该类疾病患者牙齿硬组织变化的研究能够深入明确基因-表型之间的关系,可为该类疾病的防治提供依据。本文就DSPP基因相关遗传性牙本质发育异常的硬组织研究进展做一综述。

牙本质涎磷蛋白变异与遗传性牙本质发育异常

遗传性牙本质发育异常的分类及临床表现已被广泛关注和解读, 对其遗传学基础的认识也日益深入。牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphoprotein, DSPP)是牙本质发育不全Ⅱ型、牙本质发育不全Ⅲ型和牙本质发育不良Ⅱ型的致病基因。本文对DSPP的突变分类及其突变后导致的蛋白转运和功能障碍进行阐述, 初步分析DSPP突变类型与临床表现的对应关系, 以期为遗传性牙本质发育异常的研究和诊治提供可借鉴的思路。

1例遗传性牙本质发育不全Ⅱ型患者咬合重建治疗的临床体会

遗传性牙本质发育不全是一种临床上较为少见的常染色体显性遗传病。患牙往往磨耗严重,质脆易碎。该文介绍了1例遗传性牙本质发育不全Ⅱ型患者咬合重建的治疗过程及修复要点。

遗传性牙本质发育不全Ⅱ型的疾病基因研究进展

遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesis imperfecta,typeⅡ,DG I-Ⅱ)是一种常染色体显性遗传病,疾病基因定位于人类染色体4q21,目前的研究发现患者牙本质唾液酸焦磷酸蛋白基因(dentin sialophosphoprote in,DSPP)有突变,但存在遗传异质性。笔者对DG I-II疾病候选基因及DSPP的突变进行了综述。

遗传性牙本质发育不全Ⅱ型DSPP基因新突变

目的分析我国遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesisimperfectatypeⅡ,DGI-Ⅱ)患者DSPP基因突变特征,从分子水平探讨DGI-Ⅱ的发病机制。方法抽提2个汉族遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系患者外周静脉血基因组DNA,应用聚合酶链反应及DNA测序技术,结合序列分析方法,对2个家系共13名家庭成员的DSPP基因1～4号外显子及其邻近序列进行突变分析。结果家系A中的患者在DSPP的第4外显子发生Asn164Tyr突变;家系B的患者在DSPP第4外显子发生Cys159Trp突变。结论这两个突变系是国内外尚未报道的新突变。

遗传性乳光牙本质系谱调查及修复治疗1例

遗传性乳光牙本质是一种牙本质发育异常的常染色体显性遗传病,发病率低。本文报道1例遗传性乳光牙本质患者的家系调查及修复治疗,并探讨该病的发病机制和治疗方法。

遗传性乳光牙本质是怎样遗传的?

问：我母亲患有乳光牙,遗传给了我。现在我到了生育年龄,怎样才能生育正常健康的宝宝？ 答：遗传性乳光牙本质又称遗传性牙本质发育不全,俗称大黄牙,是一种常见的口腔疾病,儿童发病率约为1／7000。其主要表现为牙本质的钙化异常和缺陷，牙釉质发育正常，但易从牙本质表面分离脱落，使牙本质外露而致牙冠磨损。患者牙齿萌出时，其形态大小可正常，但牙冠呈微黄色半透明，并逐渐变成乳光色或浅黄色外观。

牙本质发育不全Ⅱ型患者的重建治疗

目的对牙本质发育不全Ⅱ型(DG I-Ⅱ)患者进行重建修复,观察疗效并总结修复要点。方法收集1个DG I-Ⅱ的家系资料,对先证者(患者1,女性,21岁)及其亲属(患者2,男性,40岁)的临床特征、修复过程和随访情况进行回顾性分析。结果 2例DG I-Ⅱ患者均以牙列重度磨耗为主要特征,其中患者2伴上下牙列缺损。患者1经重建、冠延长后行烤瓷固定修复;患者2经重建后以可摘局部义齿修复。修复后1年进行随访,患者主观感觉和临床检查均显示美观及咀嚼和发音功能均得到明显改善。结论 DG I-Ⅱ的修复应以阻断磨损及重建咬为原则,在重建基础上的固定或可摘局部义齿修复效果良好。

系统性疾病伴有的牙本质发育不良表型分析

目的:以伴随牙本质发育异常的系统性疾病为研究目标,对其伴有的牙本质发育不良(DD)表型进行归纳分析,补充其表型研究。方法:通过口腔罕见病名录以及PubMed数据库寻找相关疾病的已报道病例,对其牙本质相关的表型进行统计和分析。结果:截止2021年12月31日,共搜索到59个伴随DD的系统性疾病病例,分属高血磷症型家族性类肿瘤钙质沉积综合征(HFTC)和Ehlers-Danlos综合征(EDS),这些病例除相应的全身各个系统症状外,其牙本质异常表现为不同程度的髓腔体积缩小(55.9%)、牙髓钙化(50.8%)和牙根发育不良(35.6%)等类似DD的表型,但部分患牙的牙根特征与经典DD不尽相同,18.6%出现牙根变长,此外还有8.5%产生牙齿变色。结论:伴随牙本质异常的系统性疾病常具有特征性的DD表现,其表现可能典型或者非典型,均可作为鉴别此类疾病的一项重要指标。

偶见的泪-耳-牙-指综合征的内耳发育异常

泪囊、耳廓、牙齿和指趾(LADD)综合征是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,以不同搭配和表达的泪囊、耳廓、涎腺和骨骼系统畸形为特征。另外如肾脏异常、食管裂孔疝、面部畸形及会厌发育不全也可以发生。此综合征由Levy(1967)、Hollister(1973)

牙本质发育异常和牙本质发育不全分子遗传学的研究进展

最近,牙本质疾病的进展非常迅速。这些疾病主要分为2类,并带有不同的亚型。一类为牙本质发育异常(dentin dysplasia,DD)Ⅰ型和Ⅱ型,另一类为牙本质发育不全(dentinogenesis imperfecta,DGI)Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型。遗传连锁分析证明了DD-Ⅱ、DGI-Ⅱ和DGI-Ⅲ的关键位点位于4号染色体长臂上,这些位点包括了分泌型焦磷酸蛋白(SPP1)、骨唾液酸蛋白(BSP)、细胞外基质磷酸化糖蛋白(MEPE)、牙本质基质蛋白1(DMP1)和牙本质唾液酸焦磷酸蛋白(DSPP)基因。目前,只有DSPP的突变被证实。现将最新进展做一综述。

遗传性牙本质发育不全Ⅱ型牙本质涎磷蛋白基因多态性分析

目的分析遗传性牙本质发育不全(DGI)Ⅱ型患者DSPP基因突变特征,从分子水平探讨DGI-Ⅱ的发病机制。方法利用FTA洗脱卡对2个遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系成员进行末梢采血,提取纯化基因组DNA;设计引物扩增DSPP基因的5个外显子及其相邻区域,扩增产物鉴定后测序和序列比对分析。结果两个家系的基因检测结果与人类DSPP基因序列比对存在3个碱基替换:外显子4的c.847G>A(p.D243N)是中性突变,外显子4的c.1017A>G(p.S299S)突变和外显子5的c.2091C>T(p.G657G)是同义突变。结论以上三个碱基置换均表现为单核苷酸多态性,其可能为DGI-Ⅱ致病基因的克隆鉴定、实施精准医疗提供参考。

遗传性牙本质发育不全：早期治疗的重要性

牙本质发育不全．也叫遗传性乳光牙本质．是一种常染色体显性遗传的牙本质发育异常．乳恒牙均可受累。本文报道一个II型牙本质发育不全的家系，母亲及其6岁和20岁的孩子均患此病。如果不进行早期适时的治疗．这些患者的牙齿就会出现进行性地破坏。本文描述了对6岁儿子的治疗，并且回顾了乳恒牙列中该疾病的治疗方法。对这一家系的治疗提示：对牙本质发育不全患者需进行尽可能早的诊断和适时治疗．以避免对牙列和咬合的广泛破坏。