遗传性牙釉质发育不全家系的调查与分析

采用家系调查方法对一牙釉质发育不全患者的家系情况进行了调查 ,并绘制成系谱图进行遗传学分析。结果发现该家系中连续 5代都出现该病患者 ,且患者子女中发病率近 1 /2 ,亦无性别差异 ,其传递方式符合常染色体显性遗传的特点 ;根据患者的临床表现 ,按照Witkop对该类口腔疾病的分类方法 ,该家系的疾病属于遗传性牙釉质发育不全中的第三种类型 。

遗传性牙釉质发育不全家系分析

目的:分析一遗传性牙釉质发育不全家系的发病情况及病变特征,明确其遗传方式,为进一步基因定位和克隆奠定基础。方法:2003-05在中国山东某市发现一遗传性牙釉质发育不全家系,先证者为1名43岁男性牙釉质发育不全患者。该家系现存活3代,共有36名家庭成员。对先证者及其家族进行口腔检查和全身检查,制备牙齿磨片镜下观察,对该患者及其亲属成员进行家系调查,系谱分析,明确可能的遗传方式。结果:①口腔及全身临床表现:口腔检查可见大量牙石,釉质病变涉及全口牙齿,牙体呈黄褐色,磨耗重,釉质易碎裂剥脱。X射线显示牙釉质密度基本与牙本质相同,髓腔形态未见异常。临床表现符合Witkop1989年分类中的钙化不全型牙釉质发育。全身系统检查排除系统性疾病。无四环素用药史,家族中无近亲结婚者,附近居民无相似病变。②牙齿磨片观察结果:可见釉丛及釉板明显,且数目增多,表明釉质发育较差。③遗传方式:该家系36名成员,3代中均有患者,共检出遗传性牙釉质发育不全患者13人,其中男7例,女6例,传递方式符合常染色体显性遗传的特点。结论:该家系为常染色体显性遗传性钙化不全型牙釉质发育不全家系,为下一步定位该家系致病基因奠定基础。

遗传性牙釉质发育不全家系调查及治疗1例报告

报告1例遗传性牙釉质发育不全病例。患者女,18岁,全口牙表面粗糙,呈黄褐色,大部分釉质脱落。其家族中多人患此病。对患者的病变牙进行了初步治疗,并提出了下一步治疗方案。

牙釉质发育不全诊疗策略的研究现状

牙釉质发育不全是一种牙齿在发育过程中受到遗传或环境因素影响而导致牙釉质形成或矿化障碍的疾病,可导致患牙颜色异常、结构缺损,患者表现出牙齿变色、牙齿敏感、牙体缺损等临床症状,可严重影响患者咀嚼、吞咽、语音和笑容,给患者带来身心上的不适。本综述总结了牙釉质发育不全在基因调控水平发生异常以及后天发育中环境因素改变所致的发病机制,根据该疾病的常用分类列举了一系列临床诊断要点,这些要点包括:①轻型牙釉质发育不全仅有患牙颜色及透明度的改变;②病损常成组对称出现;③根据患者受侵犯的牙齿可以推测在牙齿发育期间,全身疾病或营养障碍等发生的年龄;④釉质表面形成的带状或窝状棕色凹陷,易与氟斑牙混淆;阐述了在轻重症患者中根据患者不同主诉需求综合运用牙齿漂白、脱敏治疗、直接或间接修复等治疗策略,并提出了在婴幼儿重症患者中运用多学科协同序列治疗的新理念。本文旨在为临床医生提供有关牙釉质发育不全的最新知识和指导,目前有关该疾病的文献资料主要局限于病例报道,未来还需要更多高质量的临床研究与系统评价,以进一步规范该疾病的诊疗策略。

遗传性牙釉质发育不全相关基因及突变的研究进展

牙釉质结构异常所导致的一组遗传性疾病,在不涉及全身系统疾病时称之为遗传性牙釉质发育不全（amelogenesis imperfecta,AI）。AI具有明显的临床表型和遗传异质性。形成AI的病因涉及多个候选基因,其发病机制目前尚未明确。

遗传性釉质发育不全家系致病基因的定位研究

目的定位遗传性釉质发育不全(AI)家系的致病基因。方法收集1个常染色体显性AI家系,提取该家系19名成员(其中患者9例)的外周血DNA,选择横跨釉蛋白基因、成釉蛋白基因、釉丛蛋白基因、基质金属蛋白酶基因、丝氨酸蛋白酶基因5个候选基因的短串联重复序列(STR),进行PCR扩增,经变性聚丙烯酰胺凝胶电泳确定基因型,并进行连锁分析。结果得到19名个体的8个STR位点的基因型,分别为D1s498、D1s2343、D4s1543、D4s2361、D4s2969、D11s1339、mmp20、D19s246。连锁分析结果显示各位点的LOD值在重组率为0时均小于1,不支持该家系的致病基因与5个侯选基因上的STR位点的连锁关系。结论连锁分析结果不支持该家系致病基因定位于已知基因座处,提示至少某些常染色体显性AI家系的致病基因不是文献所报道的AI候选基因,进一步证实了常染色体显性遗传性釉质发育不全的遗传异质性。

遗传性釉质发育不全相关基因FAM83H突变的初步研究

目的:验证遗传性釉质发育不全(amelogenesis imperfecta,AI)相关基因FAM83H突变(c.1354C>T,p.Gln452*)后的功能。方法:构建FAM83H突变(c.1354C>T,p.Gln452*)和空白对照野生型慢病毒载体;应用转染技术感染人胚肾上皮细胞(HEK293T),对转染后的细胞形态进行观察;用实时定量聚合酶链反应(real-time quantitative polymerase chain reaction,RT-qPCR)检测细胞中FAM83H信使RNA(mRNA)的表达水平;细胞免疫荧光技术(immunofluorescence technique)检测转染后的细胞中FAM83H蛋白细胞定位的改变。结果:慢病毒转染HEK293T细胞后,细胞形态无明显变化,FAM83H突变细胞中,mRNA表达低于对照组;细胞免疫荧光结果显示,FAM83H突变后,胞内定位改变,主要在胞核表达,少量表达于细胞质,提示FAM83H胞内作用位点的改变可能导致釉质钙化不全。结论:突变FAM83H改变了其蛋白在HEK293T细胞中的表达及定位,为进一步理解FAM83H突变导致AI的发病机制提供了依据。

1例遗传性牙本质发育不全Ⅱ型患者咬合重建治疗的临床体会

遗传性牙本质发育不全是一种临床上较为少见的常染色体显性遗传病。患牙往往磨耗严重,质脆易碎。该文介绍了1例遗传性牙本质发育不全Ⅱ型患者咬合重建的治疗过程及修复要点。

禄丰古猿带状牙釉质发育不全的再观察

牙釉质发育不全是反映牙齿发育过程中遭遇生理性刺激的有效指标。本文对来自云南禄丰石灰坝的禄丰古猿(Lufengpithecus lufengensis)261枚单颗恒齿进行观察分析,发现223枚牙齿普遍罹患带状牙釉质发育不全(LEH),比例为85.4%,高于其它已报道过的中新世古猿、化石人科成员及现生大猿。另一方面,用扫描电镜和数码显微镜着重分析了12枚犬齿,均有多条LEH,且雄性犬齿的LEH条数多于雌性;相邻LEH间的釉面横纹数在14-25条之间。结合禄丰古猿釉面横纹的生长周期(9天),估算相邻LEH之间的时间间隔为4.8-6.6月,季节性营养不良可能是禄丰古猿釉质发育不全的主要原因。

RUNX2调控牙釉质及牙周组织结构的研究进展

在牙釉质分泌期及成熟期,成釉细胞容易受到多方面因素干扰,致使不同程度的牙釉质发育不良。Runt-相关转录因子2(RUNX2)通过调节釉质蛋白基因转录、影响釉基质蛋白降解,对牙釉质的成熟矿化具有不可忽略的影响。本文就RUNX2参与调控牙釉质成熟矿化作用作一综述,并提出RUNX2基因缺陷对牙周组织的潜在破坏作用,为未来牙釉质发育不良疾病的研究及防治提供方向。

遗传性牙本质发育不全Ⅱ型的疾病基因研究进展

遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesis imperfecta,typeⅡ,DG I-Ⅱ)是一种常染色体显性遗传病,疾病基因定位于人类染色体4q21,目前的研究发现患者牙本质唾液酸焦磷酸蛋白基因(dentin sialophosphoprote in,DSPP)有突变,但存在遗传异质性。笔者对DG I-II疾病候选基因及DSPP的突变进行了综述。

牙釉质发育不全患者的家系调查与临床检查

目的:为了对发现的牙釉质发育不全患者的疾病做出诊断,对该家系成员的婚育提出科学的意见和建议。方法:采用临床检查与家系调查相结合的方法对该家系进行系统分析。结果:发现该家系中连续5代都出现该病患者,且患者子女中发病率近1/2,亦无性别差异。对患者的临床表现,牙齿X光片、听力检测结果分析,与已报道的牙釉质发育不全家系的表现并不完全一致。结论:该病应属于常染色体显性遗传性牙釉质发育不全疾病。

奥威尔脱敏剂对幼儿牙釉质发育不全的临床疗效观察

目的研究奥威尔脱敏剂对幼儿牙釉质发育不全的临床疗效,指导临床合理用药。方法将96名临床诊断为牙釉质发育不全的儿童随机分为两组,治疗组采用奥威尔脱敏剂治疗,对照组采用氟化钠甘油治疗,并分别在3、6、12月时观察临床疗效。结果治疗组和对照组在3个月时,临床疗效无显著性差别;6个月时,轻症患者治疗组的总有效率要明显优于对照组,重症患者之间的疗效无显著性差异;12个月时,奥威尔脱敏剂和氟化钠甘油对牙釉质发育不全的轻症和重症患者均存在显著性差异,治疗组要明显优于对照组。结论通过本研究发现,奥威尔脱敏剂能够用于治疗幼儿牙釉质发育不全,临床可以作为一种治疗幼儿牙釉质发育不全的常用药物。

前牙牙釉质发育不全对青少年自尊发展影响探讨

目的探讨前牙牙釉质发育不全与青少年自尊发展的关系.方法筛选出年龄12～18岁的310例受试者,其中前牙牙釉质发育不全组250例(轻度组93例、中度组78例、重度组79例),设60例无前牙牙釉质发育不全者为对照组.采用儿童自尊量表(CSES),分别计算各组量表总分并与对照组比较.结果前牙牙釉质发育不全各组量表总分与对照组比较差异均有显著性(P<0.01或0.05).结论前牙牙釉质发育不全者自尊较一般人低,值得引起注意.

遗传性牙本质发育不全Ⅱ型DSPP基因新突变

目的分析我国遗传性牙本质发育不全Ⅱ型(dentinogenesisimperfectatypeⅡ,DGI-Ⅱ)患者DSPP基因突变特征,从分子水平探讨DGI-Ⅱ的发病机制。方法抽提2个汉族遗传性牙本质发育不全Ⅱ型家系患者外周静脉血基因组DNA,应用聚合酶链反应及DNA测序技术,结合序列分析方法,对2个家系共13名家庭成员的DSPP基因1～4号外显子及其邻近序列进行突变分析。结果家系A中的患者在DSPP的第4外显子发生Asn164Tyr突变;家系B的患者在DSPP第4外显子发生Cys159Trp突变。结论这两个突变系是国内外尚未报道的新突变。

儿童牙釉质发育不全伴肾小管酸中毒1例

釉质发育不全是由于成釉器的某些功能障碍,釉质形成和矿化发生紊乱而导致的釉质结构异常。一些全身性疾患会引起牙釉质发育不全。该文报道儿童牙釉质发育不全伴I型肾小管酸中毒病例1例。

光固化复合树脂修复牙釉质发育不全疗效观察

牙釉质发育不全是牙齿发育期间,由于受诸方面不良因素影响,致牙釉质发育障碍而遗留下的永久缺陷,重症则有程度不等的釉质缺损,常影响功能和美观。作者自1991年以来,采用光固化复合树脂修复重症牙釉质发育不全34例158颗前牙,通过1～3年临床观察,取得了满意效果,现报告如下: 材料和方法 1.研究对象:34例患者均来自我科门诊,其中男性12例,女性22例,年龄最大45岁,最小16岁;158颗患牙以3+3多见,28颗患牙伴有切角、切缘缺损,30颗患牙合并龋病,10例患者合并缘龈炎。 2.牙釉质缺损分度:釉质浅层缺损者为Ⅰ度;釉质中层广泛、深层局部缺损,牙齿外形轮廓尚好者为Ⅱ度;Ⅰ、Ⅱ度伴有切角、切缘缺损者为Ⅲ度。 3.材料来源:所选光固化复合树脂、粘结剂及酸蚀剂均是广州医疗器械厂产品。

3M纳米树脂修复牙釉质发育不全的疗效观察

目的对比观察3M纳米树脂在修复牙釉质发育不全中的临床疗效。方法选取2008年1月至2010年2月于我院修复牙釉质不全的80例患者作为研究对象,将其随机分为对照组(光固化复合树脂组)40例和试验组(3M纳米树脂组)40例,通过两年的修复后随访,观察不同程度的牙釉质不全患者的恢复情况。结果试验组的对于Ⅱ度和Ⅲ度牙釉质发育不全修复的成功率明显高于对照组,并发症发生率低于对照组,患者满意率高于对照组,P均<0.05,均有显著性差异。结论 3M纳米树脂在修复牙釉质发育不全是效果良好,尤其是针对Ⅱ度和Ⅲ度缺损的患者,同时并发症发生率很低,临床疗效满意。