腹腔镜脾脏切除术治疗遗传性球形细胞增多症

目的探讨腹腔镜脾脏切除术治疗遗传性球形细胞增多症的可行性及疗效。方法回顾性分析6例患者临床资料。均行腹腔镜脾切除手术。结果 6例手术均获成功,无中转开腹。平均手术时间150 min,术中平均失血46 mL,术后平均禁食2.25 d,住院时间6.5 d。术后平均3 d黄疸消退,贫血症状明显改善。无术后并发症发生。结论腹腔镜脾脏切除术治疗遗传性球形细胞增多症是安全可行的,具有创伤小、恢复快及并发症少等优点。

遗传性球形细胞增多症误诊为肝炎1例报告

患者,男,26岁,因乏力纳减,目黄15天于1996年4月17日入院,入院初诊病毒性黄疸型肝炎。2年前曾因发热、乏力、目黄住本科,诊断为病毒性急性黄疸型肝炎,当时查肝功能:总胆红素75.5μmol/L,直接胆红素质17.1μmol/L,间接胆红质58.4μmol/L,ALT90U/L,5型肝炎病原学检测均阴性,血 WBC 9.8×109/L,N 23.6％,L 76.4％,RBC 3.43×1012/L,Hb 112g/L,PLT 141×109/L,尿胆红素阴性,尿胆原阴性。入院后给以维生素C、门冬氨酸钾镁静滴,眼齐墩果酸片、金维他、维生素E,住院4天,黄疸明显消退出院。本次入院体检:T36.4℃,P26次/分,Bp110/75mmHg,神志清楚,轻度贫血外观,巩膜黄染轻度,未见肝掌蜘蛛痣,心肺无异常发现,腹平软,肝上界第5肋间,下界右肋下1.5cm,质地软,无压痛,脾肋下2.5cm,质地中,移动性浊音（-）,双下肢无浮肿,

儿童遗传性球形细胞增多症35例

目的分析35例遗传性球形细胞增多症(HS)患儿的临床特点,增加对本病的认识,做到早诊断,适时治疗及预防,改善患儿的生存质量。方法回顾性分析2001年5月～2012年1月我院初诊的35例HS患儿临床资料。结果贫血及黄疸各34例、脾大35例、肝大27例,25例在感染等因素下有急性溶血发作史,阳性家族史13例。球形红细胞超过20%者29例,渗透脆性试验阳性33例。新生儿期有病理性黄疸史者11例,有胆红素脑病史者2例。脾切除术16例,术后恢复好,无免疫力下降,无复发。结论 HS主要临床表现为贫血、黄疸、脾大、肝大,在感染等因素下可有急性溶血发作,阳性家族史可助诊。但临床表现异质性强。渗透脆性试验阳性、球形红细胞明显增多对于HS诊断有重要意义。脾切除是治疗HS的有效方法。新生儿出现胆红素脑病应考虑HS可能。

遗传性球形细胞增多症(附三个家系调查)

遗传性球形细胞增多症为常染色体显性遗传,在临床上并不少见,常为一家数人患病,发病原因乃因球形红细胞增多,红细胞表面积与容积之比降低,失去变形能力,主要在脾中破坏所引起的慢性溶血性贫血。我院在深入农村防病治病过程中,发现三个家系共有16例患者,除7例因妖折及因故未得检查外,对其余9例均经系统查体及实验室证实,兹报导如下。

脾切除治疗成人遗传性球形细胞增多症(附8例临床分析)

我院1980年2月～1987年3月收治8例成人球形细胞增多症,现报告如下。临床资料一、一般情况:8例均为女性,16岁～30岁4例,31～40岁3例,41岁以上者1例。有阳性家族史者3例,其中2例家族中两代3人发病。

先天性主动脉窦瘤破裂并遗传性球形细胞增多症1例

男性，18岁。3年前日突发活动后心慌、气短、做超声心动图捡查诊为“主动脉窦瘤破裂”。4月前因心慌、气短及发热不退，再次来院。查体：体温37．7℃，血压14／7kpa。心界扩大，胸骨左缘3、4肋间闻及4／6级收缩期杂音。腹平软，肝脏肋下未触及，脾脏肋下三横指，质硬。Hb37g／L，BUN19mmol／L，Cr300.3mmol／L。彩色超声心动图提示主动脉无冠窦破入右心房，其破口表面附赘生物。

遗传性球形细胞增多症—家系分析

本文通过对遗传性球形细胞增多症一家系调查分析,发现致病基因从I_5开始传递。连续四代出现患者6人。男5,女1,患者均属杂合体。并对遗传性球形细胞增多症的遗传方式与表现度进行了讨论。

遗传性球形细胞增多症一例报道

患者,女,5岁,因巩膜黄、左上腹包块4年余、发热咳嗽2天,于90年12月8日入院。患儿从周岁开始,巩膜、面色逐渐苍黄,有时低热,发热时尿色较黄。曾在外院就诊,诊断为“脾亢”。父母非近亲婚配,其父幼时因贫血诊断为“脾亢”,行脾切除术后体健。

湖北地区2121例遗传性球形细胞增多症调查报告

湖北地区２１２１例遗传性球形细胞增多症调查报告同济医科大学附属协和医院溶血性贫血实验室罗以琴，王碧玉，蒙冰遗传性球形细胞增多症（Ｈｓ）是红细胞膜缺陷病中最常见的一种，是常染色体显性遗传，本室对２１２１例贫血原因待查者及其家系成员中进行ＨＳ调查，查出Ｈ...

脾动脉栓塞治疗遗传性球形细胞增多症5例

脾动脉栓塞治疗遗传性球形细胞增多症５例武汉市儿童医院血液科（４３００１６）文玲琍，袁明纯遗传性球形细胞增多症是儿科常见的遗传性溶血性贫血。婴幼儿期至今尚无有效方法治疗。我科于１９９０年～１９９４年采用大部分脾动脉栓塞术（ＰＳＥ）治疗５例，报告如下。临...

遗传性球形细胞增多症7例临床分析

遗传性球形细胞增多症亦名先天性溶血性黄疸,于1871年首先由Vanlair和Masius描述,1887年Spencer Weus在英国给一名27岁的患者做脾脏切除取得满意的效果。本病国内报道较少,现将本院自1984年以来发现的7例报道分析如下。

部分脾栓塞治疗小儿遗传性球形细胞增多症疗效分析

遗传性球形细胞增多症（ｈｅｒｅｄｉｔａｒｇｓｐｈｅｒｏｃｙｔｏｓｉｓ）是一红细胞膜缺陷性疾病，以往临床治愈的唯一有效方法为脾切除，但须待６岁以上，且术后可并发血栓形成及严重感染，随着医学的发展，脾栓塞、部分脾栓塞（ＰＳＥ）相继成功地应用于血液病的治疗...