一个新的GJA8突变导致一家系遗传性白内障

目的鉴定一个新的常染色体显性遗传性白内障家系的致病性基因突变。方法在前期对本家系基因定位研究的基础上,通过对GJA8基因测序鉴定致病基因及酶切电泳验证突变。结果对缝隙连接蛋白50(connexin50,CX50;编码为GJA8)基因DNA序列分析鉴定显示其第2个外显子的773位核苷酸上C到T的杂和错义突变,引起其蛋白产物258位丝氨酸被苯丙氨酸替代。结论本研究在一遗传性白内障家系发现并鉴定了一个新的GJA8错义突变(S258F),并认为其与导致该家系常染色体显性遗传性白内障发病有关。

遗传性白内障致病基因及其机制的研究进展

先天性白内障是导致儿童失明的主要原因之一,占儿童致盲眼病的第2位。先天性白内障种类较多,且病因不同。随着分子生物学技术的发展,对于先天性白内障发病机制的研究有了很大的进展。遗传性白内障在先天性白内障中所占的比例较大,近来不断有致病基因被发现。就遗传性白内障的致病基因及其分子发病机制的研究进展进行综述。

常染色体显性遗传性白内障一家系的临床遗传学及基因定位研究

目的鉴定导致一个4代遗传性核性白内障大家系的遗传学缺陷。方法详细收集家族史及临床资料。提取所有家系成员外周血DNA,应用微卫星标记进行基因型建立,并应用连锁分析软件包进行连锁分析。结果在微卫星标记D1S1156(LOD score[z]=2.36,recombination fraction[θ]=0.00)和D1S514(LOD score[z]=2.12,recombination fraction[θ]=0.00)得到有意义的连锁结果。单倍体图形的建立显示致病基因位于D1S2888和D1S3466之间40Mb的区域内。该区段内含有位于1q21-25编码缝隙连接蛋白50的GJA8。结论本研究家系的遗传性核性白内障发生符合常染色体显性遗传规律,并将导致这个大家系发生常染色体显性遗传性白内障的致病基因定位在1q21-25的40Mb范围内。

γD基因变异与青少年遗传性白内障发病的分子机制研究

目的 通过对一青少年遗传性白内障家系发病患者γD基因的分析 ,探讨该基因变异在白内障发病中的作用。方法 运用基因扩增、克隆、变异分析的方法 ,研究该家族中不同患者γD基因的变异情况。结果 同一家族中 5例患者出现 3种不同核苷酸变异 ,个别核苷酸的突变并未引起编码氨基酸的改变。结论 同一家族不同白内障患者出现不同的γD基因变异现象为研究青少年遗传性白内障发病的分子机制提供了理论依据。

东北地区一遗传性白内障家系的临床遗传学及基因定位研究

目的:分析一先天性核型白内障家系的遗传方式及致病基因所在位置。方法:收集一个3代遗传性白内障家系成员的临床资料;提取家系成员外周血DNA,选取62个态性微卫星标记进行连锁分析。应用LINKAGE软件(version 5.2)中的MLINK程序计算两点连锁LOD值,并人工构建家系成员的单体型。结果:确定该家系为一常染色体显性遗传性白内障大家系,在微卫星标记D22S689可获得最大LOD值2.71(θ=0时),单体型提示该家系表型可能与染色体22q11.2-12.1区域连锁。该区域含有CRYBB1,CRYBB2,CRYBB3,CRYBA44个候选基因。结论:本研究先天性核型白内障家系符合常染色体显性遗传规律,其致病基因定位于22q11.2-12.1区域。

先天遗传性白内障突变系小鼠模型的建立及遗传特征的研究

将纯系BALB/c小鼠的先天遗传性白内障突变株保种、兄妹交配至24代,其近交系数达98.82%,用裂隙显微摄影及眼球病理切片系列观察,均系典型的白内障变化,并用该突变株小鼠与正常BALB/c小鼠回交第八代,无论是近交或回交,其子代公、母性均有正常的繁殖能力,每代白内障的发生率均为100%,突变白内障基因为纯合显性遗传。

先天性遗传性白内障的基因学研究进展

先天性白内障是儿童常见的致盲性疾病,发病机制多种多样。非同系的人群中,大部分遗传性白内障是外显率较高的常染色体显性遗传,但也有X连锁和常染色体隐性遗传存在。随着分子生物学技术的发展,已经明确了先天性白内障的十几个基因、几十个独立位点的突变。基因学研究有助于揭示早期白内障的发病机制,为晶状体的发育和生理学研究提供新的见解,有助于进一步了解遗传、环境和营养等因素对晶状体的作用方式;遗传白内障的致病基因可能是老年性白内障的致病因素之一。就遗传性白内障的基因学研究进展进行综述。

遗传性白内障与γ晶体蛋白

先天性白内障是儿童常见的致盲疾病,其中1/3是遗传性的。随着分子生物学技术的发展,近年来愈来愈多地发现CRYG基因突变与遗传性白内障有关。关于白内障发病机制还不是很明确,本文通过对与γ晶体蛋白相关的遗传性白内障分子基础的研究作一综述,以期对晶体蛋白分子结构、作用、致病机制有更深的理解。

先天性遗传性白内障2家系20例病例调查分析

先天性白内障是指出生前后即存在、或出生后才逐渐形成的先天遗传或发育障碍的白内障,是一种较常见的儿童眼病,也是造成儿童失明和弱视的重要原因。据统计,新生儿先天性白内障发病率为0.4%,

一例犬遗传性白内障的诊疗

白内障是晶状体透明性发生改变导致的一类疾病。无论是晶状体本身还是晶状体囊袋混浊,晶状体混浊的大小、程度、形状、病因、位置和发展速度各有差异[1]。遗传性白内障在犬中非常常见,但在猫却很少见。遗传性白内障在动物生长的各个阶段均可发生,多呈隐形遗传,但也有呈显性遗传的。多数遗传性白内障会发生在青年期(<6岁),随着白内障会渐进发展,最终导致动物失明。

DNA过氧化物酶探针在遗传性白内障基因诊断中的应用

目的:建立应用于遗传性白内障基因突变筛查的DNA过氧化物酶检测方法。方法:针对已报道的遗传性白内障的基因突变位点晶状体蛋白CRYAB的p.R11H突变[CRYAB-32(G>A)]和缝隙连接蛋白50(Cx50)的p.S276F突变[CX50-827(C>T)],设计DNA过氧化物酶分子探针,建立DNA过氧化物酶探针和靶序列核苷酸反应体系。两个突变位点的检测均分为6组,即阳性对照组、阴性对照组、阳性实验组、阴性实验组以及2个空白对照组。主要观测各组与DNA过氧化物酶探针的显色反应。结果:DNA过氧化物酶探针与含CRYAB-32(G>A)及CX50-827(C>T)的阳性标本,在特定反应中结合均显现浅绿色,而与不含该突变的野生型DNA片段不反应不显色。结论:有过氧化物酶活性的DNA过氧化物酶作为一类新的颜色反应标签可应用于遗传性白内障基因突变的检测,能实现检测的可视化,简化检测硬件和操作步骤。

三峡库区两个遗传性白内障家系的发现与遗传学研究

目的对两个遗传性白内障家系进行遗传学调查,分析其遗传规律。方法对三峡库区病残儿进行医学鉴定,筛查遗传性白内障患儿,寻找具有家族史的先证者进行家系成员发病情况调查,确认他们的表型,绘制遗传系谱图,进行遗传学分析。结果发现2例遗传性白内障。家系共有3个患者,包括2男1女,呈3代连续遗传;家系共有4个患者,包括2男2女,呈4代连续遗传。结论发现了2个遗传性白内障家系,其遗传方式均为常染色体显性遗传。

常染色体显性遗传性白内障伴小瞳孔一家系

先证者（Ⅳ2）男，19岁，学生，智力、发育正常。自幼左眼晶状体混浊，灰白色；白天注视远处物体时，瞳孔直径小于2mm；瞳孔对光反射甚微；瞳孔放大时呈卵圆形；视力偏低，且随年龄增长，视力逐步下降；全身其他情况正常。诊断为遗传性白内障伴小瞳孔。家系调查见图1。Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅲ2、Ⅳ1、Ⅳ2均有同样病症。家系中无近亲通婚史。

遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征

遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征是一种少见的遗传性铁代谢疾病,属常染色体显性遗传,是由于铁蛋白轻链基因5’-非翻译区的铁效应元件的突变所致。临床特点为血清铁蛋白水平显著增高和双侧先天性白内障,但无铁负荷增加的实验室指标,以及无炎症和或肿瘤存在的证据。本文对遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征的分子遗传发病机制、与铁稳态调控的关系及其临床特点作一综述。

遗传性先天性白内障相关的基因突变和机制的研究进展

遗传性先天性白内障是一种常见的儿童疾病,是儿童致盲和弱视的一个重要原因。遗传性先天性白内障的种类较多,具有明显的遗传异质性,且表型多样。目前遗传性先天性白内障主要分为常染色体显性遗传,常染色体隐性遗传和X连锁遗传三大类。近年来,对遗传性先天性白内障发病机制的研究有了很大进展,不断有新的致病基因被发现。目前的许多研究表明,某些基因改变导致相关晶状体内蛋白的结构及功能异常与先天性白内障的形成密切相关。

先天性白内障一家系

先天性白内障一家系杨新吉董韫珍（第一附属医院眼科）患儿，男，８岁，因自幼双眼视物不清，曾去当地医院就诊为“双先天性白内障”并行双虹膜部分切除术。１９９６年３月２０日来我院就诊，以“双先天性白内障”收入。入院全身查体未见异常。眼科检查：视力：右：手动／...