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遗传性白细胞颗粒异常综合征一例
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作者 高原 姜林春 熊树民 《诊断学理论与实践》 2003年第4期314-314,共1页
关键词 遗传性白细胞颗粒异常综合征 骨髓检查 诊断 反复发作性感染
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先天性白细胞异常颗粒综合征合并慢性活动性EB病毒感染1例报告 被引量:5
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作者 李旭芳 方峰 徐三清 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第1期76-79,共4页
目的探讨先天性白细胞异常颗粒综合征(CHS)合并慢性活动性EB病毒(CAEBV)感染的临床特点、诊治方法及相关发病机制。方法分析1例1岁7个月CHS合并EBV感染女性患儿的诊治经过,并复习相关文献。结果患儿既往有多次感染史,贫血貌,头发灰白稀... 目的探讨先天性白细胞异常颗粒综合征(CHS)合并慢性活动性EB病毒(CAEBV)感染的临床特点、诊治方法及相关发病机制。方法分析1例1岁7个月CHS合并EBV感染女性患儿的诊治经过,并复习相关文献。结果患儿既往有多次感染史,贫血貌,头发灰白稀疏,双侧虹膜色泽变浅、周边呈车辐样改变,双肺可闻及细湿啰音,肝脾明显肿大,血象进行性三系减少,超敏C-反应蛋白升高,痰培养有铜绿假单胞菌生长,血EBV DNA明显升高,苯丙氨酸尿症筛查实验(-),发干光镜检查显示色素脱失,骨髓细胞学检查可见吞噬型组织细胞增多,骨髓细胞电镜检查部分分叶核粒细胞胞浆内可见粗大溶酶体颗粒。结论 CHS诊断不能仅依赖于外周血和骨髓细胞涂片光镜检查,必要时可进行电镜检查以发现粒细胞内粗大异常的溶酶体颗粒。目前CHS的治疗方法有限,骨髓移植可能可以纠正免疫及血液学方面的缺陷。 展开更多
关键词 先天性白细胞异常颗粒综合征 溶酶体颗粒 细胞 色素脱失
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先天性白细胞颗粒异常综合征1例 被引量:1
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作者 廖耀萱 《中国优生与遗传杂志》 1996年第6期112-112,共1页
先天性白细胞颗粒异常综合征1例广东佛山市第一人民医院儿科(528000)廖耀萱先天性白细胞颗粒异常综合征为一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白细胞颗粒异常综合征,属常染色体隐性遗传性疾病.现将我科收治1例的临床与血... 先天性白细胞颗粒异常综合征1例广东佛山市第一人民医院儿科(528000)廖耀萱先天性白细胞颗粒异常综合征为一罕见的伴有神经系统及血液系统异常的白细胞颗粒异常综合征,属常染色体隐性遗传性疾病.现将我科收治1例的临床与血液学特征报告如下.病例报告患儿,男... 展开更多
关键词 白细胞颗粒异常 综合征 先天性 病例报告
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先天性白细胞颗粒异常综合征9例报告 被引量:1
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作者 陈梦琪 《工企医刊》 1998年第6期66-66,共1页
先天性白细胞颗粒异常综合征,又名契—东综合征(Chediak—Higashi Syndrome),是一种先天性溶酶体异常征,临床较罕见,我院先后收治9例,总结报道如下。
关键词 先天性 白细胞颗粒异常 综合征 临床分析
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白细胞异常-白化病综合征1例 被引量:1
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作者 万继英 刘爱云 《新医学》 北大核心 2002年第9期556-556,共1页
关键词 白细胞异常-白化病综合征 先天性白细胞颗粒异常综合征 病例报告
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Chediak-Higashi综合征的分子遗传学研究进展 被引量:5
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作者 姜俊 麻宏伟 《国外医学(遗传学分册)》 2004年第1期51-53,共3页
Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndmme,CHS)为一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,其特点表现为严重的免疫缺陷,不同程度的眼部皮肤白化病,出血倾向,进行性神经系统病变,其特异性诊断为粒细胞及其他组织细胞中出现巨大的溶酶... Chediak-Higashi综合征(Chediak-Higashi syndmme,CHS)为一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,其特点表现为严重的免疫缺陷,不同程度的眼部皮肤白化病,出血倾向,进行性神经系统病变,其特异性诊断为粒细胞及其他组织细胞中出现巨大的溶酶体颗粒。加速期出现的时间是决定预后的关键因素。人CHS的致病基因-溶酶体运输调节因子基因(lysosomal trafficking regulator gene,LYST)定位于1q42,cDNA全长13.5kb,编码含3801个氨基酸的胞浆蛋白质。蛋白质截短检测法(protein truncationtest,PTT)为CHS截短突变提供了快速而有效的检测方法。CHS基因型与临床表型之间存在一定的相关关系,但也存在表型异质性。选择LYST基因所在染色体区域1q42内的多态性标记进行单体型分析将为CHS高危家系的产前诊断带来希望。 展开更多
关键词 CHEDIAK-HIGASHI综合征 分子遗传 常染色体隐性遗传性疾病 LYST基因 先天性白细胞颗粒异常综合征 基因突变
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1例Chediak-Higashi综合征的细胞形态观察 被引量:1
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作者 黄秀霞 张振华 蒋辉 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 1997年第2期220-220,共1页
1例Chediak-Higashi综合征的细胞形态观察黄秀霞张振华蒋辉1(第一临床学院检验科细胞室,沈阳110001)关键词颗粒异常综合症;包涵体Chediak-Higashi(HS)综合征又称先天性白细胞颗粒异常综... 1例Chediak-Higashi综合征的细胞形态观察黄秀霞张振华蒋辉1(第一临床学院检验科细胞室,沈阳110001)关键词颗粒异常综合症;包涵体Chediak-Higashi(HS)综合征又称先天性白细胞颗粒异常综合征,是一种先天性免疫缺陷疾病,此... 展开更多
关键词 白细胞颗粒异常 综合征 先天性 细胞形态
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Chediak-Higashi综合征2例 被引量:3
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作者 王冰 孙梅 毛志芹 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 2004年第4期347-348,共2页
关键词 CHEDIAK-HIGASHI综合征 白化病 先天性白细胞颗粒异常综合征 常染色体隐性遗传疾病 发病机制 小儿
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先天性白细胞颗粒异常综合征1例
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作者 任文贵 任怡 +3 位作者 刘彬 张云 林延喜 罗立权 《人民军医》 2009年第3期174-174,共1页
关键词 先天性白细胞颗粒异常综合征 病理诊断
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Chediak-Higashi综合征2例报告 被引量:1
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作者 杨云芳 林曦 +1 位作者 杨幼萍 董幼亭 《浙江实用医学》 2003年第1期46-47,55,共3页
关键词 CHEDIAK-HIGASHI综合征 先天性白细胞异常颗粒综合征 诊断 治疗
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Chediak-Higash综合征一例 被引量:2
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作者 陆上麟 王丽天 《中华眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1999年第2期159-159,共1页
ChediakHigash综合征为罕见常染色体隐性遗传性疾病。1940年由Chediak首先描述,属于先天性白细胞颗粒异常综合征,又称异常性白细胞包涵体病。其主要特点为中性粒细胞内含有一种特殊的溶酶体粗大颗粒(包涵... ChediakHigash综合征为罕见常染色体隐性遗传性疾病。1940年由Chediak首先描述,属于先天性白细胞颗粒异常综合征,又称异常性白细胞包涵体病。其主要特点为中性粒细胞内含有一种特殊的溶酶体粗大颗粒(包涵体),临床特点为反复感染和局限性皮... 展开更多
关键词 C-H综合征 白细胞颗粒异常 常染色体 隐性遗传
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