遗传性皮肤病相关的角蛋白研究进展

近几年对于人类角蛋白的基础生物学和一些特异性的单基因疾病的病因学及发病机制研究取得了重大进展,至今已发现共有19种角蛋白基因突变与特异性疾病相关。本文总结了角蛋白的特性、相关疾病基因突变特点及相关的遗传性皮肤病分子遗传学研究现状。