遗传性石骨症

石骨症属常染色体遗传的家族性骨硬化疾病 ,主要表现为骨质代谢障碍、骨纤维异常增生 ,常伴有口腔症状。本文对石骨症的临床表现。

婴儿恶性石骨症1例

白骨症即大理石骨病，是一种遗传性骨发育障碍性疾病，分常染色显性、隐性及X连锁3种遗传类型。其中，常染色体隐性遗传性石骨症多自婴儿期起病，若无有效治疗，75％的患儿6岁前因反复感染而死亡，故又称婴儿恶性石骨症（IMO）。其发病率约为1／25万，极其少见，现对郑州大学第一附属医院儿科收治的1例恶性石骨症报告如下。