基于精气胎传理论辨治遗传性神经肌肉病——中医脑病理论与临床实证研究（十）

遗传性神经肌肉病属于胎传疾病,命名为胎传脑病及胎传肌病。通过介绍假肥大型肌营养不良、肾上腺脑白质营养不良、肝豆状核变性、遗传性脑血管病4个医案,阐释了整合各种治法,坚持动态辨证施方,滋其化源,治肾脾为本,并祛除内生诸邪,以减轻或解除部分临床症状,才能提高生存质量。

常见儿童遗传性神经肌肉病诊断思路

遗传性神经肌肉病是以运动功能障碍为主要临床特征的一组遗传性疾病,主要包括遗传性肌病、周围神经病、运动神经元病和神经肌肉接头病等。随着基因检测技术的迅速发展,与遗传性神经肌肉病相关基因以及基因的新突变位点已逐渐被发现,这些新发现为遗传性神经肌肉病基因诊断、遗传咨询以及产前诊断提供可靠依据。详细询问病史和全面体格检查以及血清生化、骨骼肌影像学、神经电生理、肌肉活检等辅助检查为检测致病基因提供重要的线索。