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遗传性心律失常的体表心电图线索
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作者 史炳硕 李广平 《实用心电学杂志》 2022年第6期434-440,共7页
遗传性心律失常(inherited arrhythmia,IA)是一类以各种心律失常发作为主要特征的遗传性疾病的统称,主要包括遗传性离子通道病和遗传性结构性心脏病。IA猝死风险很高,目前基因检测假阳性率较高或仅提示为“意义不明的突变”,早期识别和... 遗传性心律失常(inherited arrhythmia,IA)是一类以各种心律失常发作为主要特征的遗传性疾病的统称,主要包括遗传性离子通道病和遗传性结构性心脏病。IA猝死风险很高,目前基因检测假阳性率较高或仅提示为“意义不明的突变”,早期识别和诊断IA并予以适当干预对改善预后极为重要。通过体表心电图检查,可直接观察IA患者心脏电活动的变化,并识别特殊的心电图表现模式,为疾病的早期诊断提供线索。本文结合近年来国内外文献,系统总结了Brugada综合征、长QT综合征、短QT综合征等遗传性离子通道病的体表心电图特点,以及致心律失常性右室心肌病、肥厚型心肌病、扩张型心肌病、心肌淀粉样变等遗传性结构性心脏病的体表心电图特征,为IA的早期诊断提供参考。 展开更多
关键词 遗传性心律失常 遗传性离子通道病 遗传性结构性心脏 体表心电图
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同胞兄弟同患低钾性周期性麻痹
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作者 徐心 赵敬堃 代大伟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2004年第2期100-100,共1页
关键词 同胞兄弟 同患 低钾性周期性麻痹 常染色体显性遗传性离子通道
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