妊娠合并严重纯合子遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症并产后大出血一例

凝血因子Ⅴ(coagulation factorⅤ,FⅤ)缺乏症是一种罕见的遗传疾病,主要表现为FⅤ活性(FⅤactivity,FⅤC)下降和广泛的临床出血症状,妊娠合并FⅤ缺乏症更为少见,且发生不良预后的风险更高。报告1例妊娠合并严重纯合子遗传性FⅤ缺乏症并产后大出血病例,患者入院明确FⅤ缺乏症诊断后连续、多次大剂量输注血液制品,但FⅤC上升不理想。后因急性胎儿窘迫经剖宫产助娩一活婴,并因合并产后严重出血行双侧子宫动脉栓塞术,术后复查FⅤC未恢复至正常水平,经对症治疗后病情稳定出院。通过回顾该病例的病史资料及临床诊疗过程并复习相关文献,旨在增加临床医师对本病的认识,积累更多的临床诊疗经验。

遗传性因子Ⅴ缺乏症1例报告

患者女，8岁，主因间断出现皮肤淤斑、鼻衄6年余，右下肢疼痛1d于2013年7月2日15：10入院。患者于入院前6年余（2007年3月初），无明显诱因出现双下肢皮肤淤斑，鼻衄，就诊于河北医科大学第二医院．查胛37．2s（11-14s）、AFFF90．2s（24～37s），均显著延长，FIB测不出（低于测试范围），诊为“纤维蛋白原缺乏症”。予输注冷沉淀后好转。之后每有外伤后皮肤淤斑，查凝血指标均示PT、APTT明显延长，而纤维蛋白原多示正常，偶有轻微下降。但输注冷沉淀可好转。

不孕合并凝血因子Ⅺ、Ⅻ缺乏症病人行体外受精-胚胎移植后妊娠2例及文献复习

目的分析行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)的不孕病人合并凝血因子Ⅺ、Ⅻ缺乏症的临床表现、实验室检查及治疗。方法通过分析2020―2021年潍坊医学院附属医院生殖医学中心收治的2例不孕合并凝血因子Ⅺ、Ⅻ缺乏症病人的临床资料,结合文献复习进行回顾性分析。结果2例病人均无出血史及血液系统疾病史,既往无月经过多;实验室检查结果均为活化部分凝血酶原时间(APTT)延长,血浆凝血酶原时间(PT)正常,凝血酶时间(TT)正常,凝血因子Ⅺ、Ⅻ减少;1例病人在严密监测下未出现取卵术中、术后出血,1例病人预防性输注新鲜冷冻血浆(FFP)后未出现术中、术后出血;2例病人分娩前均未预防性输注FFP,分娩过程顺利,未发生产后出血。结论凝血因子Ⅺ、Ⅻ缺乏症病人自发性出血少见,无出血症状或出血轻微;APTT、PT、TT是该疾病的常规检查,凝血因子Ⅺ、Ⅻ活性与出血量无相关性,血栓动力学(TD)可对该疾病进行出血预测,目前缺乏大量前瞻性研究;术前充分评估可有效降低出血风险。

血液透析患者合并获得性凝血因子Ⅴ缺乏症

42岁男性患者,规律血液透析1月,因“乏力、气短1 d”就诊。实验室检查显示凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间(APTT)显著延长,APTT纠正试验无法纠正,凝血酶时间正常,凝血因子Ⅴ活性降低,抑制物检测阳性,予以糖皮质激素单药治疗后凝血功能恢复正常。患者预后良好,在一年的随访中未复发。获得性凝血因子Ⅴ缺乏症很罕见,临床表现具有异质性,在有基础病患者群中预后不良,及时的诊断和治疗有助于改善患者预后,但需警惕药物相关并发症。

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症致颅内出血1例

1临床资料 患儿男，28d。因反复出血27d入院。患儿为G。R孕38“周剖宫产娩出，出生体重2900g，Apgar评分均为10分，生后30h因面色苍白入住当地新生儿科，诊为“新生儿消化道出血”，予止血、输血等治疗后好转出院。入院前2d家长发现患儿吸吮时似有暗红色液体自口腔流出而收住我院。父母非近亲婚配，均否认有出血倾向。

遗传性联合凝血因子Ⅴ与Ⅷ缺乏症1例报告

遗传性联合凝血因子缺乏症是一组罕见的出血性疾病。该文报道1例遗传性凝血因子Ⅴ联合因子Ⅷ缺乏症,主要临床表现为自幼起牙龈间断渗血;实验室检查血浆凝血因子Ⅴ凝血活性部分(factor Ⅴ coagulant activity,FⅤ∶C)、FⅧ:C异常,抗FⅤ∶C与FⅧ∶C抗体正常。提示对于自发性出血患者,在排除继发因素后应尽快转送上级医院检查以明确有否凝血因子缺乏。

遗传性Ⅹ因子缺乏症合并干燥综合征1例报告

患者女，47岁。因反复牙龈出血、便血伴经期延长近40年，腹腔出血2年，皮下出血8个月，于2006年11月15日入院。患者1968年无诱因反复出现牙龈出血，量多，未诊治。1970年无诱因出现鲜红色血便伴晕厥，输血、止血治疗后好转，其后间断出现便中带鲜血。1972年月经来潮后经期延长，最长达45d，经量大，查Hb4～6g／L，间断输血治疗。

遗传性因子Ⅺ缺乏症致大量血尿1例

患者,25岁,因发现肉眼血尿3 d,于2010年4月18日入住我院.患者于2010年4月14日晚与朋友4人饮酒并进食辛辣食物及海鲜,次日上午出现腹痛,无腹泻,无发热恶寒,未予重视.于夜间出现腰痛,伴有肉眼血尿,色鲜红伴血块,疼痛无放射下肢等部位,无尿频、尿急、尿痛.无发热无便血,无吐血,无呕血.4月15日于外院就诊查尿分析示：尿白细胞（±）,尿潜血（＋＋）,尿蛋白（＋＋＋）,尿酮体＋;肾脏B超示双肾集合系分离;血常规未见异常.给予喹诺酮类消炎药治疗3 d,肉眼血尿仍然存在.

一个遗传性凝血因子XⅢ缺乏症家系FXⅢA链基因5’-端短串联重复序列[AAAG]n多态性分析

目的:分析一个遗传性凝血因子XⅢ缺乏症家系FXⅢA基因5’-端非翻译区STR多态性,对该亚基的突变位点进行遗传分离分析。方法:应用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法技术分析一个经测序确诊的凝血因子XⅢ基因缺乏的家系的凝血因子XⅢA亚基基因5’-端侧翼非翻译区短串联重复序列AAAGn。结果:在该家系中检测出两种基因型,先证者及其弟XⅢA亚基基因5’-端侧翼非翻译区短串联重复序列AAAGn的基因型为L2/L2基因型,先证者的父亲、母亲及其妹的基因型为L1/L2,先证者的XⅢA链基因的突变位点分别与父源的L2和母源的L2位点连锁。结论:根据家系XⅢA亚基基因5’-端侧翼非翻译区短串联重复序列AAAGn与FXⅢA基因突变位点的连锁关系可确定突变的遗传分离特点。

遗传性因子V缺乏症的基因研究

研究一个遗传性凝血因子 (FV)缺乏症重型患者的基因缺陷。方法 :采用 RT- PCR及 PCR技术 ,对先证者FV c DNA序列全长和基因组 DNA中第 11和第 13外显子的序列进行了 PCR扩增 ,PCR产物回收纯化后直接测序。结果 :对先证者 FV基因组 DNA的部分序列的 PCR扩增 ,经 DNA测序 ,发现有两个基因突变位点 ,其中 2 86 3G→ A为中性多态性位点 ,另一个 336 6 C→ G为同义突变。对先证者 FV c DNA序列全长进行分段扩增均未见目的条带。结论 :推测先证者 FV缺乏可能为 FV基因某种新的突变导致 m RNA不稳定或转录调控异常所致。

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症3例病人护理

报告3例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症的护理。在临床用药的基础上,对病人做好出血部位护理,并预防出血;对家属积极宣教取得其配合治疗和护理,有效地防止了重要脏器出血等不良事件发生,提高了病人的生存质量。

遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏症的研究进展

凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)是催化凝血过程最后一步反应的凝血因子,在止血过程中起重要作用。FⅩⅢ缺乏将导致凝血块不稳定,引起出血。近年来的研究发现FⅩⅢA链和B链基因突变影响FⅩⅢmRNA、蛋白质的的表达及稳定性,引起FⅩⅢ缺乏。本文就FⅩⅢ基因突变与遗传性FⅩⅢ缺乏症关系作一综述。

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症一例

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症是由FⅦ基因突变所致的一种常染色体隐性遗传性疾病,发病率极低,临床表现为出血异常。临床出血表现为异质性,从无任何症状到严重的颅内出血。本病临床罕见,现将一例报道如下。

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症1例

患者男性，47岁，主因“间断腹痛15d，皮肤黄染2d”于2017年7月19日收入我院。2017年7月4日起无明显诱因间断出现右上腹绞痛，持续1-2h后可缓解，多在进食后出现。2017年7月15日就诊于外院，查血常规示白细胞4．30×109／L．血红蛋白156g／L，血小板276×109／L，凝血功能示PT11．5s，APrr23．5s，PTA105．4％。否认高血压、肝炎、结核病史，家族史无特殊。查体：体温36．2℃，神志清，全身皮肤未见出血点及瘀斑。双肺呼吸音清，未闻及罗音，心率82次／min．心律齐，各瓣膜区未闻及杂音，腹平软，无压痛、反跳痛、肌紧张，肝脾肋下未触及，双下肢不肿。

复合杂合变异致遗传性凝血因子Ⅻ缺乏症1例报告并文献复习

目的加强对遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺乏症的了解。方法回顾分析1例复合杂合变异致FⅫ缺乏症的临床资料,并检索和复习近10年的相关文献。结果女性患儿,6岁时因拟行腹股沟疝手术发现凝血功能异常,无出血表现,无特殊用药史及家族史;凝血功能示活化部分凝血活酶时间(APTT)明显延长,凝血酶原时间(PT)正常,APTT纠正试验(即刻和延迟)均能纠正,血浆凝血因子活性检测(Ⅻ:C)为1.3%。基因检测发现患儿F12基因存在2个杂合变异,第14号外显子上c.G1681A(编码区1681号核苷酸由G变为A),来自于母亲;第11号外显子上c.G1330T(编码区1330号核苷酸由G变为T),来自于父亲;患儿父母均为携带者,无自发性出血表现;ACMG评分为致病性变异。结论基因检查有助于遗传性FⅫ缺乏症的诊断,扩充了遗传性FⅫ缺乏症的基因变异谱。