糖基化终末产物对2型糖尿病患者睡眠障碍与心血管疾病关系的影响

目的分析2型糖尿病患者睡眠障碍与心血管疾病（CVD）的关系，并且探讨糖基化终末产物（AGEs）在睡眠障碍影响心血管疾病患病过程中的作用。方法选取2型糖尿病患者586例，采用匹兹堡睡眠量表（PSQI）评估睡眠质量，根据量表评分将患者分为睡眠障碍组（PSQI评分≥7分，n=240）和非睡眠障碍组（PSQI评分<7分，n=346）。采用糖基化终末产物检测仪（DiagnOpyics）根据荧光光谱测量系统测量AGEs。以心血管疾病是否患病（是=1，否=0）为因变量，分别以PSQI评分、AGEs水平为自变量，校正心血管疾病患病的影响因素，建立Logistic回归分析模型分析PSQI评分和AGEs水平与心血管疾病的关系；并行PSQI评分与AGEs的多元线性回归分析。结果睡眠障碍组心血管疾病比例、AGEs和PSQI评分均高于非睡眠障碍组（均P＜0.05）。PSQI评分与心血管疾病患病呈正相关（rs=0.180，P＜0.05）,与AGEs水平呈正相关（r=0.549，P＜0.001）；AGEs水平与心血管疾病患病呈正相关（rs=0.265，P＜0.001）。多元线性回归分析结果显示，AGEs水平随着PSQI评分升高而升高（β=0.504）。Logistics回归分析结果显示，PSQI评分高（OR=1.063，95%CI：1.019~1.109）、AGEs水平高（OR=2.144，95%CI：1.430~3.214）是2型糖尿病患者患心血管疾病的危险因素。结论睡眠障碍是糖尿病患者患心血管疾病的危险因素，AGEs可能参与介导了这一过程。

盆底功能障碍性疾病患者血浆晚期糖基化终末产物与子宫组织雌激素受体水平的相关性

目的分析盆底功能障碍性疾病（PFD）患者血浆晚期糖基化终末产物（AGEs）和雌激素受体（ER）水平的相关性。方法选取2015年1月至2016年10月新疆维吾尔自治区人民医院收治的32例PFD患者（观察组）和32例无PFD妇科良性疾病患者（对照组），均行子宫全切术，分别检测2组患者的血浆AGEs、子宫主韧带组织ER-α和ER-β表达水平并分析AGEs与ER的相关性。结果观察组血浆AGEs水平明显高于对照组［（36.2±2.2）mg/L比（26.3±2.0）mg/L］（P＜0.05）。观察组ER-α表达水平明显高于对照组［（29±6）%比（19±9）%］（P＜0.05）；观察组ER-β表达水平与对照组差异无统计学意义［（13±4）%比（9±5）%］（P＞0.05），但观察组与对照组ER-β阳性率分别为56.6%、16.0%，差异有统计学意义（P＜0.05）。Spearman秩相关检验结果显示，观察组血浆AGEs与ER-α、ER-β呈正相关（r＝0.662，P＝0.004；r＝0.611，P＝0.008）。结论PFD患者血浆AGEs和ER表达发生明显改变，二者水平呈显著正相关。

遗传性凝血功能障碍性疾病病人外科手术治疗的体会

凝血功能障碍性疾病是指凝血因子缺乏或功能异常所致出血性疾病,分为遗传性和获得性两大类。其中遗传性凝血功能障碍性疾病较为罕见,包括血友病A[因子（F）Ⅷ缺乏]、血友病B（FⅨ缺乏）、纤维蛋白原缺乏、FⅡ、FⅤ、FⅤ＋FⅧ、FⅦ、FⅩ、FⅪ和FⅩⅢ缺乏。主要临床表现为自发性或外伤性出血,手术风险大,常被列为外科手术的禁忌证。

遗传性视神经萎缩伴肌张力障碍一个家系报告

目的报道一个五代母系遗传的未知神经变性疾病家系。方法家系调查、临床资料收集、线粒体DNA分子遗传学检测。结果本家系5代,共43人,17人患病,男性9人,女性8人,发病年龄5～40岁,呈母系遗传。所有患者均有视神经萎缩,部分患者伴严重肌张力障碍和双侧基底节异常MR信号。分子遗传学检测未发现与Leber遗传性视神经病(LHON)有关的已知突变,亦未发现与神经性肌无力-共济失调-色素性视网膜炎(NARP)有关的8893位点突变。结论本家系临床表现独特,且未见与此表型类似的已知线粒体疾病突变位点存在,可能是一种与已知突变不同的LHON或新型线粒体疾病。

遗传性线粒体疾病的生殖细胞基因治疗方法

线粒体是真核细胞内的重要细胞器，是能量产生与转换的场所，并参与脂肪酸的合成及少量蛋白质的合成。每个细胞有成千上万个线粒体DNA（mitochondrial DNA，mtDNA）拷贝，任何mtDNA缺失或发生点突变，均会造成编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍，最终导致能量代谢障碍和产生复杂的临床症状。其临床表现主要取决于线粒体对供能的依赖程度，主要累及的器官为：脑、心脏、骨骼肌、胰脏和肾脏[1]。

遗传性肾小管疾病相关低磷血症

遗传性肾小管疾病是指与遗传因素相关,以肾小管重吸收、分泌和排泄功能障碍为特征的肾脏疾病。肾小管重吸收原尿中多种营养物质,维持机体内环境稳定,参与尿的浓缩和稀释。肾小管功能受损可造成多种代谢紊乱,包括水、电解质、矿物质或有机物的代谢紊乱等,其中,磷代谢紊乱可致生长发育迟缓、骨骼钙化畸形、肾功能损害等严重并发症。本文对几种临床常见的引起低磷血症的遗传性肾小管疾病的发生机制及治疗展开综述。

RASGRP2基因罕见突变导致遗传性血小板功能障碍1例报道及文献复习

遗传性血小板功能障碍(inherited platelet function disorders,IPFD)是一种多伴常染色体遗传的罕见出血性疾病,儿童多见,典型表现为不同程度的出血,以皮肤黏膜出血、月经过多、外伤后难以止血多见,伴或不伴血小板减少[1]。随着分子生物学技术的发展,二代测序在临床的应用,发现了越来越多与血小板功能有关的基因突变。

遗传性疾病

0136426 脆性 X 综合征的产前诊断及前突变扩展的风险/Kallinen J//Clin Genet.-2000,58(2).-111～115 哈医图0136427 人类7q31的 SPCH1区域:关键区域的基因组特点及与语言障碍有关的易位的定位/Lai C S L//Am J Hum Genet.-

遗传性疾病

9720343 雄性激素性脱发:一种常染色体障碍/Bergfeld w F//Am J Med.-1995,98(1A).

遗传性疾病

9716440 遗传连锁分析鉴定中出现的问题/Vieland V J//Am J Hum Genet.-1996,58(5).-1072～1084 哈医图9716441 有 FMR1基因突变的女性的智力状况/de Vries B B//Am J HumGenet.-1996,58(5).

皮肤组织晚期糖基化终产物对高血压患者血管弹性功能影响的研究

目的探讨高血压患者皮肤组织晚期糖基化终产物(AGE)的变化特点及与血管弹性功能异常的相关性。方法选择高血压患者157例,依据合并疾病分为高血压组62例,高血压合并糖尿病组(合并1组)42例,高血压合并糖尿病及冠心病组(合并2组)53例,同期选择健康体检者32例作为对照组。采用荷兰DiagnOptics公司AGE无创测量装置测定皮肤组织AGE水平,用皮肤自体荧光光谱(AF)值表示;采用法国Complior公司动脉弹性测定仪测定颈-股脉搏波传导速度(cf-PWV)。结果与对照组比较,高血压组、合并1组和合并2组的皮肤AF明显升高,差异有统计学意义(P<0.01);合并1组和合并2组cf-PWV明显升高(P<0.05,P<0.01)。与高血压组比较,合并1组和合并2组皮肤AF明显升高(P<0.01);合并2组cf-PWV明显升高,差异有统计学意义[(9.27±2.13)m/s vs(11.59±3.36)m/s,P<0.01]。AF与cf-PWV呈正相关(r=0.329,P=0.000)。结论高血压患者皮肤组织AGE水平增高对血管风险评价具有重要意义。

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症致颅内出血1例

1临床资料 患儿男，28d。因反复出血27d入院。患儿为G。R孕38“周剖宫产娩出，出生体重2900g，Apgar评分均为10分，生后30h因面色苍白入住当地新生儿科，诊为“新生儿消化道出血”，予止血、输血等治疗后好转出院。入院前2d家长发现患儿吸吮时似有暗红色液体自口腔流出而收住我院。父母非近亲婚配，均否认有出血倾向。

双相情感障碍分子遗传学研究新进展

双相情感障碍(BD)是两个主要的精神障碍之一.双生子、寄养子和家系研究已经表明遗传因素是该病的病因因素之一;然而,高达61%～75%的双生子的同病率和仅有1.5%～15.5%的一级亲属危险度提示,BD不是由单一主效基因而是由多因素所致的遗传性疾病.精神药理学的证据,像单胺再摄取抑制剂的抗抑郁效应和单胺受体拮抗剂的抗躁狂效应,建立了单胺能通路参与了BD的病理生理机制.

关注癫痫与遗传相关性疾病

癫痫（epilepsy）是一种慢性的、反复出现的发作性疾病，是由多种原因引起的脑功能障碍的表现。癫痫发作（seizure）是由大脑灰质神经元反复异常的阵发性超同步化放电引起的各种临床症状,目前我国约有900万癫痫患者,每年发病人数以40万递增，其中2／3为儿童。癫痫的病因分为特发性、症状性和隐源性。症状性癫痫由已知的脑病变引起，包括脑的器质性、结构性病变，或生化代谢紊乱等原因。隐源性癫痫指根据当前的知识和技术不能找到结构或生化方面的原因。特发性癫痫指除可能与遗传性癫痫易感有关外，无其他可寻的病因。

遗传性石骨症

石骨症属常染色体遗传的家族性骨硬化疾病 ,主要表现为骨质代谢障碍、骨纤维异常增生 ,常伴有口腔症状。本文对石骨症的临床表现。

遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索临床特点

目的探讨遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索(hereditary diffuseleukoencephalopathy with spher⁃oids,HDLS)临床及影像学特点,为临床正确诊断HDLS提供思路。方法回顾性分析2012年12月至2021年11月基因检测确诊的3例HDLS临床表现、体格检查、神经影像、治疗、预后等资料,结合文献分析HDLS患者的临床特点。结果3例HDLS患者中,男1例,女2例。发病年龄分别为41岁、47岁、46岁。2例患者以反应迟钝、记忆力下降起病,1例以行动迟缓起病。2例病程中出现锥体系受累症状。3例患者头颅MRI均提示双侧侧脑室旁、半卵圆中心脑白质病变。1例DWI序列持续高信号。2例出现脑萎缩,脑室扩大。3例患者均完善脑白质病相关基因检测,结果显示3例患者集落刺激因子1受体(colony⁃stimulating factor 1 receptor,CSF1R)基因突变。结论HDLS临床表现具有异质性。对以神经精神症状和运动障碍起病且头颅MRI示双侧脑白质病变的中青年患者,需考虑CSF1R基因突变所致HDLS的可能。

家族遗传性舞蹈样运动-棘红细胞症

目的 报道舞蹈样运动 -棘红细胞症一个家系的临床特点 ,随访 6年观察其治疗及预后。方法 对先证者进行临床血生化、电生理、影像学等检查 ,对家系中父母及兄妹四人均进行周围血涂片棘红细胞计数检测。结果 此家系中 ,先证者及弟、妹三人均为 30岁左右起病 ,主要症状为癫痫发作、进行性口舌不自主运动、咬舌及四肢舞蹈样动作 ,MRI提示尾状核萎缩 ,周围血棘红细胞计数增多。卡马西平对癫痫发作有效。随访 6年 ,1例死亡 ,2例失去生活自理能力。结论 本病是一种罕见的神经系统遗传性疾病 ,其诊断主要依靠临床表现、特征性的影像学结果及周围血涂片棘红细胞计数增高 ,临床症状中可有癫痫发作。本病无特殊治疗。

遗传性对称性色素异常症1例

患者，女性，20岁。因双手足背出现散在淡白色斑15年，加重5年于2008年10月16日就诊。15年前，患者在双手、双足出现冻疮样改变后，手、足背出现散在白色斑点，以后随年龄增长，皮损渐增多、白斑扩大，但白斑增加与冻疮关系不大。近5年患者自觉皮损加重，并逐渐波及腕侧及踝周小腿伸侧。皮损夏季明显，冬季减轻。在当地曾按“白癜风”治疗，外用“曲安奈得擦剂、补骨脂酊”等药物，治疗效果不佳。病情进展缓慢，皮损一直无痛痒、感觉异常等自觉症状。