二例丙酮酸激酶缺乏症PKLR基因突变确证

丙酮酸激酶缺乏症（PKD）是一种常见的遗传性红细胞酶病，可引起遗传性非球形红细胞溶血性贫血。PK活性检测是诊断PKD的传统方法，然而PK活性易受患者年龄、同工酶代谢及检测方法的影响，并且部分患者的PK活性降低不明显甚至代偿性升高，给临床诊断带来困难。

广东地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型分析

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-pD）缺乏症是一种最常见的遗传性红细胞酶病，呈x连锁不完全显性遗传，全球约有4亿人受累。该病高发于地中海沿岸、非洲、东南亚及我国的南部地区，我国G．6-PD缺陷基因频率为4．5％，广东地区G．6-PD缺乏症发病率高达5．4％。