肌阵挛-失张力癫癎（epilepsy with myoclonic-atonic seizures，EMAs），又称Doose综合征。Doose等1970年首次描述了EMAS的临床特征，1989年国际抗癫癎联盟（ILAE）将其归类为“隐源性和（或）症状性全面性癫癎”，2010年ILAE在关于癫...肌阵挛-失张力癫癎（epilepsy with myoclonic-atonic seizures，EMAs），又称Doose综合征。Doose等1970年首次描述了EMAS的临床特征，1989年国际抗癫癎联盟（ILAE）将其归类为“隐源性和（或）症状性全面性癫癎”，2010年ILAE在关于癫癎发作、综合征分类及术语报告中将EMAS列为按年龄分类的电临床综合征中儿童期的一种。展开更多
Mutations in the epsilon-sarcoglycan gene (SGCE) are associated with familial myoclonus dystonia, but the full spectrum of the phenotype may not be fully def ined. We screened 58 individuals with a range of myoclonic/...Mutations in the epsilon-sarcoglycan gene (SGCE) are associated with familial myoclonus dystonia, but the full spectrum of the phenotype may not be fully def ined. We screened 58 individuals with a range of myoclonic/dystonic syndromes fo r SGCE mutations. We found mutations (four of them novel) in six (21%) of the 2 9 patients with essential myoclonus and myoclonic dystonia, but did not find mut ations in the 29 patients with other phenotypes.展开更多
功能性运动障碍(Functional movement disorders, FMDs)又称心因性运动障碍,其表现形式多样,可表现为功能性震颤、功能性肌张力障碍、功能性肌阵挛和功能性帕金森综合征等。FMDs与器质性运动障碍的临床表现类似,也可导致患者残疾,影响...功能性运动障碍(Functional movement disorders, FMDs)又称心因性运动障碍,其表现形式多样,可表现为功能性震颤、功能性肌张力障碍、功能性肌阵挛和功能性帕金森综合征等。FMDs与器质性运动障碍的临床表现类似,也可导致患者残疾,影响生活质量。尽管过去几十年对FMDs的研究已取得了较大的进展,但其病理生理机制仍未阐明,也缺乏公认的诊断和管理规范。本领域的发展方向包括加深对FMDs病理生理机制的理解.展开更多
文摘肌阵挛-失张力癫癎（epilepsy with myoclonic-atonic seizures，EMAs），又称Doose综合征。Doose等1970年首次描述了EMAS的临床特征，1989年国际抗癫癎联盟（ILAE）将其归类为“隐源性和（或）症状性全面性癫癎”，2010年ILAE在关于癫癎发作、综合征分类及术语报告中将EMAS列为按年龄分类的电临床综合征中儿童期的一种。
文摘Mutations in the epsilon-sarcoglycan gene (SGCE) are associated with familial myoclonus dystonia, but the full spectrum of the phenotype may not be fully def ined. We screened 58 individuals with a range of myoclonic/dystonic syndromes fo r SGCE mutations. We found mutations (four of them novel) in six (21%) of the 2 9 patients with essential myoclonus and myoclonic dystonia, but did not find mut ations in the 29 patients with other phenotypes.
文摘功能性运动障碍(Functional movement disorders, FMDs)又称心因性运动障碍,其表现形式多样,可表现为功能性震颤、功能性肌张力障碍、功能性肌阵挛和功能性帕金森综合征等。FMDs与器质性运动障碍的临床表现类似,也可导致患者残疾,影响生活质量。尽管过去几十年对FMDs的研究已取得了较大的进展,但其病理生理机制仍未阐明,也缺乏公认的诊断和管理规范。本领域的发展方向包括加深对FMDs病理生理机制的理解.
