遗传性肾小球病的分子遗传学研究进展及我们面临的机遇和挑战——欣闻人类基因组计划完成后的思考

由美国、英国、日本、法国、德国和中国科学家经过13年共同的努力,于2003年4月15日在世界范围内公布:人类基因组序列图绘制完成了!人类基因组是全人类的共同财富,人类基因组计划的完成,奠定了人类认识自我的基石,必将推动医学科学的进展,为全人类的健康带来了福音.

纤维连接蛋白肾小球病研究进展

纤维连接蛋白肾小球病是因纤维连接蛋白沉积引起的一种罕见的遗传性肾小球病,通常表现为蛋白尿、不同程度的血尿、高血压及进展缓慢的肾功能减退。其发病主要与纤维连接蛋白1基因的突变有关,目前报道的与纤维连接蛋白肾小球病可能有关的基因突变有:p.Tyr973Cys、p.Trp1925Arg、p.Leu1974Arg、p.Pro969Leu、p.Pro1472del、p.Trp1925Cys、p.Lys1953_Ile1961del和p.Leu1974Pro。