温脾消痈散结汤治疗间质性肺疾病脾肾虚冷,瘀毒化痈证

目的观察温脾消痈散结汤治疗间质性肺疾病脾肾虚冷,瘀毒化痈证的临床疗效。方法选择长春中医药大学附属医院疗区就诊的72例间质性肺疾病患者,随机分为治疗组和对照组,各36例。治疗组口服温脾消痈散结汤;对照组口服乙酰半胱氨酸泡腾片,每次600 mg,每日3次。4周后,观察患者临床疗效、症状积分、呼吸困难评分、全肺CT评分,肺功能6 min步行距离。结果治疗组总有效率91.67%,优于对照组总有效率58.33%(P<0.05);2组治疗后主要症状积分、呼吸困难CAT评分、全肺CT评分,肺功能6 min步行距离均较治疗前好转(P<0.05),且治疗组优于对照组(P<0.05)。结论温脾消痈散结汤可用于温脾助阳、消痈散结,有效降低间质性肺疾病病死率、延缓病情进展,提高患者生活质量。

儿童遗传性肾脏疾病

近年来随着医学的发展，临床疾病谱也发生了变化，先天性疾病和遗传性疾病正替代传染性疾病成为与心血管疾病、癌症等并列的严重危害人类健康的疾病之一。人类基因组计划的完成和分子诊断技术的进步，有力地推动了医学遗传学的发展。

常见遗传性肾小球疾病的研究进展

遗传性肾小球疾病是肾病领域的重要组成部分。近年来,遗传性肾小球疾病发病率高,预后较差,因此对于遗传性肾小球疾病的研究具有重要的意义。遗传性肾小球疾病包括Alport综合征(alport syndrome,AS)、遗传性肾病综合征、薄基膜肾病等。文中主要就AS和遗传性肾病综合征的发病机制、临床特点、诊断及治疗作一综述。

遗传性间质性肾炎致病基因研究进展

近来遗传性间质性肾炎致病基因的研究取得一些进展,已发现常染色体隐性遗传的肾单位肾痨(NPHP)致病基因20种。另外,改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)提出了常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病(ADTKD)的新定义及其诊断标准[1],现已发现4种ADTKD的致病基因(MUC1,UMOD,REN,HNF1B)。通过对上述致病基因的研究,探讨其可能导致的病理改变及临床症状,对遗传性间质性肾炎的预防、基因诊断、治疗、预后具有重要意义。

从金水相生论治干燥综合征相关性间质性肺疾病

干燥综合征(SS)属燥痹范畴,燥易伤肺,故累及肺脏可发为肺痹、肺痿,出现干燥综合征相关性间质性肺疾病(SS-ILD),其病机复杂且较为难治。中医肺肾两脏生理功能失常导致的气运失常、水液代谢失常为SS-ILD发病的重要病因病机。SS-ILD的病机演变为:前期燥邪伤肺,气失宣散;中后期由肺及肾,气血两伤。故提出从金水相生论治SS-ILD,具体应用包括清养肺阴、滋补肾阴以改善糖皮质激素及非甾体类抗炎药的不良反应;行气活血、温阳化饮祛除SS-ILD发病中痰饮、瘀血等病理因素;针对SS-ILD中的久病久虚患者,采取肺肾二脏同补,同时面对虚中夹实的患者,补泻并施,以求正气与肺肾二脏之职得复。

遗传性肾间质疾病的发病机制

遗传性肾间质疾病的发病率低,通常起病隐匿,患者可无特异性临床表现,部分患者可有肾小管浓缩功能减退,最终进展为慢性肾衰竭。该病的诊断主要依靠临床表现和明确的家族史,依赖临床医师对疾病的认识,及对基因连锁、变异进行相关检测是确诊的依据。无确切的诊断手段,因此,易误诊、漏诊。

常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病一家系UMOD基因突变研究

目的 :通过1例常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病(autosomal dominant tubulointerstitial kidney disease,ADTKD)UMOD亚型(ADTKD-UMOD)家系,探讨其临床特点、诊断、治疗及致病基因突变等相关研究进展。方法:对1例ADTKD临床疑似病例进行资料收集、整理分析、ADTKD致病基因(MUC1、UMOD、REN、HNF1B和SEC61A1)筛查及家系验证等。结果:此家系中有肾脏病患者7例,其中3例死于尿毒症,先证者表现为进行性血肌酐升高,尿蛋白及尿红细胞均阴性,诊断为遗传性间质性肾炎(慢性肾脏病4～5期),目前已行肾移植替代治疗。基因检测显示先证者存在UMOD基因杂合突变(NM_003361:exon3:c.263G>T:p.G88V),通过软件Polyphen2、SIFT、Mutation Taster、CADD及Dann评分进行预测评估,均提示为致病突变,且4例存活患病家系成员均存在此UMOD基因突变。结论:ADTKD-UMOD以进行性肾功能下降、不伴或伴有轻度蛋白尿、血尿及家族聚集为主要表现,其诊断主要依赖于基因检测进行分型,肾脏替代治疗预后较好。

肾小球基底膜的遗传性疾病

肾小球基底膜的遗传性疾病陈惠萍，陈明魁肾小球基底膜的遗传性疾病包括Ａｌ－ｐｏｒｔ综合征（Ａｌｐｏｒｔｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＡＳ）、甲－膑综合征（ｎａｉｌ－ｐａｔｅｌｌａｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＮＰＳ）及薄基底膜肾病（ｔｈｉｎｂａｓｅｍｅｎｔｍｅｍｂｒａｎｅｎｅ...

结节性硬化症:一种值得警惕的双肾多发错构瘤合并癫痫的遗传性疾病

随着泌尿外科微创技术日益广泛的应用,越来越多的肾血管平滑肌脂肪瘤(renal angiomyolipoma,RAML)患者可以通过微创的保留肾单位手术(NSS)获得治愈。在临床实践中,笔者也遇到双肾多发错构瘤合并其他脏器(如肝脏、脑、心脏、

肾单位肾痨分子遗传和病理生理研究进展

肾单位肾痨是一类由纤毛基因突变引起的常染色体隐性遗传的肾小管间质疾病,也是引起儿童和青少年肾衰竭常见的遗传病因。临床表现为肾脏浓缩功能下降、慢性间质性肾炎、囊性肾病,部分可伴肾外表现。近年来随着分子生物学技术的发展,对该病致病基因和相关信号通路调控异常的研究取得了较大进展,也为此类患者的个体化治疗带来希望。本文就肾单位肾痨的致病基因、发病机制和治疗进展作一综述。

连续个性化追踪对农民工新生儿遗传性肾小球疾病肾功能恢复的影响

目的探讨连续个性化追踪对农民工新生儿遗传性肾小球疾病肾功能恢复的效果。方法将76例农民工新生儿遗传性肾小球疾病患儿及其家长均分为两组,对照组进行常规电话回访及定期来院复查,观察组由责任护士以连续个性化追踪形式进行延续护理服务。结果 6个月后,观察组患儿的Cys C、Urea、SCR水平显著低于对照组,观察组家长对健康教育内容的知晓率、对延续护理服务的满意度均显著高于对照组,差异均有显著统计学意义(P<0.01)。结论连续个性化追踪可以提高家长依从性、护士执行力及家长满意度,有利于患儿肾功能的恢复。

遗传性肾小管疾病

遗传性肾脏疾病包括肾小球、肾小管和囊肿性疾病。其中肾小管间质疾病又包括Gitelman综合征、Bartter综合征、Liddle综合征、胱氨酸尿、遗传性肾小管酸中毒（renal tubular acidosis，RTA）等。病变可累及近端小管、髓袢升支粗段、远端肾小管和集合管。临床对遗传性肾小管间质疾病认识不足，缺乏特异性检测手段，无规范的筛查诊断体系，造成大量漏、误诊。因此，临床工作中，必须重视遗传性肾小管疾病的诊断和治疗。

低钾血症中遗传性肾小管疾病的临床特点分析

目的探讨不同病因所致低钾血症的临床特点及治疗预后,提高遗传性肾小管疾病的诊治水平。方法回顾性分析山东第一医科大学附属省立医院小儿内分泌综合科病房收治低钾血症患者,排除胃肠道失钾和营养不良的易辨识因素,收集临床病例资料。部分患者进行基因检测,对遗传性肾小管疾病的临床特点进行分析。结果低钾血症患者65例,男29例,女36例。共有47例属于遗传性肾小管疾病,包括Bartter综合征(23例)、肾小管酸中毒(14例)、Gitelman综合征(8例)、范可尼综合征(2例)。10例患者行基因检测,明确致病变异9例,包括新发变异1例。Bartter综合征为低血钾、低血钠、低氯代谢性碱中毒;Gitelman综合征生化表现为低血钾低氯;肾小管酸中毒表现为低钾高氯酸中毒。Bartter综合征发病年龄最小,其次是肾小管酸中毒,Gitelman综合征多为年长儿。Bartter综合征最常见的就诊症状为胃肠道不适、多饮多尿、生长迟缓,Gitelman综合征以胃肠道症状、生长迟缓为主要就诊原因,肾小管酸中毒患者多以四肢乏力、生长迟缓为主要就诊症状。经治疗,遗传性肾小管疾病患儿预后较好,多数实现生化正常和生长追赶。结论遗传性肾小管疾病是低钾血症的常见病因,具有不同临床和生化特点,基因检测有助于确诊,长期治疗随访有助于改善预后。

肾小球基底膜胶原相关遗传性肾病研究进展

遗传性肾脏疾病(inherited kidney diseases)是儿童、青少年终末期肾病(ESRD)的首要病因(约占70%),也占成人ESRD病因的10%~15%。大部分遗传性肾病现阶段仍缺乏特效治疗药物。随着下一代测序技术(NGS)的普及,遗传性肾病的研究进入了分子诊疗水平,其精准诊断和治疗也得到发展。

遗传性肾脏疾病

随着分子生物学方法的应用,对肾脏疾病的研究在分子水平探讨其病理生理机制的同时,也逐步深入到基因、mRNA 和其表达产物。有的。肾脏疾病致病基因已获鉴定,或已识别其所在的染色体区域。基因鉴定明确的肾脏疾病原发性肾脏疾病在欧美。