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儿童遗传性肾脏病的分类及诊治进展 被引量:1
1
作者 匡新宇 黄文彦 《诊断学理论与实践》 2021年第2期117-124,共8页
遗传性肾脏病是由于染色体或基因变异引起的一类疾病,以肾脏实质结构、功能异常为特征,占所有肾脏病的10%~15%,在儿童肾脏病中遗传性疾病的占比则更高。有报道显示,在所有接受肾脏替代治疗的患者中,约10%的成年患者和几乎所有的儿童患... 遗传性肾脏病是由于染色体或基因变异引起的一类疾病,以肾脏实质结构、功能异常为特征,占所有肾脏病的10%~15%,在儿童肾脏病中遗传性疾病的占比则更高。有报道显示,在所有接受肾脏替代治疗的患者中,约10%的成年患者和几乎所有的儿童患者为遗传性肾脏病[1]。儿童遗传性肾脏病虽然发病率低,多数为罕见疾病,但疾病种类繁多,涵盖肾脏各个部位,甚至可导致多种严重的肾外器官功能受损。 展开更多
关键词 遗传性肾脏病 染色体异常 单基因遗传 儿童
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遗传性肾脏病基因诊断和高通量测序技术在诊断中的应用进展 被引量:2
2
作者 周建华 《临床肾脏病杂志》 2016年第11期644-647,共4页
一、遗传性肾脏病的诊断1.遗传性疾病概述遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病,单基因遗传病种类多但发生率低,大多是罕见病,大约7000多种,是由一个基因的序列异常导致的遗传性疾病,又可以分为常染色体隐性遗传... 一、遗传性肾脏病的诊断1.遗传性疾病概述遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病,单基因遗传病种类多但发生率低,大多是罕见病,大约7000多种,是由一个基因的序列异常导致的遗传性疾病,又可以分为常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病和性连锁遗传和线粒体病。 展开更多
关键词 遗传性肾脏病 基因诊断 测序技术 高通量 常染色体隐性遗传 常染色体显性遗传 单基因遗传 遗传性
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加强我国儿科领域中对遗传性肾脏病的诊断(英文)
3
作者 丁洁 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2006年第1期28-29,共2页
More and more hereditary diseases, including hereditary renal diseases in particular, have been diagnosed withthe achievement of the Human Genome Project in the last decade and the development of biotechnology. The in... More and more hereditary diseases, including hereditary renal diseases in particular, have been diagnosed withthe achievement of the Human Genome Project in the last decade and the development of biotechnology. The in-creased diagnosis of hereditary diseases as well as hereditary renal diseases appeared not only in case numbers butalso in disease categories. Some hereditary renal diseases thatare considered to be rare previously nowbecome rela-tively common, because there have been much more approaches for diagnosis, such as renal pathology, biochemis-try, imaging, and genetic diagnoses. 展开更多
关键词 肾炎 遗传性 儿科学 诊断 遗传性肾脏病
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中国儿童遗传性肾脏病数据库的建立及应用
4
作者 徐虹 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第16期1356-1359,共4页
遗传性肾脏病是儿童和青少年慢性肾脏病的重要病因,也是成人期慢性肾脏病发病和进展中不容忽视的因素。构建遗传性肾脏病注册共享系统,形成具有中国人群特异性代表性数据,对于实现表型-基因型刻画、提高精准管理水平和病因机制研究具有... 遗传性肾脏病是儿童和青少年慢性肾脏病的重要病因,也是成人期慢性肾脏病发病和进展中不容忽视的因素。构建遗传性肾脏病注册共享系统,形成具有中国人群特异性代表性数据,对于实现表型-基因型刻画、提高精准管理水平和病因机制研究具有重要意义。疾病异质性高、患者散在分布等特点使遗传性肾脏病缺乏认识和统一管理规范。由儿童肾脏病专科医师和遗传学专家主导,通过整合各中心数据源可发挥临床资源优势。聚焦不同亚类病种队列,整合分析基因型、多组学和临床结局等数据,可实现遗传性肾脏病疾病全链条诊治关键点的突破。 展开更多
关键词 儿童 遗传性肾脏病 数据库 基因 表型
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儿童遗传性肾脏病 被引量:5
5
作者 朱春华 张爱华 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第9期804-806,共3页
遗传性肾脏病是一大类与遗传有关、涉及不同病因的肾脏疾病,在儿童慢性肾脏病中遗传性肾脏病约占50%。常见的遗传性肾脏病包括先天性肾脏和尿路畸形、纤毛病、遗传性肾小球病和遗传性肾小管病等。大部分遗传性肾脏病确诊依赖基因诊断。
关键词 慢性肾脏 肾脏 基因诊断 不同 遗传性肾脏病 先天性肾脏和尿路畸形 肾小管 纤毛
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以血尿为主要表现的遗传性肾脏病 被引量:3
6
作者 邢燕 丁洁 《中国实用儿科杂志》 CSCD 北大核心 2004年第6期372-373,共2页
关键词 血尿 遗传性肾脏病 医学遗传 分子遗传
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基因治疗在儿童遗传性肾脏病中的研究进展 被引量:4
7
作者 孙蕾(综述) 黄文彦(审校) 《国际儿科学杂志》 2020年第2期73-76,共4页
基因治疗目前已在多个疾病领域发挥重要作用.随着致病基因的明确,基因治疗成为包括Alport综合征、多囊肾、Fabry病等在内的多种儿童遗传性肾脏病精准治疗的新选择.然而,基因治疗的临床应用仍面临安全性、有效性及伦理问题等巨大挑战.该... 基因治疗目前已在多个疾病领域发挥重要作用.随着致病基因的明确,基因治疗成为包括Alport综合征、多囊肾、Fabry病等在内的多种儿童遗传性肾脏病精准治疗的新选择.然而,基因治疗的临床应用仍面临安全性、有效性及伦理问题等巨大挑战.该文就基因治疗的发展、在儿童常见遗传性肾脏病中的应用进展及面临的问题进行综述. 展开更多
关键词 基因治疗 儿童 遗传性肾脏病
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遗传性肾脏疾病的治疗展望 被引量:1
8
作者 鹿玲 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 2007年第2期113-116,共4页
关键词 遗传性肾脏 酶替代治疗 遗传性肾脏病 分子生物学 干细胞移植 基因缺陷 机制 遗传方式
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基于网络建立儿童遗传性肾脏病注册登记系统的研究
9
作者 王芳 邓海月 +3 位作者 张琰琴 李伟 王海 丁洁 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2019年第5期338-340,共3页
目的探讨基于网络建立儿童遗传性肾脏病注册登记系统的可行性。方法通过确定疾病类型及录入参数、录入病历质量的控制及系统安全性管理,建立包含患儿一般情况、临床资料、辅助检查、病理检查、基因检测、用药和随访等数据的儿童遗传性... 目的探讨基于网络建立儿童遗传性肾脏病注册登记系统的可行性。方法通过确定疾病类型及录入参数、录入病历质量的控制及系统安全性管理,建立包含患儿一般情况、临床资料、辅助检查、病理检查、基因检测、用药和随访等数据的儿童遗传性肾脏病注册登记系统。结果应用Java计算机语言,MySQL数据库建立了国内首个基于网络的、多中心参与的儿童遗传性肾脏病注册登记系统,涵盖了Alport综合征、蛋白尿性肾脏疾病、肾小管疾病、肾脏囊性疾病、先天性肾脏和尿路畸形及其他共6大类遗传性肾脏病,确定录入参数1 580个。自2012年应用至今,纳入了32家三级甲等医院共计约2 200个家系,其中648个家系有记录完善的随访记录,最长随访时间约13.5年。该注册登记系统具有数据筛查、导出和简单的统计功能,界面清晰,操作时便捷友好,录入内容实时更新,专人负责数据审查及质控,数据安全可靠。结论基于网络建立的儿童遗传性肾脏病注册登记系统,不仅便于对此类疾病进行标准化管理,而且为建立和扩大临床研究队列提供了平台并奠定了良好的基础。 展开更多
关键词 注册登记 遗传性肾脏病 儿童 基于网络 多中心
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遗传性肾脏病
10
作者 王芳 丁洁 《中华医学信息导报》 2006年第11期20-20,共1页
遗传性肾脏病(inherited kidney diseases)是一大类与遗传有关、涉及不同病因的肾脏疾病。此类疾病可累及肾单位的各部分而致肾小球疾病、肾小管功能不良、肾实质结构异常(如囊性疾病、先天畸形)等。除肾脏受累外,尚可伴有其它器... 遗传性肾脏病(inherited kidney diseases)是一大类与遗传有关、涉及不同病因的肾脏疾病。此类疾病可累及肾单位的各部分而致肾小球疾病、肾小管功能不良、肾实质结构异常(如囊性疾病、先天畸形)等。除肾脏受累外,尚可伴有其它器官如眼、耳、骨骼等受累。目前尚无确切的遗传性肾脏病发生率的相关资料,据估计在全部肾脏疾病中约10%~15%可能因遗传性疾病或因素所致。当前遗传学、分子生物学、信息学等领域的进步推动了医学的进展,已经明确了越来越多的因单基因突变(即致病基因只涉及一对等位基因)而导致的遗传性肾脏疾病,包括诊断方法、突变基因分析、发病机理研究等。 展开更多
关键词 遗传性肾脏病 遗传性肾脏 单基因突变 KIDNEY 肾小球疾 遗传性 分子生物学 功能不良 囊性疾 结构异常
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儿童罕见肾脏病诊治现状及展望 被引量:1
11
作者 张琰琴 王芳 丁洁 《罕见病研究》 2022年第3期233-237,共5页
儿童罕见肾脏病是导致儿童慢性肾脏病、肾衰竭的重要疾病构成,其中大部分是遗传性肾脏病,占儿童慢性肾脏病的29.7%~52.1%。近十多年以来,随着二代测序技术在临床的广泛应用,提高了儿童罕见肾脏病的诊断能力。2018年公布的中国《第一批... 儿童罕见肾脏病是导致儿童慢性肾脏病、肾衰竭的重要疾病构成,其中大部分是遗传性肾脏病,占儿童慢性肾脏病的29.7%~52.1%。近十多年以来,随着二代测序技术在临床的广泛应用,提高了儿童罕见肾脏病的诊断能力。2018年公布的中国《第一批罕见病目录》进一步全面推动和促进了中国儿童罕见肾脏病的诊治和研究,同时儿童罕见肾脏病的诊治也面临诸多挑战,如基因变异致病性判断、缺乏监测疾病进展的生物标志物、缺少治疗药物等。今后儿童罕见肾脏病的诊断和治疗需要患者、临床医生、药物研发企业以及政府不同部门的共同努力,进一步促进研究进展向临床应用的快速转化,以满足儿童罕见肾脏病患者的诊治需求。 展开更多
关键词 罕见 遗传性肾脏病 儿童 诊断 治疗
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肾脏病与眼病相关性研究举要
12
作者 华建武 孙伟 李华伟 《成都医学院学报》 CAS 2012年第02Z期316-316,318,共2页
临床中诸多肾脏病可累及到眼部病变,也有一些疾病可同时导致眼病和肾脏损伤。其中包括遗传性肾病合并眼部病变(眼-耳-肾综合征、α-半乳糖苷酶A缺乏综合征、青少年型肾消耗病-髓质囊性病综合征),继发性肾脏病合并眼部病变(高血压... 临床中诸多肾脏病可累及到眼部病变,也有一些疾病可同时导致眼病和肾脏损伤。其中包括遗传性肾病合并眼部病变(眼-耳-肾综合征、α-半乳糖苷酶A缺乏综合征、青少年型肾消耗病-髓质囊性病综合征),继发性肾脏病合并眼部病变(高血压肾病、糖尿病肾病、白塞病肾损害、原发性干燥综合征)以及原发性肾脏病合并眼部病交(小管间质性肾炎-眼葡萄膜炎综合征、膜增殖性肾炎Ⅱ型)。 展开更多
关键词 遗传性肾脏病 继发性肾脏 原发性肾脏 相关性
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薄基底膜肾病的遗传学研究进展
13
作者 陈育青 章友康 《临床肾脏病杂志》 2001年第3期134-135,共2页
关键词 薄基底膜肾 遗传 研究进展 血尿 遗传性肾脏病
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第21届全国小儿肾脏病学习班通知
14
《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期290-290,共1页
第21届全国小儿肾脏病学习班定于2011年6月20-24日在北京大学第一医院举办。本学习班为国家继续医学教育项目,由中华医会儿科学分会肾脏病学组组长单位主办,自1983年起已成功举办了20届。本届学习班将重点讲授近年来小儿肾小球疾菌、肾... 第21届全国小儿肾脏病学习班定于2011年6月20-24日在北京大学第一医院举办。本学习班为国家继续医学教育项目,由中华医会儿科学分会肾脏病学组组长单位主办,自1983年起已成功举办了20届。本届学习班将重点讲授近年来小儿肾小球疾菌、肾小管间质性肾炎、遗传性肾脏病等肾脏疾病在基础研究。 展开更多
关键词 肾脏 学习班 小儿 北京大学第一医院 继续医学教育项目 肾小管间质性肾炎 遗传性肾脏病 肾脏
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第22届北京国际小儿肾脏病学术研讨会通知
15
《中国循证儿科杂志》 CSCD 2012年第2期112-112,共1页
第22届北京国际小儿肾脏病学术研讨会定于2012年6月20-24日在北京举行。北京大学第一医院儿科肾脏病专业组自1983年起已成功举办了21届全国儿科肾脏病学习班。本届研讨会将采用讲座与临床-病理讨论(CPC)相结合的授课形式,邀请了国际... 第22届北京国际小儿肾脏病学术研讨会定于2012年6月20-24日在北京举行。北京大学第一医院儿科肾脏病专业组自1983年起已成功举办了21届全国儿科肾脏病学习班。本届研讨会将采用讲座与临床-病理讨论(CPC)相结合的授课形式,邀请了国际知名专家、学者授课交流,以提高儿科。肾脏病临床诊断技术为目的,重点讲授近年来儿童肾小球疾病、肾小管间质性’肾炎、遗传性肾脏病等肾脏疾病在基础研究、临床诊治及发病机制方面的新进展。欢迎广大学员自带病例参与交流。结业授予国家继续教育I类学分。 展开更多
关键词 北京大学第一医院 遗传性肾脏病 学术研讨会 国际 小儿 临床诊断技术 授课形式 肾小球疾
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肾脏病领域近十年进展
16
作者 陈旻 赵明辉 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期328-332,共5页
近十年来, 肾脏病领域有了多方面的重大进展。在慢性肾脏病方面, 我国的病因谱发生了显著的变迁。钠-葡萄糖协同转运蛋白2(SGLT-2)抑制剂和新一代高选择性非甾体类盐皮质激素受体拮抗剂(MRA)可改善慢性肾脏病患者的预后。肾小球疾病和... 近十年来, 肾脏病领域有了多方面的重大进展。在慢性肾脏病方面, 我国的病因谱发生了显著的变迁。钠-葡萄糖协同转运蛋白2(SGLT-2)抑制剂和新一代高选择性非甾体类盐皮质激素受体拮抗剂(MRA)可改善慢性肾脏病患者的预后。肾小球疾病和遗传性肾脏病的病因与诊疗研究亦有了突破性进展。异种器官移植术显示了基因和生物工程学进展对肾脏病领域产生的深远影响。急性肾损伤流行病学和肾脏替代治疗时机的研究, 为急性肾损伤标准化诊疗增添了新的证据。 展开更多
关键词 肾脏 慢性肾脏 肾小球疾 遗传性肾脏病 肾移植 急性肾损伤
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常见伴有蛋白尿的疾病
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作者 刘波 郭嘉隆 《中国社区医师》 2003年第9期10-11,共2页
关键词 蛋白尿 肾实质损害 遗传性肾脏病 先天性肾综合征
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先天·遗传·罕见肾脏病的精准诊断与干预措施 被引量:2
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作者 谢院生 陈香美 《中华肾病研究电子杂志》 2017年第1期1-5,共5页
先天性和遗传性肾脏病是儿童尿毒症的主要原因、成人尿毒症的重要原因;罕见肾脏病种类繁多,大多数罕见病与遗传有关。环境因素、基因遗传因素以及表观遗传因素是引起先天·遗传·罕见肾脏病的重要原因。随着基因测序和生物信息... 先天性和遗传性肾脏病是儿童尿毒症的主要原因、成人尿毒症的重要原因;罕见肾脏病种类繁多,大多数罕见病与遗传有关。环境因素、基因遗传因素以及表观遗传因素是引起先天·遗传·罕见肾脏病的重要原因。随着基因测序和生物信息分析技术的进步,过去很多诊断困难的先天·遗传·罕见肾脏病,通过临床、影像、分子病理和基因检测已逐渐能够精准诊断;通过早期的健康管理、对症支持治疗、针对分子发病机制的靶向治疗、基因或干细胞疗法以及中医中药治疗等,可以延缓疾病的进展。一些单基因遗传病,如常染色体显性遗传性多囊肾病和Alport综合征,通过体外受精、胚胎优选,可以预防其发生。为此,应重视先天·遗传·罕见肾脏病的基础和临床研究,力求精准诊断、有效治疗,阻断疾病的遗传,保护肾功能,改善患者的生活质量。 展开更多
关键词 先天性肾脏 遗传性肾脏病 罕见肾脏 精准诊断
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20例儿童原发性远端肾小管酸中毒的临床表型与基因分析
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作者 刘文彦 李宇红 +1 位作者 徐海霞 邵晓珊 《实用临床医药杂志》 CAS 2023年第6期123-127,共5页
目的探讨儿童原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床表型及基因学特征。方法回顾性收集并分析20例原发性dRTA患儿的临床资料及基因检测结果。结果20例患儿首发临床表现主要为生长发育迟缓、发热、呕吐、乏力、多饮多尿、神软、腹泻、咳嗽... 目的探讨儿童原发性远端肾小管酸中毒(dRTA)的临床表型及基因学特征。方法回顾性收集并分析20例原发性dRTA患儿的临床资料及基因检测结果。结果20例患儿首发临床表现主要为生长发育迟缓、发热、呕吐、乏力、多饮多尿、神软、腹泻、咳嗽。20例患儿均存在肾髓质钙质沉积,2例伴有肾脏囊性病,7例表现为髓质海绵肾。患儿均予枸橼酸盐合剂治疗。经治疗后,所有患儿代谢紊乱均得到纠正,12例患儿行基因组全外显子测序,11例检测出有意义的基因突变,均来自于父母,且均为纯合突变;余下1例未能明确基因突变类型。SLC4A1基因突变组患儿起病年龄晚于ATP6V0A4和ATP6V1B1基因组突变患儿,差异有统计学意义(P=0.019);2组在血pH、血钾、血碳酸氢根浓度、血氯实验室检查等方面比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论早诊断、早治疗、规律随访和及时调整用药是治疗原发性dRTA的关键。基因检测有助于明确诊断和遗传咨询原发性dRTA。 展开更多
关键词 遗传性肾脏病 肾小管酸中毒 临床特点 基因突变
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Alport综合征1家系报告并相关文献复习 被引量:2
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作者 王丽 张改华 +3 位作者 马雪玲 张冬冬 刘雪亮 饶向荣 《中国中西医结合肾病杂志》 2010年第4期340-341,共2页
关键词 ALPORT综合征 家系报告 文献复习 遗传性肾脏病 神经性耳聋 综合征 临床表现 肾功能减退
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