1例拟诊脊髓小脑共济失调8型患者的基因检测和治疗分析

目的分析脊髓小脑共济失调8型(Spinocerebellar ataxia type 8,SCA8)患者的基因检测结果,总结有效治疗方法。方法对1例拟诊SCA8患者的基因检测结果和治疗方法作回顾性分析。结果18岁男性患者,因“步态不稳12年”就诊,临床表现为行走不稳、剪刀步态、双下肢肌张力增高。抽取患者及其父母的外周静脉血,行遗传性共济失调Panel基因检测、全外显子测序以及Sanger测序验证,基因检测结果显示:患者的ATXN8/ATXN8OS基因CAG重复分别是18次和68次,其母亲ATXN8/ATXN8OS基因CAG重复分别是24次和67次,患者父亲基因检测结果未见异常。结合患者临床症状、生物信息学软件预测结果,明确诊断为SCA8。为改善患者双下肢痉挛症状,实施选择性脊神经背根切断术(SDR)及脊神经根粘连松解术治疗,并进行术后康复锻炼。术后6个月,患者剪刀步态明显改善,行走基本平稳,MAS评分、VAS评分、坐位平衡及立位平衡均有改善。结论ATXN8/ATXN8OS基因串联重复区的CAG异常重复扩增可导致SCA8,临床表现为痉挛性步态不稳,结合基因检测结果可明确诊断,SDR可有效改善SCA8患者的痉挛性步态。

脊髓小脑共济失调Ⅲ型atxn3基因变异检测国家参考品的研制

目的 研制脊髓小脑共济失调Ⅲ型atxn3基因变异检测国家参考品。方法 通过对脊髓小脑共济失调Ⅲ型atxn3基因变异外周血进行EB病毒(EBV)转染、细胞扩繁培养,完成永生化细胞的建系工作。提取atxn3基因的脱氧核糖核酸(DNA)并稀释浓度至50 ng/μL后分装,经5个协作标定单位采用实时荧光定量PCR法(FQ-PCR)、PCR-毛细管电泳法对国家参考品的阳性符合率、阴性符合率、最低检出限、冻融稳定性和均匀性指标进行检测。结果 成功研制包含4个阳性样本和6个阴性样本的脊髓小脑共济失调Ⅲ型atxn3基因变异检测国家参考品。全部阳性样本及4种野生型样本的碱基排列与样本的CAG重复数一致且核酸质量合格,5家协作标定实验室的实验结果与参考品标示值一致。该参考品阳性符合率为100%、阴性符合率为100%、最低检出限阳性结果均检出、最低检出限阴性结果均未检出、冻融稳定性相关系数为0.999 9、均一性相关系数为1.000 0。结论 脊髓小脑共济失调Ⅲ型atxn3基因变异检测国家参考品的全部性能指标均符合规定,适用于atxn3基因变异体外诊断试剂盒的性能评价及质量控制。

三峡库区遗传性脊髓小脑型共济失调家系基因突变的研究

目的研究三峡库区重庆市首例诊断遗传性脊髓小脑型共济失调3型(SCA3)的基因突变和临床特征。方法运用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳等技术对一个表现为共济失调的家系(14名成员,包括6名患者)的Atxn3基因进行检测。结果检测出该家系内6名患者和3名症状前患者为SCA3型基因突变。结论三峡库区该例SCA3型家系患者存在SCA3型基因突变,与临床诊断结果一致。

遗传性脊髓小脑型共济失调病人SCA_3基因突变检测

1目的 探讨遗传性脊髓小脑型共济失调 (SCA)病人 SCA3基因突变的意义。2方法 应用聚合酶链反应 (PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳银染法 ,对临床诊断为 SCA的 15个家系的 32例病人及其有亲缘关系的 2 2例正常者 ,进行 SCA3基因内一段包含 CAG三核苷酸重复序列片段扩增。3结果 5个家系中的 2 1例病人各有 1个 SCA3异常等位基因扩增片段 ,其中 1个家系中 2例病人和 1例“正常者”的 1个等位基因的 CAG三核苷酸重复数目都为 48次。4结论 检测 SCA基因的动态突变是目前诊断 SCA的唯一有效方法。

结构性MRI测量对脊髓小脑共济失调3型的诊断价值

【目的】本研究拟探讨结构性MRI测量对脊髓小脑共济失调3型(SCA3)的诊断价值,并进一步评估其与疾病的严重程度及病程的相关性。【方法】前瞻性收集2018年5月至2021年11月于中山大学附属第一医院经基因诊断确诊的SCA3患者81例(症状组sym-SCA3):59,症状前组(pre-SCA3):22,同时收集年龄、性别匹配的正常对照(HCs)35例。受试者均采集MRI结构像(3D T1WI MPRAGE)并收集其相应的临床资料。三位具不同临床经验的观察者分别通过第三方软件测量双侧小脑上、中、下脚宽度、脑桥及不同平面脊髓前后径(平枕骨大孔、颈3-5椎体上缘),其中一位观察者2个月后对上述指标进行重复测量。分别计算观察者内及观察者间可重复性,采用单因素方差分析、秩和检验、ROC曲线及随机森林方法评估上述指标对SCA3的诊断价值,并与临床资料进行相关性分析。【结果】基于形态学MRI脑结构测量指标,无论是观察者内或观察者间,均具有较高的可重复性且不依赖于观察者的临床经验,其中双侧小脑上、中脚具有最高的一致性。HCs、pre-SCA3和sym-SCA3三组的双侧小脑上、中、下脚、脑桥及脊髓前后径(除颈5椎体上缘水平)分别依次减小并具有统计学差异(P<0.017)。ROC示左侧小脑中脚对pre-SCA3的诊断价值最高(AUC=0.911),其敏感度、特异度和cut-off值分别为85.7%,95.5%和10.15 mm,而右侧小脑上脚对sym-SCA3的诊断价值最高(AUC=0.999),其临界值为2.62 mm,敏感度和特异度分别是100%和98.3%。进一步,基于上述指标的随机森林模型区分三组同样有着很高的诊断效能(AUC=0.970,特异度=93.1%),其中左侧小脑中脚对模型的贡献度最大。此外,相关分析表明上述指标同SARA和病程存在中等程度或显著负相关(P<0.05)。【结论】基于形态学MRI的脑结构测量可重复性好、不依赖于临床经验,可以帮助诊断SCA3并预测疾病的严重程度和病程,左侧小脑中脚及右侧小脑上脚分别用于预测pre-SCA3和sym-SCA3价值最优。由此,本研究推荐临床纳入MRI脑结构测量协助评估SCA3。

基于体素的形态学测量结合ASL在脊髓小脑共济失调3型诊断中的应用价值

目的 探讨基于体素的形态学测量方法 (VBM)结合3D脉冲式动脉自旋标记灌注成像(3D-PASL)对脊髓小脑共济失调3型(SCA3)的诊断价值。方法 前瞻性收集2018年5月~2019年5月经基因检测证实为SCA3的患者,并募集与其性别、年龄、身体质量指数(BMI)匹配的健康志愿者。对所有入组者行基于全脑的T1WI磁化强度预备快速梯度回波(T1MPRAGE)和3D-PASL扫描,获得被试者经Dartel配准后的全脑标准化灰质概率图以及全脑脑血流量(CBF)图。进一步通过组间VBM比较确定灰质体积显著差异的脑区及其特利尔神经研究所(MNI)标准空间坐标作为兴趣区,提取相应脑区的CBF值,并通过非参数检验和受试者工作特性曲线(ROC)分析评价其对SCA3的诊断价值。结果 相比健康对照[n=12,平均(36.92±14.26)岁],VBM示SCA3患者[n=19,平均(40.89±13.72)岁]的右侧小脑半球存在灰质体积显著减低区域,主要位于右侧小脑前叶(MNI坐标x:18,y:-54,z:-19.5)(P<0.05,FWE校正)。进一步对比分析相应区域的CBF值,结果表明SCA3患者右侧小脑前叶的CBF值(56.0±30.9) ml/100 g/min明显高于对照组(29.6±21.0)ml/100 g/min(P<0.05)。ROC分析显示,基于右侧小脑前叶的CBF对SCA3具有中等程度的诊断效能,曲线下面积(AUC)为0.75,特异度、敏感度和界值分别为75.0%、84.2%和29.8 ml/100 g/min。结论 相比健康对照,SCA3患者的右侧小脑前叶灰质体积显著减低,相应区域CBF增高。基于右侧小脑前叶的CBF值可用于诊断SCA3。

遗传性脊髓小脑共济失调3型MRI检查的应用及进展

脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一组以迟发、进展性小脑及其传入和传出连接功能退化为特点的遗传性神经系统变性疾病,该病根据基因、染色体位点及生化产物可分为SCA 1-SCA 29等约30种,中国发病率最高的亚型为脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3),其具有渐进性、隐匿性、遗传早现等疾病特点,但早期临床症状、体征不典型,该病临床体征与多发性硬化、多系统萎缩等疾病存在重叠性,难以通过临床体征来确诊SCA3。早期确诊SCA3并尽早针对性治疗有重要意义。近年来,MRI在SCA3的诊断、鉴别诊断、病情变化与神经系统结构异常病变的位置相关性方面有进一步的研究及发现,其中常规MRI扫描主要提供基础解剖结构成像及功能影像学成像基础信息,基于体素形态学分析(VBM)、扩散张量成像(DTI)、磁共振波谱成像(MRS)则对病变中脑实质代谢、微结构、血流灌注等变化有着较高的敏感性,本文对多种影像学技术在SCA3中的应用进行综述。

遗传性脊髓小脑共济失调3型一家系7例

脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia,SCA）是遗传性共济失调的主要类型,成年期发病、常染色体显性遗传及共济失调是本病的共同特征。本病分为多种亚型,其中SCA3型常见于我国,但其遗传特征、临床表现及确切的分子机制仍不完全明了。我们于2013年6月发现1例经基因检测证实的SCA3病例,现报道如下。

广东汉族人遗传性脊髓小脑型共济失调基因突变的研究

目的 研究广东汉族人遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）的亚型（SCA1、SCA2、SCA3和SCA7）基因突变分布频率。方法 对临床诊断为SCA的18个家系24例SCA患者、22例散发SCA患者、45名家系“正常人”及30名非家系健康人,通过聚合酶链反应（PCR）及聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAGE）等技术检测SCA1、2、3、7基因内CAG三核苷酸重复序列突变,并利用ABI310、377测序仪对异常等位基因片段进行DNA测序。结果 在18个SCA家系中,1个家系（5.55％）有SCA1基因突变,2个家系（11.11％）有SCA2基因突变,7个家系（38.88％）有SCA3基因突变,未发现SCA7突变,。在家系成员中检出1例症状前SCA3患者。22例散发性患者中检出SCA1、SCA2、SCA3和SCA7各1例,各占4.54％。SCA1患者CAG重复数为53～56次,正常人19～34次;SCA2患者CAG重复数为38～45次,正常人20～25次;SCA3患者CAG重复数为74～81次,正常人14～40次。SCA7患者CAG重复数为65次,正常人为9～19次。结论 提示中国人SCA主要为SCA3/MJD型,其次为SCA2和SCA1。基因分析对家族性以及散发性SCA患者的临床确诊和遗传咨询均有重要意义。

脊髓小脑共济失调3型的脑灰质结构异常对运动及非运动功能影响的相关研究

目的 探讨脊髓小脑性共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者灰质结构异常及其对非运动性和运动性功能的影响,以期为SCA3的早期诊断、精准治疗提供理论依据。材料与方法102名受试者[49名患者和53名年龄和性别匹配的健康对照(healthy controls,HC)]被纳入研究。参与者接受了神经心理学量表评估,包括蒙特利尔认知评估(Montreal Cognitive Assessment,Mo CA)、简易智力状态检查量表(Mini-mental State Examination,MMSE)、快速词汇测验(Rapid Verbal Retrieval,RVR)、数字跨度测验(Digital Span Test,DST)、日常生活活动能力(Activities of Daily Living,ADL)和汉密尔顿抑郁量表(Hamilton Depression Scale,HAMD)以及MRI评估。采用基于体素的形态学分析(voxel-based morphological analysis,VBM)来分析患者与健康对照组之间灰质结构差异。提取差异脑区的灰质体积(gray matter volume,GMV),并与运动及非运动量表进行偏相关分析,以性别、年龄以及颅内总体积(total intracranial volume,TIV)作为协变量。结果与正常对照组相比,SCA3组神经量表评分Mo CA(Z=-4.578,P<0.001)、MMSE(Z=-4.725,P<0.001)和RVR(Z=-5.773,P<0.001)的分数显著下降,ADL(Z=-6.447,P<0.001)和HAMD(Z=-5.285,P<0.001)分数显著升高。SCA3在小脑蚓Ⅸ叶、双侧小脑、尾状核、扣带回、额叶、海马体、中央前回、壳核、辅助运动区和颞叶、左侧距状裂周围皮层、中央旁小叶和海马旁回、右楔叶、梭状回和枕叶存在体积萎缩(P<0.001,FDR校正);体积增加的为丘脑左侧板内核、背内侧核和右腹前核(P<0.001,FDR校正)。差异脑区体积与神经心理学量表偏相关性分析显示:共济失调等级表(Scale for the Assessment and Rating of Ataxia,SARA)和国际合作共济失调评分表(International Cooperative Ataxia Rating Scale,ICARS)评分与蚓部Ⅸ小叶、双侧小脑、中央前回、颞叶、左侧距状裂周围皮层、右侧尾状核、扣带回、额叶、梭状回和枕叶呈负相关,与左侧丘脑板内核呈正相关;Mo CA评分与蚓部Ⅸ小叶和双侧小脑呈正相关;ADL评分与双侧小脑、左侧距状裂周围皮层、颞叶、右梭状回和蚓部Ⅸ小叶呈负相关;HAMD评分与双侧小脑、右额叶、左颞叶呈负相关;RVR评分与双侧小脑、右额叶、左颞叶和蚓部Ⅸ小叶呈正相关。结论SCA3患者的除了小脑结构损伤外,还涉及广泛的认知、记忆、情绪相关脑区损伤,并且与其运动、非运动功能损伤密切相关,这为SCA3下一步的治疗靶区选择提供了理论指导。

遗传性脊髓小脑型共济失调7型遗传学诊断及临床特征

目的研究中国人遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)7型(SCA7)的基因突变和临床特征。方法应用聚合酶链反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)等技术对临床表现为SCA的92个家系112例患者和16例散发SCA患者的SCA7基因内CAG三核苷酸重复序列进行检测,对异常等位基因片段进行DNA测序,分析基因型和表型之间的关系,并与表型正常的家系成员和健康人对照。结果在1个SCA7家系的6位成员中检测出2例患者的SCA7等位基因内CAG重复数目为71;临床表现主要为共济失调、视力下降、黄蓝色盲及视网膜色素变性。该家系内表型正常的4位成员SCA7等位基因CAG重复数目为7～9,另126例临床表现为SCA的患者、71名表型正常的家系成员及60名健康对照者SCA7等位基因内CAG三核苷酸重复数为6～21。结论CAG过度扩增为SCA7的致病原因,分子遗传学分析有助于SCA7的诊断;视网膜色素变性为SCA7的重要特征。

遗传性脊髓小脑型共济失调7型临床特征及基因突变分析

目的分析中国汉族人群ATXN7基因突变,探讨遗传性脊髓小脑型共济失调7型(SCA7)患者临床特征。方法运用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和毛细管电泳方法对521例临床诊断为SCA的患者(337例常染色体显性遗传先证者,184例散发患者)及258名健康对照人群进行ATXN7基因CAG三核苷酸重复突变分析,并对有ATXN7基因异常的7个家系进行临床总结。结果337例常染色体显性遗传先证者中发现7个ATXN7基因CAG三核苷酸异常重复扩增突变(2.08%),其异常重复次数范围为38～71次;184例散发患者未发现CAG三核苷酸异常重复扩增突变。258名健康对照者中共发现13种等位基因,CAG重复次数范围为5～17次,平均10.23次,以10次CAG三核苷酸重复最常见。7个SCA7家系临床主要表现为共济失调、视力下降、眼底病变,同时可合并其他多种少见临床症状,在父系遗传时存在明显的遗传早现现象。结论SCA7多呈常染色体显性遗传,散发病例罕见,临床表现复杂,进行ATXN7基因突变分析有助于临床诊断。

4例脊髓小脑性共济失调3型患者的临床特征及遗传学分析

目的:探讨安徽南部地区4例脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)患者的临床特点及遗传学特征。方法:详细收集4例住院治疗SCA3家系患者临床病史资料,对其临床特点进行归纳分析,利用基因测序方法检测患者及家系成员的ATXN3基因(CAG)n突变特征。结果:4例SCA3患者,包括3例家族遗传发病和1例散发起病,均以进行性共济失调为首发症状,包括共济失调步态、辨距不良、吞咽困难等显著症状,伴随病理征阳性、反射亢进、肌张力升高等锥体及锥体外系体征,部分患者出现明显的眼部症状,甚至肌肉痛性痉挛,皮肤感觉功能障碍和认知功能障碍等少见临床表现,还有肌肉萎缩等晚期疾病表现。基因测序证实4例患者(CAG)n扩增数均大于60次,诊断脊髓小脑性共济失调3型明确。结论:脊髓小脑性共济失调3型患者临床表现复杂,基因检测仍是疾病诊断的金标准。

遗传性脊髓小脑共济失调7型的临床研究

目的遗传性脊髓小脑共济失调7型(SCA7)是SCA系列中首个确定累及视网膜的疾病,该研究探讨中国SCA7的临床特点。方法对一个表现为视力下降、辩色力异常和共济失调的SCA7家系23例成员(8例患者)进行了系统的家系调查、体格检查及头颅MR、眼底照相、视觉诱发电位、视网膜电流图等有关的辅助检查,结合国内外文献总结SCA7临床特点。结果该家系为常染色体显性遗传,多数患者视力损害先于共济失调,存在视网膜色素变性,为蓝-黄色盲或蓝色盲,无夜盲,无智能减退。结论中国SCA7患者临床表型存在多样性。

安徽地区遗传性脊髓小脑性共济失调1型患者的临床研究

目的了解安徽地区遗传性脊髓小脑性共济失调1型(SCA1)患者的临床特征。方法收集安徽地区SCA患者及其家系成员的临床资料及基因组DNA标本,应用PCR-变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合克隆测序等技术检测其基因型,分析SCA1基因型的临床特征。结果经基因诊断证实,在临床诊断的59例安徽地区SCA患者(15个家系39例患者和20例散发患者)中有7例为SCA1患者。7例患者均具有小脑性共济失调、构音障碍、腱反射亢进、Romberg征阳性等症状和体征,并伴有智能障碍(4/7)和末稍感觉减退(2/7)等症状,无视力减退、舞蹈样动作等症状。头颅MRI扫描可见小脑脑沟增宽、增深,蚓部萎缩,脑干周围脑池扩大,大脑皮质萎缩。2例诱发电位检查BAEP异常,1例EMG检查结果提示神经源性病变。所有患者肝功能、血脂、血清铜、铜氧化酶、铜蓝蛋白检查均在正常范围。结论SCA1患者除具有小脑性共济失调共有的症状和体征外,智能减退、脑干和大脑皮质明显萎缩也是其特征性表现,这为临床筛选SCA1亚型的患者行基因诊断提供了依据。

遗传性脊髓小脑型共济失调7型一家系的临床及基因突变分析

目的研究中国人遗传性脊髓小脑型共济失调7型(SCA7)的基因突变和临床特征。方法应用聚合酶链反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)等技术对一个表现为共济失调、视力下降、视网膜变性的家系(6位成员,包括2个患者)的SCA7基因内CAG三核苷酸重复序列进行检测,并对异常等位基因片段进行DNA直接测序,分析基因型和表型之间的关系。结果检测出该家系内2个患者的SCA7等位基因CAG重复数目为71,而该家系内其他表型正常的SCA7等位基因CAG重复数目为7～9。结论CAG过度扩增为SCA7的致病原因,分子遗传学分析有助于SCA7的诊断以及症状前患者的预测。

云南地区汉族脊髓小脑共济失调3型SCA3/MJD患者的临床特点及遗传学研究

目的通过对云南地区临床诊断为脊髓小脑共济失调的家系进行SCA3基因检测,探讨汉族人群遗传性脊髓小脑共济失调3型(spinocerebellar ataxia type 3,SCA3)患者临床特点与遗传学特征。方法对4个家系26例脊髓小脑共济失调患者进行神经系统检查和家系谱调查,应用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳和基因测序等技术进行SCA3基因内CAG三核苷酸重复序列,并对异常等位基因片段进行DNA测序。结果临床表现以共济失调和构音障碍为主,其次表现为锥体束征、眼部症状等,认知功能障碍较少见。检出4个家系(26例患者)为SCA3,符合常染色体显性遗传特点,测序证实其异常等位基因CAG重复数目在67～82次之间。结论云南地区汉族的SCAs患者以SCA3型为主,主要表现为共济失调和构音障碍,基因检测仍是其诊断的金标准。

脊髓小脑性共济失调3型的临床与分子生物学特征

目的探讨脊髓小脑性共济失调(SCA)3型的临床与分子生物学特征。方法对2个SCA家系中12例患者的临床表现、头颅影像学资料进行分析,并与15名家系中未发病成员(家系对照组)及12名非血缘关系的健康对照者(健康对照组)的SCA3、SCA1及SCA7基因目的片段CAG重复数目进行比较。结果2个家系4代27名成员中共有12例发病,每代均有患者,男女均受累,起病年龄平均32岁,以行走不稳、动作笨拙和言语含糊为突出表现;头颅MRI示小脑、脑干明显萎缩;各组SCA1及SCA7基因CAG检测均在正常范围;SCA3目的片段CAG两对照组重复11～39次,10例患者为65～87次,确诊为SCA3;家系1的Ⅳ2现年8岁,临床无异常表现,CAG重复数目分别为21次和64次,可能是未到发病年龄的症状前患者。结论SCA3为常染色体显性遗传性疾病,临床均以共济失调和构音障碍为突出表现,CAG重复数目检测可为基因诊断和症状前诊断提供依据。

广西一脊髓小脑共济失调3型家系SCA3/MJD基因突变和多态性的分析

常染色体显性脊髓小脑型共济失调（Autosomal dominant spinocerebellarat axias，ADCAs）是一种神经系统退行性疾病，具有高度的遗传异质性，其中脊髓小脑型共济失调3型（Spinocerebellarat axiastype3，SCA3）是一种常见的类型。文章通过PCR扩增广西一个脊髓小脑共济失调家系SCA3／MJD基因片段，用毛细管电泳和测序方法检测了SCA3／MJD基因的CAG重复序列大小、传递特点以及SCA3／MJD基因的变异。结果显示：家系的所有4名患者和3名无症状携带者（Asymptomati ccarrier）的SCA3／MJD基因第10外显子中存在异常扩增的CAG重复序列，重复次数为64～71次；CAG重复次数在具有cgg等位基因的正常个体间传递时保持不变，提示cgg等位基因不是正常个体两代间CAG重复序列稳定性的影响因素。SCA3／MJD基因中另有两个单碱基点突变，一个是内含子区的杂合性突变（IVS9．113T〉c），另一个是外显子区域的错义突变（220G〉A，220Glu〉Gly）。这两个点突变为首次报道，但尚不能明确这两个新的点突变对SCA3表型的影响。

脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病血清NSE与S100B浓度的测定(英文)

目的:探讨脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病(SCA3/MJD)血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)、S100B蛋白(S100B)作为神经元损伤/缺失和神经胶质增生的生化标志及其意义。方法:对102例SCA3/MJD患者和性别年龄与之相匹配的100例健康对照者进行血清NSE和S100B浓度的测定,分析其组间差异有无统计学意义及其与年龄、发病年龄、病程、CAG重复次数、国际协作共济失调评估量表(ICARS)评分、共济失调等级量表(SARA)评分的相关性。结果:SCA3/MJD患者组血清NSE和S100B浓度均较健康对照组有不同程度增高[(6.95±2.83)ng/mL与(4.83±1.70)ng/mL,P<0.05;(0.07±0.06)ng/mL与(0.05±0.02)ng/mL,P<0.05]。在SCA3/MJD患者组中,血清NSE浓度分别与年龄、病程、ICARS评分、SARA评分呈正相关;而血清S100B浓度与年龄、发病年龄、病程、ICARS评分、SARA评分无相关。CAG重复次数与不同年龄组的SCA3/MJD患者的血清NSE浓度、血清S100B浓度并无相关。结论:血清NSE可能作为的一种监测SCA3/MJD患者病程进展及评估病情严重程度的生化指标,而血清S100B仅可能作为一种显示SCA3/MJD患者脑损伤的潜在的生化指标。