遗传性脊髓小脑性共济失调7型的基因突变及临床特征分析

目的 研究遗传性脊髓小脑性共济失调 7型 (SCA7)的基因突变和临床特征。方法 对临床诊断为脊髓小脑性共济失调 (SCA)的 15个家系 2 4例患者、2 0例散发 SCA患者、41名家系“正常人”及 30名非家系健康人 ,通过聚合酶链反应 (PCR)及聚丙烯酰胺凝胶电泳等技术检测 SCA7基因内 CAG三核苷酸重复序列的突变 ,并利用 ABI373测序仪对异常等位基因片段进行 DNA测序。结果 2 4例 SCA患者的 SCA7等位基因 CAG重复数目为 9～ 18。正常人 SCA7等位基因 CAG重复数目为 9～ 19。检出 1例散发患者为 SCA7,经基因测序证实 ,其异常等位基因的 CAG重复数目为 6 3。结论 CAG过度扩增是 SCA7的致病原因 ,利用基因突变分析可进行基因诊断 ,提供症状前诊断及遗传咨询的依据 ,为基因分型奠定基础。

安徽地区遗传性脊髓小脑性共济失调1型患者的临床研究

目的了解安徽地区遗传性脊髓小脑性共济失调1型(SCA1)患者的临床特征。方法收集安徽地区SCA患者及其家系成员的临床资料及基因组DNA标本,应用PCR-变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合克隆测序等技术检测其基因型,分析SCA1基因型的临床特征。结果经基因诊断证实,在临床诊断的59例安徽地区SCA患者(15个家系39例患者和20例散发患者)中有7例为SCA1患者。7例患者均具有小脑性共济失调、构音障碍、腱反射亢进、Romberg征阳性等症状和体征,并伴有智能障碍(4/7)和末稍感觉减退(2/7)等症状,无视力减退、舞蹈样动作等症状。头颅MRI扫描可见小脑脑沟增宽、增深,蚓部萎缩,脑干周围脑池扩大,大脑皮质萎缩。2例诱发电位检查BAEP异常,1例EMG检查结果提示神经源性病变。所有患者肝功能、血脂、血清铜、铜氧化酶、铜蓝蛋白检查均在正常范围。结论SCA1患者除具有小脑性共济失调共有的症状和体征外,智能减退、脑干和大脑皮质明显萎缩也是其特征性表现,这为临床筛选SCA1亚型的患者行基因诊断提供了依据。

遗传性脊髓小脑性共济失调一家系报道

本文报道一个遗传性脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia．SCA）家系,观察了该家系患者的临床症状、体征及辅助检查结果,并对其中2例患者做了基因检测。我们通过复习相关文献,对该类疾病的发病机制、分类、临床特征等进行了总结以及讨论。

脊髓电刺激术治疗遗传性脊髓小脑性共济失调1例报道并文献复习

目的 探讨脊髓电刺激术(SCS)治疗遗传性脊髓小脑共济失调(SCA)步态障碍的有效性及可行性。方法 回顾性分析2021年7月SCS治疗的1例6型遗传性SCA(SCA-6型)的临床资料,并结合文献进行复习。结果 成功实施SCS,电极靶点设置在T9~11硬脊膜外间隙,在神经电生理监测下将电极调整至生理中线处。术后复查胸椎CT并三维重建示电极位置满意,术后2周开机行电刺激,制定个体化调控方案。术后1个月,开机状态下,病人步态不稳及平衡障碍明显改善。术后7个月,Tinetti步态与平衡试验量表评分由术前14分提升到24分;Barthel指数由40分提升至80分。术后1年,Tinetti步态与平衡试验量表评分达到25分,Barthel指数提升至85分。结论 我们探索性地将SCS应用于SCA病人,术后病人步态及平衡障碍显著改善。这为步态障碍病人提供了一种可行的、有效的治疗方式。由于目前国内尚无相关报道,这方面的经验尚少,需进一步开展多中心的临床随机对照研究,验证SCS治疗步态障碍的疗效,并探索最佳靶点位置、刺激参数等,以更好地帮助共济失调病人改善症状。

表现为多系统萎缩小脑型脊髓小脑性共济失调8型1例

报道1例表现为多系统萎缩小脑型的脊髓小脑性共济失调8型(spinocerebellar ataxia type 8,SCA8)患者。该患者为57岁男性,病程4年,以头晕、共济失调为首发症状,后出现自主神经功能障碍、快速眼动睡眠障碍等表现。神经系统查体提示自主神经功能障碍、眼球震颤、构音障碍、共济失调,颅脑核磁共振见脑干、小脑对称性萎缩及脑桥“十字征”。基因检测结果显示ATXN8OS的两个等位基因CTA/CTG重复次数异常增多,确诊为SCA8。治疗上予以改善共济失调、自主神经功能障碍等对症治疗后患者反应良好。SCA8为罕见的运动障碍性疾病,临床异质性高。本报道旨在提示临床医师,SCA8也可表现为自主神经功能障碍、共济失调、脑桥“十字征”等类似多系统萎缩小脑型的特点,临床工作中要避免误诊、漏诊。

脊髓小脑性共济失调2两家系致病基因及临床特点

目的分析洛阳地区两个脊髓小脑性共济失调(SCAs)家系的致病基因及临床特点。方法收集先证者及其家系成员的临床资料。提取外周静脉血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)结合琼脂糖凝胶电泳技术对两个家系先证者进行SCA1、2、3、6、7、12、17和DRPLA亚型的筛选。亚型初步确定后对目的片段进行Sanger测序,得到确认后对家系其他成员进行验证。结果家系1和家系2先证者经检测均为SCA2亚型,致病等位基因CAG重复次数分别为44和38次,随后的家系验证结果显示家系1中检测到致病基因携带者3人,家系2中检测到致病基因携带者1人。先证者均以行走不稳为主要症状,部分成员伴言语不清、记忆力下降。结论联合应用PCR和Sanger测序方法确诊了洛阳地区两个SCA2家系,家族性的行走不稳是其主要临床特点。

遗传性脊髓小脑共济失调胸段脊髓电极植入术的围手术期护理要点

目的 总结遗传性脊髓小脑共济失调(SCA)胸段脊髓电极植入术的围手术期护理要点。方法 回顾性分析2021年7月胸段脊髓电刺激术治疗1例SCA的临床资料,总结护理经验。结果 术后胸椎CT并三维重建显示植入电极位置良好。术后1个月,开机状态下,步态不稳和平衡障碍改善;术后7个月,平衡与步态明显改善,日常生活自理能力明显提高;术后1年,日常生活自理。术后未发生并发症。结论 脊髓电刺激术是具有微创、安全、可逆、可调的特点,是治疗SCA的新方法。良好的护理可减少手术并发症、提高手术效果。

广东汉族人遗传性脊髓小脑型共济失调基因突变的研究

目的 研究广东汉族人遗传性脊髓小脑型共济失调（SCA）的亚型（SCA1、SCA2、SCA3和SCA7）基因突变分布频率。方法 对临床诊断为SCA的18个家系24例SCA患者、22例散发SCA患者、45名家系“正常人”及30名非家系健康人,通过聚合酶链反应（PCR）及聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAGE）等技术检测SCA1、2、3、7基因内CAG三核苷酸重复序列突变,并利用ABI310、377测序仪对异常等位基因片段进行DNA测序。结果 在18个SCA家系中,1个家系（5.55％）有SCA1基因突变,2个家系（11.11％）有SCA2基因突变,7个家系（38.88％）有SCA3基因突变,未发现SCA7突变,。在家系成员中检出1例症状前SCA3患者。22例散发性患者中检出SCA1、SCA2、SCA3和SCA7各1例,各占4.54％。SCA1患者CAG重复数为53～56次,正常人19～34次;SCA2患者CAG重复数为38～45次,正常人20～25次;SCA3患者CAG重复数为74～81次,正常人14～40次。SCA7患者CAG重复数为65次,正常人为9～19次。结论 提示中国人SCA主要为SCA3/MJD型,其次为SCA2和SCA1。基因分析对家族性以及散发性SCA患者的临床确诊和遗传咨询均有重要意义。

遗传性脊髓小脑性共济失调致病基因病理核苷酸重复序列检测方法的研究

目的建立遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）亚型中核苷酸重复序列稳定、准确、直观的检测技术方法和平台。方法运用荧光聚合酶链反应、8％变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、毛细管凝胶电泳、重组DNA结合直接测序等技术对50例诊断为SCA3／MJD患者的CAG三核苷酸病理重复次数进行检测．并对运用毛细管凝胶电泳和重组DNA两种方法得到的不同的CAG病理重复次数进行对比分析。结果50例8％变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测为SCA3／MJD的患者，毛细管凝胶电泳检测方法得到的CAG三核苷酸病理重复次数范围为63～74次，平均（69．56±2．12）次；重组DNA结合直接测序得到的CAG三核苷酸病理重复次数范围为67—80次，平均（73．72±3．29）次。毛细管凝胶电泳计算所得到的CAG三核苷酸病理重复次数有减少的趋势，和应用重组DNA技术得到的结果相比差异有统计学意义（r=-9．610，P=0．000）。结论变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、毛细管凝胶电泳可以对核苷酸重复序列进行初步筛选，最终重复核苷酸序列的确定仍需要直接测序；重组DNA结合直接测序技术是检测SCA各亚型核苷酸重复次数和分析核苷酸多态性的一种稳定、准确和直观的技术方法。

遗传性脊髓小脑共济失调7型一家系报告

先证者,女,29岁。于1992年8月开始出现视力下降,1995年开始出现走路不稳,蹬自行车费力,动作欠灵活,走路易摔倒,未予重视,症状进行性加重。1998年出现口齿不清,饮水呛咳,干重体力活时易心悸胸闷。四肢及头部不自主抖动。体格检查：神清,智力正常。言语不清,吟诗状语言。双瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。视力：双眼30 cm指数。眼底检查：双眼视乳头苍白、血管细、黄斑色素紊乱。双眼上视、外展受限,未见眼震,快速扫视障碍。四肢肌力正常,双上肢腱反射活跃,双下肢肌张力稍高,腱反射亢进,右侧Babinski征（＋）,

遗传性脊髓小脑型共济失调7型临床特征及基因突变分析

目的分析中国汉族人群ATXN7基因突变,探讨遗传性脊髓小脑型共济失调7型(SCA7)患者临床特征。方法运用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和毛细管电泳方法对521例临床诊断为SCA的患者(337例常染色体显性遗传先证者,184例散发患者)及258名健康对照人群进行ATXN7基因CAG三核苷酸重复突变分析,并对有ATXN7基因异常的7个家系进行临床总结。结果337例常染色体显性遗传先证者中发现7个ATXN7基因CAG三核苷酸异常重复扩增突变(2.08%),其异常重复次数范围为38～71次;184例散发患者未发现CAG三核苷酸异常重复扩增突变。258名健康对照者中共发现13种等位基因,CAG重复次数范围为5～17次,平均10.23次,以10次CAG三核苷酸重复最常见。7个SCA7家系临床主要表现为共济失调、视力下降、眼底病变,同时可合并其他多种少见临床症状,在父系遗传时存在明显的遗传早现现象。结论SCA7多呈常染色体显性遗传,散发病例罕见,临床表现复杂,进行ATXN7基因突变分析有助于临床诊断。

三峡库区遗传性脊髓小脑型共济失调家系基因突变的研究

目的研究三峡库区重庆市首例诊断遗传性脊髓小脑型共济失调3型(SCA3)的基因突变和临床特征。方法运用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳等技术对一个表现为共济失调的家系(14名成员,包括6名患者)的Atxn3基因进行检测。结果检测出该家系内6名患者和3名症状前患者为SCA3型基因突变。结论三峡库区该例SCA3型家系患者存在SCA3型基因突变,与临床诊断结果一致。

遗传性脊髓小脑共济失调的发病机制及临床表型

遗传性脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)呈常染色体显性遗传,是以小脑性运动机能障碍为主要临床特征的运动失调性疾病。发病年龄多在青壮年,亦有报导在幼儿和老年时期发病。该病情进展缓慢,逐渐加重,并伴有复杂的小脑症状和非小脑表现。由于动态突变是其主要突变方式,导致该疾病临床症状复杂,具有明显的临床变异性和遗传异质性。本文结合相关文献对SCAs的发病机制及临床表型进行综述。

遗传性脊髓小脑共济失调病人心理感受的质性研究

目的深入了解和探索遗传性脊髓小脑共济失调患者面对言语不清和行走不稳等临床表现的真实心理体验。方法运用Edmund Husserl & heidegger的观点构成的质性研究,对遗传性脊髓小脑共济失调10例患者进行深入访谈,现场录音和笔录,并运用Colaizzi的分析程序进行分析。结果遗传性小脑共济失调患者有疾病预后的恐惧、无助感、怕羞自卑、受苦与死亡的心理感受。结论需要对遗传性小脑共济失调患者提供广泛而持续的信息、情绪和社会支持。

遗传性脊髓小脑共济失调7型的临床研究

目的遗传性脊髓小脑共济失调7型(SCA7)是SCA系列中首个确定累及视网膜的疾病,该研究探讨中国SCA7的临床特点。方法对一个表现为视力下降、辩色力异常和共济失调的SCA7家系23例成员(8例患者)进行了系统的家系调查、体格检查及头颅MR、眼底照相、视觉诱发电位、视网膜电流图等有关的辅助检查,结合国内外文献总结SCA7临床特点。结果该家系为常染色体显性遗传,多数患者视力损害先于共济失调,存在视网膜色素变性,为蓝-黄色盲或蓝色盲,无夜盲,无智能减退。结论中国SCA7患者临床表型存在多样性。

遗传性脊髓小脑型共济失调7型一家系的临床及基因突变分析

目的研究中国人遗传性脊髓小脑型共济失调7型(SCA7)的基因突变和临床特征。方法应用聚合酶链反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)等技术对一个表现为共济失调、视力下降、视网膜变性的家系(6位成员,包括2个患者)的SCA7基因内CAG三核苷酸重复序列进行检测,并对异常等位基因片段进行DNA直接测序,分析基因型和表型之间的关系。结果检测出该家系内2个患者的SCA7等位基因CAG重复数目为71,而该家系内其他表型正常的SCA7等位基因CAG重复数目为7～9。结论CAG过度扩增为SCA7的致病原因,分子遗传学分析有助于SCA7的诊断以及症状前患者的预测。

从脾胃论治遗传性脊髓小脑共济失调

遗传性脊髓小脑共济失调属神经系统遗传性疾病,西医学目前尚无有效治疗方法,针刺作为治疗该病的手段之一,取得了一定的临床疗效。近年来针刺治疗共济失调的文献报道较多,但是针对遗传性共济失调的研究则相对较少。本文从脾胃立论,阐释脾胃与脑的关系,提出从脾胃论治该病,针刺选穴以调节脾胃气机升降为主,兼顾调理大小肠功能,为临床治疗遗传性共济失调提供思路,也为临床治疗遗传性脑病提供参考。

中国人群遗传性共济失调症中脊髓小脑共济失调1亚型的基因分型与诊断

研究中国人群遗传性共济失调症中脊髓小脑共济失调1亚型（SCA1）的基因分型与诊断。在D65274与D6S89之间设计一对引物扩增CAG三核苷酸重复序列。结果：在收集的来自8个家系的9例遗传性共济失调患者中发现1个家系中的2例患者在此SCA1基因位点表现为杂合子，其中的一个等位基因均存在扩展现象，表现为SCA1亚型；而其他患者及健康人表现为纯合子。结论：中国人群SCA1亚型在常染色体显性遗传性共济失调症中所占比例为14％，SCA1亚型的遗传结构与白种人相似。

遗传性脊髓小脑型共济失调病人SCA_3基因突变检测

1目的 探讨遗传性脊髓小脑型共济失调 (SCA)病人 SCA3基因突变的意义。2方法 应用聚合酶链反应 (PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳银染法 ,对临床诊断为 SCA的 15个家系的 32例病人及其有亲缘关系的 2 2例正常者 ,进行 SCA3基因内一段包含 CAG三核苷酸重复序列片段扩增。3结果 5个家系中的 2 1例病人各有 1个 SCA3异常等位基因扩增片段 ,其中 1个家系中 2例病人和 1例“正常者”的 1个等位基因的 CAG三核苷酸重复数目都为 48次。4结论 检测 SCA基因的动态突变是目前诊断 SCA的唯一有效方法。