ANKRD26基因突变所致THC2患儿的基因表型与临床特征分析

目的:分析3例ANKRD26基因突变所致遗传性血小板减少症2型(THC2)的临床特征与基因突变家系谱,探讨ANKRD26基因突变类型与THC2临床表型之间的关系。方法:回顾性分析2017年5月-10月在医院血液肿瘤科诊治的3例THC2患儿临床资料与一般实验室检查结果,使用二代技术(NGS)进行全外显子检测(WES)、基因数据和致病突变验证三个主要步骤对先证者及其家庭成员ANKRD26基因进行测序、筛查和分析。结果:3例患儿初诊时均PLT<20×10^(9)/L,皆有淤点瘀斑,初诊时丙球及激素效果欠佳。基因分析结果均存在ANKRD26基因突变,突变位点分别位于第22号外显子、第1号外显子启动区与第30号外显子,突变类型均为杂合突变。结论:THC2是一组异质性疾病,其不同基因突变类型预后差别很大,ANKRD26基因多态性可能为影响THC2患儿临床表现的关键因素。

一个伴ANKRD26基因突变的2型血小板减少症家系

2型血小板减少症（THC2）是一种罕见的遗传性血小板减少症，呈常染色体显性遗传，以不同程度的出血倾向为主要临床表现，大多数患者常无明显的出血表现，常被误诊为原发免疫性血小板减少症（ITP），对免疫抑制治疗和脾切治疗无反应，部分患者有向白血病转化的倾向[1]。我们报道一个THC2家族的临床和实验室特征并回顾相关文献，以提高对THC2的认识。

巨噬细胞极化在原发免疫性血小板减少症治疗中的作用研究进展

原发免疫性血小板减少症(idiopathic thrombocytopenic purpura,ITP)是一种自身免疫性疾病,临床表现以皮肤黏膜出血为主,严重者会出现内脏及颅内出血,危及生命[1]。ITP发病原因是体液和细胞免疫异常活化,共同导致巨核细胞成熟障碍和血小板破坏增加。巨噬细胞在人体免疫中起着重要作用,分为经典活化巨噬细胞(M1型)和旁路活化巨噬细胞(M2型)。M1型巨噬细胞分泌促炎细胞因子,提高共刺激分子,能提高递呈抗原;M2型巨噬细胞分泌抗炎细胞因子,具有一定免疫调节作用[2]。

冠脉介入治疗引发肝素诱导的血小板减少症1例

患者,男,50岁,因“胸痛15天”于2015-12-24入院.入院诊断“1、冠心病不稳定型心绞痛2、2型糖尿病3、慢性胃窦炎4、高血压病”.患者入院查血常规提示血小板在正常范围内.2015-12-2512：55患者在局麻下行冠脉造影及右冠介入治疗,术中常规注入肝素钠注射液7000u,手术过程顺利,术后微泵泵入替罗非班4ml/h。

高龄航海人员多房性左肾囊肿一例

患者，男性，85岁，原海军航海人员。因行白内障术前检查于2000年10月入院，既往有冠心病劳累型心绞痛、2型糖尿病、口腔溃疡、前列腺肥大、结肠息肉、特发性血小板减少症等病史。查体：Bp110／70mmHg（1mmHg=0．133kPa），一般情况尚可，心肺（-），腹平软，未扪及包块，肝脾未触及，双肾区无叩击痛，双下肢无浮肿。实验室检查：血尿便常规正常。