遗传性血管神经性水肿及一家系调查2例

遗传性血管神经性水肿及一家系调查２例谢晶辉，成蓓，张桦（扬州医学院附属医院皮肤科，２２６００１）吴绍熙（中国医学科学院皮肤病研究所）遗传性血管神经性水肿（ＨｅｒｅｄｉｔａｒｙＡｎｇｉｏｎｅｕｒｏｔｉｃｅｄｅｍａ）为Ｏｓｌｅｒ氏于１８８８年最早命名及报...

美国FDA批准IcatibantAcetate用于治疗遗传性血管神经性水肿

2011年8月25日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准英国沙尔（Shire）制药公司的新药醋酸艾替班特（通用名：IcatibantAcetate，商品名：FIRAZYR）注射剂上市，用于治疗18岁及以上成人遗传性血管神经性水肿（HAE）的急性发作。

中国12家系遗传性血管神经性喉水肿53例

遗传性血管神经性喉水肿（ＨＡＬＥ）是一种受人类１１对染色体显性遗传控制的原发性补体缺陷病。本文回顾分析中国１２家系５３例ＨＡＬＥ的临床资料及遗传流行病学特征。结果显示：中国人ＨＡＬＥ家系内实际发病率为３３．３％，低于５０％的理论发病概率；其喉外病变大多在儿童后期至青少年时期发生（７４．２％）．而喉水肿首发年龄及发病高峰在２０～４０岁之间（９１．７％）。本病诱因多，本组患者尚未发现红斑狼疮等并发症。治疗包括长、短期预防及发作期治疗三方面，喉水肿是防治的重点，有效手段气管切开、同化类激素、抗纤溶药、干扰素及肿瘤坏死因子等。

遗传性血管神经性喉水肿

遗传性血管神经性喉水肿（HALE）是不多见的补体缺陷病。本文从历史概况、生物化学及遗传学研究进展、发病机制、临床表现、诊断与鉴别诊断和治疗现状诸多方面进行详细的综述、以期提高对本病的认识和研究水平。

遗传性血管神经性喉水肿1例

目的通过报道1例遗传性血管神经性喉水肿(HALE)患者的发病和诊治经过,以提高临床医师对HALE这一罕见病的认识。方法患者,女,71岁,因“咽痛、呼吸困难伴颈部肿胀半天”、以“喉水肿”收住院。患者反复发作喉水肿、颜面水肿、四肢水肿50余年,外院一直不能明确诊断。结果入院后积极给予对症应急处理,患者口唇颜面及颈部肿胀较前明显减轻,完善补体C4和补体C1酯酶抑制剂检查考虑为HALE,患者后赴北京查补体C1抑制物0.05 g/L,确诊为HALE,现采用达那唑治疗中,发作频率明显减少。结论HALE是一种罕见且有致命威胁的疾病,有家族遗传倾向,易误诊,临床医生应提高认知度,避免严重并发症的发生。

遗传性血管神经性水肿数次误诊为急性会厌炎一例

本例患者为30岁女性,既往曾有多次急性会厌炎病史,本次因"咽异物感30分钟"就诊,无咽痛,入院时喉镜检查提示:右侧咽后壁明显水肿,会厌无充血、水肿,声门未见异常,初步诊断为"过敏性咽喉炎",给予常规抗过敏治疗症状无缓解,且咽喉部水肿呈游走性,进行性加重,科内病历讨论并详细询问病史,结合血清补体检查,明确诊断为遗传性血管神经性水肿,更改治疗方案后患者病情逐渐好转,治愈出院。

遗传性血管性水肿急诊科诊疗路径

遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种常染色体显性遗传病,以反复发作的皮肤和黏膜水肿为特征。水肿可出现在任何部位,最致命的为喉水肿,引发窒息,危及生命。若水肿累及消化道黏膜,可引起腹痛、呕吐等症状,易误诊为急腹症。颜面、躯干及四肢等皮肤水肿也严重影响患者生活质量。为提高急诊科医生的识别及处理能力,本专业组特编写此诊疗路径。路径除对HAE的发病机制、临床表现等进行介绍外,还汇总了既往在中国已经发表的急诊科病例,以便广大医生更好的理解疾病,并绘制诊疗路径图,为临床实践提供参考依据。

Lanadelumab可用于预防I型或II型遗传性血管神经性水肿的发作:一项多中心3期随机临床试验

目前对遗传性血管神经性水肿的预防性治疗方法十分有限,且效果不确切.为此.最近有学者进行了一项多中心3期随机临床试验,旨在评估lanadelumab (一种选择性抑制活性血浆激肽释放酶的全人单克隆抗体)用于预防遗传性血管神经性水肿发作的疗效一研究在加拿大、约旦、美国和欧洲国家共41个地点进行,2016年3月3日至9月9日患者被随机分组;随访结束日为2017年4月13日匸研究人员将受试对象按2 : 1比例随机分为lanadelumab组和安慰剂组;其中lanadelumab组患者再根据3种剂量方案以1:1: 1进一步随机化.

遗传性血管性水肿一家系SERPING1基因c.1396C>G的突变分析

目的报告1个遗传性血管性水肿(HAE)的家系,并对该家系进行基因突变分析。方法收集1个HAE家系资料,提取该家系成员的外周血DNA,通过Sanger测序技术对先证者及家系成员的丝氨酸蛋白酶抑制剂G1(SERPING1)基因外显子编码区进行直接测序。结果该家系连续3代共16人,有9人患病,均表现为全身皮肤反复红斑、水肿,伴瘙痒,其中3人因急性发作未能及时救治死亡。其余13人全部进行基因测序,其中6例HAE患者均检测到SERPING1基因的1个杂合变异c.1396C>G(p.Arg466Gly),7例健康者未发现该突变。结论SERPING1基因的杂合变异c.1396C>G可能为导致该家系患者出现遗传性血管性水肿的原因。

以反复腹痛为主要表现的遗传性血管性水肿1例并文献复习

遗传性血管性水肿(hereditary angioedema,HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,以上呼吸道、消化道及皮肤粘膜水肿为特征,其主要发病机制为C1酯酶抑制物(complement 1 esterase inhibitor,C1-INH)浓度和(或)功能下降。当水肿累及消化道黏膜时常表现为腹痛,与外科急腹症较难鉴别,常被误诊误治。本文报道了一例以反复腹痛为主要表现的HAE患者,病情隐匿,诊断过程复杂,最终通过检测C1-INH功能及浓度得以确诊,并在给予拉那利尤单抗预防性治疗后达到满意的临床效果。

支玉香:希望更多的遗传性血管水肿患者被“找”到

罕见病诊治是世界级难题,体现医疗水平,事关群众福祉。做好罕见病诊治工作对提高全民健康水平、建设健康中国具有重大意义。作为人民生命健康的守护者,一些医务人员长期深耕于罕见病诊治和研究中,承担着罕见病诊断、治疗等工作,为罕见病患者提供了优质高效的健康服务。

遗传性血管性水肿一例家系分析

1病例资料 先证者（患者Ⅱ2）,女,65岁。因反复水肿50余年加重2个月,伴腹胀、便秘1周入院。患者自幼活动后双下肢水肿,面部皮肤发红,伴气促,休息一晚次日水肿能吸收,面色恢复正常,偶尔累及双上肢,体力、耐力均较同龄人差,并未引起注意,未诊治。50年来反复发作,发作间期不定,短则数月,多则数年,症状时轻时重,近10年来发作时四肢、

静脉滴注红花黄色素致面部血管神经性水肿1例

患者，女性，34岁。主因“双手关节疼痛2月余，右肩关节疼痛1d”入院。既往无药物过敏史。体检：体温36．5℃，脉搏84次／min，呼吸21次／min，血压133／101mmHg；双肺叩清音，双侧呼吸音清，未闻及干、湿性哕音；心界不大，心率84次／min，心律规整，各瓣膜听诊区未闻及杂音；双手关节无明显肿胀，掌指关节、近端指间关节轻压痛，右肩关节压痛，

药源性血管神经性水肿122例分析

目的对药源性血管神经性水肿病例进行分析,为临床合理用药及药物安全评价提供依据。方法检索近12年间CHKD数据库中国内医药学期刊公开发行的药源性血管神经性水肿病例,并对其发生原因、临床表现、致病药物及解救措施进行综合分析。结果药源性血管神经性水肿病例共122例,男性患者87例(71.31%),女性患者34例(27.8%),1例不明。涉及药物共十类,前3位分别为生物制品(33例)、中成药类(25例)和主要作用于神经系统的药物(25例)。结论充分认识、掌握药源性血管神经性水肿的危害,加强用药的观察与监测,积极预防药源性血管神经性水肿的发生。

新鲜冰冻血浆治疗遗传性血管性水肿急性发作16例次分析

目的探讨新鲜冰冻血浆(FFP)治疗遗传性血管性水肿(HAE)的适应证、安全性和有效性。方法回顾性分析北京协和医院4例次及文献中12例次共16例次FFP治疗HAE急性发作的病例。结果共13例HAE患者急性期16次输注FFP,输注量平均(586±337)mL,输注后15例次病情得到改善,1例次因输血反应中断用药。症状开始缓解时间为(49±19)min,输注后完全缓解时间由输注前的(6.7±27.0)h缩短为(2.0±12.0)h。除2例次患者出现腹痛加重、1例次患者出现皮疹外,其他患者均未出现不良反应。结论 FFP用于HAE急性发作期治疗相对安全有效。