中国12家系遗传性血管神经性喉水肿53例

遗传性血管神经性喉水肿（ＨＡＬＥ）是一种受人类１１对染色体显性遗传控制的原发性补体缺陷病。本文回顾分析中国１２家系５３例ＨＡＬＥ的临床资料及遗传流行病学特征。结果显示：中国人ＨＡＬＥ家系内实际发病率为３３．３％，低于５０％的理论发病概率；其喉外病变大多在儿童后期至青少年时期发生（７４．２％）．而喉水肿首发年龄及发病高峰在２０～４０岁之间（９１．７％）。本病诱因多，本组患者尚未发现红斑狼疮等并发症。治疗包括长、短期预防及发作期治疗三方面，喉水肿是防治的重点，有效手段气管切开、同化类激素、抗纤溶药、干扰素及肿瘤坏死因子等。

遗传性血管神经性喉水肿

遗传性血管神经性喉水肿（HALE）是不多见的补体缺陷病。本文从历史概况、生物化学及遗传学研究进展、发病机制、临床表现、诊断与鉴别诊断和治疗现状诸多方面进行详细的综述、以期提高对本病的认识和研究水平。

美国FDA批准IcatibantAcetate用于治疗遗传性血管神经性水肿

2011年8月25日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准英国沙尔（Shire）制药公司的新药醋酸艾替班特（通用名：IcatibantAcetate，商品名：FIRAZYR）注射剂上市，用于治疗18岁及以上成人遗传性血管神经性水肿（HAE）的急性发作。

FDA批准C1酯酶抑制剂自助给药治疗遗传性血管性水肿的急性喉部发作

CSLBehring公司宣布FDA批准其C1酯酶抑制剂Berinert扩大适应证．用于自助给药治疗一种罕见的致命性遗传性血管性水肿的急性发作。此药为巴斯德消毒的纳米过滤静脉注射剂。在临床试验中，腹部或脸部遗传性血管性水肿发作时使用此药显示症状缓解较陕，平均48min，而安慰剂组需要4h。扩大研究证明此药缓解威胁生命的喉部发作，平均只需15min。

遗传性血管性水肿一例家系分析

1病例资料 先证者（患者Ⅱ2）,女,65岁。因反复水肿50余年加重2个月,伴腹胀、便秘1周入院。患者自幼活动后双下肢水肿,面部皮肤发红,伴气促,休息一晚次日水肿能吸收,面色恢复正常,偶尔累及双上肢,体力、耐力均较同龄人差,并未引起注意,未诊治。50年来反复发作,发作间期不定,短则数月,多则数年,症状时轻时重,近10年来发作时四肢、

吡哌酸致血管神经性水肿1例

病例 男性,37岁,因腹泻遵医嘱口服吡哌酸400mg/次,3次/日,当服此药的第2天下午(共5次),患者自觉上嘴唇发胀,随之肿胀迅速加重。

遗传性血管神经性喉水肿1例

患者，女，60岁，因声音嘶哑1d于2013年2月8日来院就诊。患者约30年前起反复声音嘶哑、咽部异物感，偶伴呼吸困难及身体其他部位水肿，每年发作6～7次，每次持续3～5d。先后多家医院就诊，按喉部过敏性炎症给以激素治疗好转。

遗传性血管神经性喉水肿1例

遗传性血管神经性水肿(HAE)是一种罕见的常染色体显性遗传病,典型临床症状为反复发作的皮下或黏膜下非凹陷性水肿,可累及四肢、颜面、外生殖器、呼吸道或消化道等部位。其中,遗传性血管神经性喉水肿(HALE)发病迅速,可引起窒息,具有潜在致死性风险。本文报告了HALE 1例。患者因咽痛17h伴喘憋2h急诊入院。专科检查见双侧下鼻甲黏膜轻度充血、水肿,口腔黏膜充血、水肿,无糜烂,咽部黏膜肿胀明显,双侧扁桃体无增大,无脓点;间接喉镜下见会厌充血、舌面呈半球形水肿,杓间区及杓会厌皱襞充血、水肿,喉黏膜弥散性水肿,喉室黏膜充血、水肿。既往每当挤压、碰撞四肢、躯干等皮肤暴露处时,即出现局限性、非凹陷性、无痛性、无瘙痒性水肿,且首日肿胀明显,数日后自行消失;家族成员中有类似发作史。入院后立即给予吸氧、监测生命体征,肾上腺素、糖皮质激素雾化吸入等治疗,床边备气管切开包。经治疗,喘憋感逐渐缓解,口腔黏膜及咽喉部水肿明显减轻。本例提示,临床医师应提高对HALE的认识,及时确诊,并给予正确治疗,以降低气管切开率及病死率。

遗传性血管神经性水肿数次误诊为急性会厌炎一例

本例患者为30岁女性,既往曾有多次急性会厌炎病史,本次因"咽异物感30分钟"就诊,无咽痛,入院时喉镜检查提示:右侧咽后壁明显水肿,会厌无充血、水肿,声门未见异常,初步诊断为"过敏性咽喉炎",给予常规抗过敏治疗症状无缓解,且咽喉部水肿呈游走性,进行性加重,科内病历讨论并详细询问病史,结合血清补体检查,明确诊断为遗传性血管神经性水肿,更改治疗方案后患者病情逐渐好转,治愈出院。

Lanadelumab可用于预防I型或II型遗传性血管神经性水肿的发作:一项多中心3期随机临床试验

目前对遗传性血管神经性水肿的预防性治疗方法十分有限,且效果不确切.为此.最近有学者进行了一项多中心3期随机临床试验,旨在评估lanadelumab (一种选择性抑制活性血浆激肽释放酶的全人单克隆抗体)用于预防遗传性血管神经性水肿发作的疗效一研究在加拿大、约旦、美国和欧洲国家共41个地点进行,2016年3月3日至9月9日患者被随机分组;随访结束日为2017年4月13日匸研究人员将受试对象按2 : 1比例随机分为lanadelumab组和安慰剂组;其中lanadelumab组患者再根据3种剂量方案以1:1: 1进一步随机化.

遗传性皮肤病

950959 结节性硬化4例颅脑CT扫描/高文宝//中国皮肤性病学杂志。-1995,9(1).-17 4例除典型的皮肤损害外均有神经系统损害,颅脑CT扫描发现皆有2年以上颅内高密度影或钙化灶,最大长达3cm。证实了颅内结节性肿瘤年龄大时发生钙化,与临床表现有智力缺陷。

妥布霉素致面颈部血管神经性水肿患者的护理

妥布霉素是临床广泛使用的氨基糖甙类抗生素，其常见不良反应为肾毒性和耳毒性，而血管神经性水肿极为少见。我院2004年9月-2006年4月出现2例妥布霉素致面颈部血管神经性水肿的病例，现报道如下。