遗传性运动感觉性周围神经病Ⅰ型肌电图的特点

目的:探讨遗传性运动感觉性周围神经病(Charcot-Marie-Tooth disease,简称CMT)Ⅰ型肌电图的特点。方法:回顾性总结和分析36例CMTI型患者的双侧上肢远端及下肢常规肌电图及周围神经传导速度及波幅改变情况。结果:36例CMTI型患者肌电图检查示所有患者均表现为神经源性损害,胫神经、腓神经、正中神经和尺神经均有不同程度的传导速度下降甚至不能引出,波幅降低。结论:CMTI是最常见的CMT类型,肌电图和周围神经传导速度是诊断腓骨肌萎缩症的可靠方法,并能预测疾病的进展程度。

遗传性运动感觉性周围神经病的研究进展

遗传性运动感觉性周围神经病又称夏科-马里-图思病（Charcot-Maric-Toothdisease，CMT病）及腓骨肌萎缩症，分别由Charcot、Marie及Tooth于1886年首次报道。该病代表了一组临床和遗传异质性的周围神经系统疾病。典型患者表现为遗传性慢性运动和感觉性多发性神经病。发病率约为1／2500。临床特点是上下肢远端肌肉进行性无力和萎缩，伴有轻到中度感觉减退，腱反射减弱和弓形足等。目前根据分子生物学研究结果将CMT分为CMT1、CMT2、CMT3、CMT4、CMTX等型，各型又再分为若干类型。不同类型有其相应的相关基因和特异的临床表现。目前通过遗传连锁研究已成功鉴定出至少22个基因位点和9个相关基因与该病有关。本文就近年来CMT病的致病基因、发病机制、遗传学特征、病理表现、临床症状及实验室检查等方面的研究进展进行阐述。希望明确CMT病基因型和表现型之间关系，从而为诊断及治疗该病提供新的依据，现作综述，

依帕司他联合丁苯酞软胶囊对痛性糖尿病周围神经病变患者的影响

目的:分析依帕司他联合丁苯酞软胶囊对痛性糖尿病周围神经病变(PDPN)患者的影响。方法:选取2021年2月—2022年2月通城县人民医院收治的80例PDPN患者作为研究对象,根据掷硬币法将患者分为对照组和研究组,各40例。对照组给予依帕司他,研究组在对照组基础上给予丁苯酞软胶囊,比较两组临床疗效、不良反应、疼痛程度[视觉模拟评分法(VAS)]、正中神经、腓总神经、尺神经的感觉神经传导速度(SNCV)、运动神经传导速度(MNCV)及氧化应激指标[超氧化物歧化酶(SOD),丙二醛(MDA)]水平。结果:研究组临床总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05);治疗1个月后,两组VAS评分低于治疗前,且研究组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗1个月后,两组正中神经、腓总神经、尺神经的SNCV和MNCV较治疗前提高,且研究组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);治疗1个月后,两组SOD和MDA水平较治疗前改善,且研究组SOD水平高于对照组,MDA水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:依帕司他与丁苯酞软胶囊联合治疗PNDN,临床疗效好,不良反应发生率较低,能显著降低疼痛程度,提高正中神经、腓总神经、尺神经SNCV和MNCV,改善SOD和MDA水平。

经颅磁刺激运动诱发电位和体感诱发电位对遗传性运动感觉性神经病的诊断

目的了解遗传性运动感觉性神经病(HMSN)的经颅磁刺激运动诱发电位(MEP)和体感诱发电位(SEP)的变化。方法对一家三代HMSN的12例患者和1例无症状者进行检查。结果MEP和SEP的异常率分别为84.6%,92.3%。结论绝大多数HMSN患者的MEP和SEP均异常。

遗传性运动感觉神经病合并心肌肥大的电生理研究

本文报告一家三代遗传性运动感觉性神经病（ＨＭＳＮ）合并肥厚性心肌病（ＨＣＭ）１２例患者及１例无症状者的肌电图（ＥＭＧ）、神经传导速度（ＮＣＶ）、脑电图（ＥＥＧ）、体感诱发电位（ＳＥＰ）和常规心电图（ＥＫＧ），结果表明：ＥＭＧ、ＮＣＶ、ＥＥＧ、ＳＥＰ和ＥＫＧ异常率分别为：９４．２％、９５．２％、７６．９％、９２．３％和９２．３％。

遗传性运动－感觉性神经病的MEP、SEP、EMG及NCV对比分析

遗传性运动－感觉性神经病的ＭＥＰ、ＳＥＰ、ＥＭＧ及ＮＣＶ对比分析崔毅，丁素菊，邓本强，郑惠民，刘莹（上海长海医院肌电图室，上海２００４３３）本文报告遗传性运动一感觉性神经病（ｈｅｒｅｄｉｔｏｒｙｍｏｔｏｒａｎｄｓｅｎｓｏｒｙｎｅｕｒｏｐａｔｈｙ，ＨＭ...

遗传性运动感觉神经病合并肥厚性心肌病的1家系及1例相关电生理检查特征分析

目的:了解遗传性运动感觉性神经病(HMSN)合并肥厚性心肌病(HCM)的多谱勒超声心动图(PDE),三维经颅多谱勒(3D-TCD),脑电图(EEG),脑干听觉诱发电位(BAEP)和心电图(ECG)的变化。方法:对1家3代HMSN合并HCM的12例患者及1例无症状者常规进行这5项检查,并与正常对照组进行比较。结果:PDE,3D-TCD,EEG,BAEP和ECG异常率分别为85.6%,76.9%,92.3%和92.3%。结论:绝大多数HMSN合并HCM患者的PDE,3D-TCD,EEG,BAEP和ECG均异常。

遗传性运动感觉性神经病合并肥厚性心肌病的PDE、3D-TCD、EEG、BAEP和ECG的对比分析

本文报告1家3代遗传性运动感觉性神经病(HMSN)合并肥厚性心肌病(HCM)12例患者及1例无症状者的多普勒超声心动图(PDE),三维彩色经颅多普勒(3D—TCD),脑电图(EEG),脑干听觉诱发电位(BAEP)和心电图(ECG)。结果表明:PDE、3DTCD、EEG、BAEP和ECG异常率分别是85.6％,84.6％,76.9％,92.3％和92.3％。

遗传性运动-感觉性神经病的脑诱发电位研究——一家系13例患者测定报告

对同一家系13例遗传性运动-感觉性神经病患者进行了BAEP、SEP、VEP测定。结果发现:BAEP共有65个指标参数,其中56个指标异常(占86.2％);SEP:13例患者有12例异常(占92.3％),显示周围神经通路与中枢神经通路同时受累;VEP:13例患者有10例异常(占76.9％)。3种电位与正常组比较有明显差异(P<0.001)。

中国人群遗传性周围神经病的致病基因分布

目的:分析中国汉族人群遗传性周围神经病(hereditary peripheral neuropathy,HPN)致病基因的分布特点,探讨HPN与相关疾病的潜在发病机制和治疗前景。方法:收集2007年1月到2022年5月在北京大学第三医院和中日友好医院诊治的HPN先证者666个,用多重连接探针扩增技术确定PMP22重复和缺失突变后,用二代测序基因包或全外显子组测序,Sanger法进行一代验证,分析比较结果。结果:腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)在HPN中所占比例最高,为74.3%(495/666),其中69.1%(342/495)的患者获得基因确诊。最常见的基因突变为PMP22重复、MFN2和GJB1突变,占CMT总体确诊患者的71.3%(244/342)。遗传性运动神经病(hereditary motor neuropathy,HMN)所占比例为16.1%(107/666),43%(46/107)为基因确诊,最常见的基因突变为HSPB1、t-RNA合成酶相关基因(aminoacyl-tRNA synthetases)和SORD突变,占HMN总体确诊患者的50%(23/46)。HMN的部分基因可以合并多种临床表型,如HSPB1、GARS、IGHMBP2可同时引起HMN和CMT,HMN叠加综合征的患者与肌萎缩侧索硬化(KIF5A、FIG4、DCTN1、SETX、VRK1)、遗传性痉挛性截瘫(KIF5A、ZFYVE26、BSCL2)和脊肌萎缩症(MORC2、IGHMBP2、DNAJB2)有共同的致病基因。遗传性感觉自主神经病(hereditary sensory and autosomal neuropathy,HSAN)在HPN中所占的比例较小,为2.6%(17/666),最常见的致病基因为SPTLC1突变。引起遗传性淀粉样周围神经病的基因主要是TTR,本研究中最常见的基因突变位点是p.A117S和p.V50M,表现为晚发和比较突出的自主神经受累。结论:CMT和HMN是最常见的HPN,HMN与CMT2的致病基因有很多交叉,部分HMN致病基因与肌萎缩侧索硬化、遗传性痉挛性截瘫和脊肌萎缩症有重叠,提示不同疾病之间可能存在潜在的共同致病通路。

呈吉兰-巴雷综合征样表现的遗传性压力易感性周围神经病一例

患者,女性,16岁,中学生,因双下肢麻木、无力20d,于2016年2月25日入院。患者20d前无明显诱因出现双下肢麻木、无力,表现为双侧大腿外侧麻木,蹲起困难,逐渐加重至需手撑扶方能站起,无行走不稳,无上肢感觉和运动异常,无“手套.袜套”样感觉异常,无头痛、头晕、视物模糊、复视、面瘫、饮水呛咳、吞咽困难和言语不清,发病前无感冒、腹泻等前驱感染史。

遗传性压力敏感性周围神经病20例临床和神经电生理特征

目的通过分段神经电生理检查,研究遗传性压力敏感性周围神经病(HNPP)的临床和神经电生理特征。方法收集符合HNPP诊断标准的发病者(发病组)和无临床症状者(无症状组)各10例(合并为HNPP组),慢性炎性脱髓鞘性周围神经病(CIDP)患者(CIDP组)16例,腓骨肌萎缩症(CMT)1A型患者(CMT1A组)12例,腕管综合征(CaTS)患者(CaTS组)23例,肘管综合征(CuTS)患者(CuTS组)18例,健康志愿者(正常对照组)25例,检测所有受试者的正中神经、尺神经的常规神经传导,计算远端潜伏期指数(TLI)和近端/中段改良F波比值[MFR(P/M)]。结果发病组与无症状组的临床表现和神经电生理特征相似。正常对照组中正中神经与尺神经间TLI值的差异无统计学意义(P>0.05),而腓总神经的TLI值显著高于同组其他神经(P值均<0.01)。发病组和无症状组的正中神经和尺神经的TLI值分别显著低于正常对照组相同神经(P值均<0.05),发病组与无症状组间各神经TLI值的差异均无统计学意义(P值均>0.05)。HNPP组和CaTS组正中神经的TLI值均显著低于其他组的相同神经(P值均<0.01),且CaTS组显著低于HNPP组(P=0.04)。HNPP组尺神经的TLI值显著低于其他组的相同神经(P值均<0.05),其他组间尺神经TLI值的差异无统计学意义(P值均>0.05)。HNPP组与CuTS组间尺神经MFR(P/M)的差异无统计意义(P>0.05)。结论 HNPP不仅以神经卡压、周围神经病背景为特征,更是以远端损害突出为表现的脱髓鞘性周围神经病,这种损害可能不是由神经卡压继发的,HNPP的腕部损害存在自愈倾向。

神经电生理检查在遗传性运动感觉性神经病中的诊断价值

本文报告1家3代遗传性运动感觉性神经病(HMSN)12例患者及1例无症状者的脑干听觉诱发电位(BAEP)、体感诱发电位(SEP)、磁刺激运动诱发电位(MEP)、视觉诱发电位(VEP)及肌电图(EMG)和神经传导速度(NCV)、结果表明:BAEP、SEP、MEP、VEP、ENG和NCV的异常率分别为92％、90％、92％、77％、94％、95％。

遗传性压力易感性周围神经病(附1例经基因确诊病例报告)

目的探讨神经电生理检查及基因检测在遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsy,HNPP)诊断中的临床价值,提高广大临床工作者对本病的认识。方法报道1例经基因检测确诊的遗传性压力易感性周围神经病患者,并对本病进行简要综述;对患者进行详细的病史询问及神经查体,并进行详尽的电生理检查和基因检测。结果患者临床上呈现双侧腕管综合征,电生理检查显示脱髓鞘性感觉运动性多发神经病变,基因检测示PMP22基因杂合缺失突变。结论详细的神经电生理检查在HNPP诊断中起重要作用,确诊需要基因检测。

遗传性运动和感觉神经性疾病的临床电生理学和组织病理学的研究

目的 :评价骨矫形术治疗遗传性运动和感觉周围神经性疾病 (HMSN)的疗效。方法 :应用临床、电生理学和组织病理学的方法研究由HMSNV型所致进行性双足畸形。结果 :HMSNV型临床表现为双足呈马蹄内翻畸形、腓骨肌萎缩并伴有脊髓椎体束征 ;电生理学检查下肢运动神经传导速度测不到、感觉神经传导速度减弱 ,上肢运动和感觉神经传导速度正常 ;腓肠神经光镜和电镜检查为有髓神经纤维 ,其数量和无髓纤维的直径减少 ,神经轴索和髓鞘再生。结论

一家系遗传性运动感觉性神经病的神经电生理检查

本文报告１家３代遗传性运动感觉性神经病（ＨＭＳＮ）１２例患者及１例无症状者的脑干听觉诱发电位（ＢＡＥＰ）、体感诱发电位（ＭＥＰ）、磁刺激运动诱发电位（ＭＥＰ）、视觉诱发电位（ＶＥＰ）及肌电图（ＥＭＣ）和神经传导速度（ＮＣＶ），结果表明：ＢＡＥＰ、ＳＥＰ、ＭＥＰ、ＶＥＰ、ＥＭＧ和ＮＣＶ的异常率分别为９２％、９０％、９２％、７７％、９４％、９５％。

运动、感觉神经传导速度在诊断早期糖尿病性周围神经病中的价值

检测30例糖尿病患者四肢周围神经的运动和感觉传导速度,发现糖尿病性周围神经病变22例(占70.33％)。并对神经传导速度与年龄、病程、空腹血糖之间的相互关系进行了分析,提示MCV、SCV与早期糖尿病性周围神经病有密切相关性。

以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病一例临床表型及基因突变分析

目的总结以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病的临床表型和基因突变特点。方法与结果男性患者,46岁,急性起病,主要表现为左侧肩部不适感伴左上肢无力2月余;实验室和影像学检查无特殊;神经电生理学提示四肢广泛性神经传导异常,以左侧臂丛上干损害为主;基因检测显示PMP22基因杂合缺失突变,明确诊断为遗传性压力易感性周围神经病。予改善循环和营养神经等对症治疗。出院后2个月随访,左上肢肌力基本正常。结论以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病临床少见,应注意与遗传性神经痛性肌萎缩和炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病相鉴别。