遗传性运动感觉性周围神经病的研究进展

遗传性运动感觉性周围神经病又称夏科-马里-图思病（Charcot-Maric-Toothdisease，CMT病）及腓骨肌萎缩症，分别由Charcot、Marie及Tooth于1886年首次报道。该病代表了一组临床和遗传异质性的周围神经系统疾病。典型患者表现为遗传性慢性运动和感觉性多发性神经病。发病率约为1／2500。临床特点是上下肢远端肌肉进行性无力和萎缩，伴有轻到中度感觉减退，腱反射减弱和弓形足等。目前根据分子生物学研究结果将CMT分为CMT1、CMT2、CMT3、CMT4、CMTX等型，各型又再分为若干类型。不同类型有其相应的相关基因和特异的临床表现。目前通过遗传连锁研究已成功鉴定出至少22个基因位点和9个相关基因与该病有关。本文就近年来CMT病的致病基因、发病机制、遗传学特征、病理表现、临床症状及实验室检查等方面的研究进展进行阐述。希望明确CMT病基因型和表现型之间关系，从而为诊断及治疗该病提供新的依据，现作综述，

遗传性运动感觉性周围神经病Ⅰ型肌电图的特点

目的:探讨遗传性运动感觉性周围神经病(Charcot-Marie-Tooth disease,简称CMT)Ⅰ型肌电图的特点。方法:回顾性总结和分析36例CMTI型患者的双侧上肢远端及下肢常规肌电图及周围神经传导速度及波幅改变情况。结果:36例CMTI型患者肌电图检查示所有患者均表现为神经源性损害,胫神经、腓神经、正中神经和尺神经均有不同程度的传导速度下降甚至不能引出,波幅降低。结论:CMTI是最常见的CMT类型,肌电图和周围神经传导速度是诊断腓骨肌萎缩症的可靠方法,并能预测疾病的进展程度。

经颅磁刺激运动诱发电位和体感诱发电位对遗传性运动感觉性神经病的诊断

目的了解遗传性运动感觉性神经病(HMSN)的经颅磁刺激运动诱发电位(MEP)和体感诱发电位(SEP)的变化。方法对一家三代HMSN的12例患者和1例无症状者进行检查。结果MEP和SEP的异常率分别为84.6%,92.3%。结论绝大多数HMSN患者的MEP和SEP均异常。

合并发作性脑部症状的遗传性运动感觉性神经病3例临床报道及文献复习

目的总结合并发作性脑部症状的遗传性运动感觉性神经病又称Charcot-Marie-Tooth病（CMT1X）的临床特征,结合文献复习探讨其出现发作性脑部症状的可能病因。方法回顾分析3例经基因确诊为CMT1X患者的临床和影像资料,结合中国类似的5例报道进行总结分析。结果共计8例CMT1X患者起病年龄在9~23岁,均伴有发作性脑部症状,同时合并有周围神经系统受累的临床症状体征或电生理表现,发作期6例患者头颅MRI提示双侧对称性脑白质病变。8例患者均存在缝隙连接蛋白β1（GJB1）基因突变。结论合并发作性脑部症状及周围神经病变患者临床需考虑CMT1X可能,出现发作性脑部症状的原因可能与缝隙连接通道关闭导致水弥散障碍有关。

遗传性运动和感觉神经病的特点及诊断的热点问题

遗传性周围神经病（hereditary peripheral neuropathies,HPN）包括遗传性运动和感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathies,HMSN）、遗传性运动神经病（hereditary motor neuropathies,HMN）、遗传性感觉神经病（hereditary sensory neuropathies,HSN）以及遗传性感觉和自主神经病（hereditary sensory and autonomic neuropathies,HSAN）[1].遗传性运动神经病通常没有或仅有轻微的感觉障碍,而遗传性感觉神经病一般以感觉受累为主,可能同时伴随有自主神经功能紊乱以及皮肤溃疡[2].遗传性运动和感觉神经病,又称为腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease,CMT）,是遗传性周围神经病中最常见的类型[1].文中就CMT的特点,尤其是目前的诊断问题进行简要介绍.

神经病学

0107059 神经病人的家庭暴力/Massey J M∥Arch Neurol.-1999,56(6).-659～660 医科情 0107060 胺碘酮引起的谵妄/Barry J J∥Am J Psychiatry.-1999,156(7).-1119 医科情 0107061 神经科学中的图像、认识、感觉2/Ts’o D Y∥Am J Psychiatry.-1999,156(6).-815

周围神经髓鞘蛋白22基因新生突变致遗传性周围神经病

遗传性周围神经病中较常见的是遗传性运动感觉神经病（hereditary motor sensory neuropathy，HMSN），周围神经髓鞘蛋白22基因（PMP22）是其主要的致病基因，突变方式有重复突变及点突变。2013年8月至2014年6月北京大学第一医院有3例患儿被诊断为HMSN，但较常见病例起病年龄早、症状重，电生理示运动及感觉神经传导速度减慢程度严重，基因检测结果显示患儿PMP22基因的新生突变，均为点突变。因此，基因检测有助于HMSN的确诊及分型，避免误诊和漏诊。

常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症的分子遗传学进展

腓骨肌萎缩症(CMT)亦称遗传性运动感觉神经病,是最常见的遗传性周围神经病之一,多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X连锁遗传。根据临床和电生理特征,CMT一般分为两型:CMT1型(脱髓鞘型)和CMT2型(轴突型),另外还有介于二者之间的CMTDI型。CMT1和CMT2及CMTDI都可呈常染色体显性遗传,到目前为止已定位12型,其中9型的疾病基因已被克隆。本文主要对各型常染色体显性遗传CMT的分子遗传学进展加以综述。

原发性干燥综合征合并周围性运动神经病1例

原发性干燥综合征（primary Sjgren＇＇s syndrome,pSS）是一种原发性的,不与其它结缔组织病并存的,以侵犯外分泌腺为主,并可累及多器官、多系统的慢性炎症性自身免疫疾病.pSS可影响中枢和周围神经系统,周围神经系统更易受累.与以往文献报道的pSS合并周围神经病多数累及感觉神经不同,本病例的特点是仅表现为四肢无力、单侧面瘫的运动神经损伤症状,不累及感觉神经,临床较少见.

Refsum病研究进展

Refsum病，又名遗传性共济失调性多发性神经炎样病、植烷酸贮积病．1945年首先由Refsum报道．是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。常见父母近亲结婚者，有关其患病率文献中尚无报道。近年来已被归为常染色体隐性遗传的运动感觉神经病Ⅳ型。临床特征为儿童后期及青少年隐袭起病，渐进性进展，出现视力减退、夜盲及视网膜色素变性、多发性运动、感觉周围神经病及小脑性共济失调等表现。因此病极其少见．在我国尚无文献来系统介绍此病．故本文就最新的国外研究数据来探讨其病因及发病机制、临床表现、诊断及治疗等。

经颅磁刺激运动诱发电位和体感诱发电位对HMSN的诊断价值

目的:了解遗传性运动感觉性神经病(HMSN)的经颅磁刺激运动诱发电位(MEP)和体感诱发电位(SEP)的变化。方法:对一家三代HMSN的12例患者和1例无症状者进行这二项检查。结果:MEP和SEP的异常率分别为92.3％,84.6％,结论:绝大多数HMSN患者的MEP和SEP均异常。

腓骨肌萎缩症一家系分析

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦称遗传性运动感觉神经病，是遗传性周围神经病中最常见类型，主要临床表现为肢体远端进行性肌无力、肌萎缩伴感觉障碍。本文结合文献对一个家系中5例患者的临床特征进行分析。

腓骨肌萎缩症1例报告

腓骨肌萎缩症又称遗传性运动感觉性神经病,即夏科-马里-图思病（Charcot-Marie-Toothdisease,CMT）。该病是遗传性周围神经病之一,具有明显的临床异质性和遗传异质性,发病率为1/2500～1/10000[1],其临床特点为慢性、进行性以双下肢为主的四肢远端肌肉无力和肌萎缩,没有或仅有轻微的感觉障碍。多在20岁以前发病,病情进展缓慢,

中西医结合治疗腓骨肌萎缩症1例

腓骨肌萎缩症（peroneal muscular atrophy）,又称遗传性运动感觉性神经病（Hereditary motorsensory neuropathy,HMSN）,1886年Charcot和Marie在法国、Tooth在英国各自报道过,故命名Charcot-Marie-Tooth病（CMT）[1]。

夏科-马里-图斯病：分子遗传学带来的新挑战

夏科-马里-图斯病（CMT）又被称为遗传性运动感觉周围神经病（hereditary motor and sensory neuropathies）或腓骨肌萎缩症,是一组具有高度异质性的周围神经系统遗传性疾病,在群体中的发病率约为1/2 500人[1-2].CMT典型的临床特点为缓慢进展的双下肢远端为主的四肢远端肌无力和肌萎缩,可呈典型的＂鹤腿＂或＂倒置的酒瓶＂样畸形,可伴有肢体远端轻到中度的感觉障碍和腱反射减弱或消失,大多数患者在20岁以前发病[3-4].