Joseph病黄氏家系患者的周围神经及肌肉病变

本文观察3例Joseph病黄氏家系患者的周围神经、肌肉及皮肤活检病理。根据临床症状,3例分别为Ⅰ型、Ⅱ型及Ⅲ型,所有病例均有共同的病理学改变,即周围神经的有髓纤维减少、轴索粗细不等;电镜证实轴索退变,所绕髓鞘或增厚,或分层,雪旺氏细胞有轻度增生;肌肉呈不同程度的神经性肌萎缩,Ⅲ型者萎缩尤著,肌组织大部分为脂肪结缔组织所取代,残留的萎缩肌纤维一部分有继发退变,电镜下可见肌原纤维排列紊乱,线柱体退变及肌纤维坏死;第Ⅰ、Ⅲ型取皮肤活检,均示真皮弹力纤维断裂。以上所见说明Joseph病具有明显的慢性周围神经病变及肌肉萎缩,病变程度与临床亚型及病程有关。