晚发型遗传性酪氨酸血症Ⅰ型1例报道及文献复习

目的结合文献分析遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(HT1)的临床特点。方法通过患者相关实验室检查(肝功能、肝纤维化指标、血AFP、血尿氨基酸分析、肝脏影像学和病理)结果临床确诊的1例HT1患者,结合文献资料,分析HT1的临床特点、发病机制以及相关并发症等。结果 HT1是少见的常染色体隐性遗传氨基酸代谢疾病。结论临床遇到不明原因的肝脏损害,需要注意排除,血尿氨基酸分析是其主要敏感诊断指标之一。早期发现、早期诊断后饮食控制对病情有利。

遗传性酪氨酸血症Ⅰ型并血小板减少性紫癜1例

遗传性酪氨酸血症（hereditary tyrosinemia type，HT）属常染色体隐性遗传，发病率约为1／10万，为酪氨酸在人体体液及组织中积聚所致，可分为3型。其中遗传性酪氨酸血症I型（HT-1）最为常见．又称肝肾型酪氨酸血症，是由于肝、肾组织中酪氨酸代谢的终末酶延胡索酰乙酰乙酸水解酶（FAH）缺陷．该酶缺乏时体内的马来酰乙酰乙酸、

新生儿遗传性酪氨酸血症Ⅰ型的护理

遗传性酪氨酸血症I型是由于肝、肾组织中缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶（FAH）导致酪氨酸代谢障碍所致的疾病。酪氨酸血症I型可分为新生儿型或急性型、慢性型。急性型早期症状主要是易激惹、呕吐、腹泻、发热、低血糖及肝大、黄疸、出血倾向等肝衰竭症状，病情迅速恶化。慢性型主要为进行性肝硬化及肾小管功能受损。国内相关病例报道少，护理方面可借鉴的经验有限，我科2010年8月27日收治1例酪氨酸血症I型的新生儿，现将治疗护理经验介绍如下。

遗传性酪氨酸血症Ⅰ型及其筛查和诊治进展

遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(HT-1)是因延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷所致的一种常染色体隐性遗传代谢病。患者体内酪氨酸分解代谢受阻,毒性代谢物蓄积,导致严重肝功能损害、肾小管功能障碍及神经危象,患肝细胞癌风险加大。本病多于婴儿期起病,未获得及时诊治者总体预后不佳。新生儿筛查可早期发现无症状患儿,以琥珀酰丙酮作为筛查指标具有较高的特异度及敏感度。依据典型生化指标改变及分子遗传学检测结果可帮助明确诊断。尼替西农联合低酪氨酸饮食治疗可显著改善患者预后,对于没有条件使用尼替西农患者,肝移植是有效的治疗手段。酶替代疗法、肝细胞移植及基因治疗仍处于临床研究阶段,有望日后为患者提供新的治疗方案。

新型4-羟基苯丙酮酸脱氢酶抑制剂尼替西农的合成研究进展

依据起始物料的不同介绍了以2-硝基-4-三氟甲基苯胺、2-硝基-4-三氟甲基苯甲酸为原料制备尼替西农的合成路线,其中,以2-硝基-4-三氟甲基苯甲酸经氯化反应与1,3-环己二酮缩合制备尼替西农较优,该路线具有反应条件温和、避免有毒有害试剂、适宜放大生产等优势,但三氯化铝废液回收处理是急需解决的一个问题。同时分析讨论了不同方法制备关键物料2-硝基-4-三氟甲基苯甲酸合成路线的优缺点。为开发更加高效、经济的尼替西农合成方法与杂质研究提供借鉴意义。

小儿遗传代谢病临床的实验室诊断

一般而论,新生儿期或幼儿期出现的急性代谢病,主要是围绕小分子物质如氨基酸、糖或有机酸的代谢紊乱。以慢性病出现者常伴有某些神经系统的退行性变,趋向是一些较大分子病。且常是贮积病。大分子在其它方面正常的细胞中贮积并引起严重的临床问题可能需数月以至数年之久。这种关于大分子病和小分子病的一种说法只是一种概括,当然可能有例外。例如。a1-抗胰蛋白酶缺乏。