肝豆状核变性的骨骼代谢研究与治疗现状

肝豆状核变性（HLD）系常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，是少数几种可以治疗的神经遗传性疾病之一，1912年Wilson对其临床及病理特征进行了详细探讨，故亦称为Wilson病（WD）。WD基因于1993年被成功克隆。

30例肝豆状核变性患者驱铜治疗后脑电图变化与临床疗效之间的关系

目的 :探讨肝豆状核变性 (HLD)患者驱铜治疗前后脑电图的变化与临床疗效之间的关系。方法 :对脑电图异常的 30例HLD患者 ,驱铜治疗后复查脑电图 ,并评价其临床疗效。结果 :HLD患者驱铜治疗后其脑电图基本节律好转 ,波率显著加快 (P <0 0 1) ,慢波显著减少 (P <0 0 5 ) ,脑电图的改善与临床好转显著相关。结论 :HLD患者驱铜治疗后 ,脑电图较治疗前明显好转 ,脑电监测有助于判断HLD患者驱铜治疗的临床预后。

角膜K-F环与肝豆状核变性关系的临床分析

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称威尔逊氏病,属常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。

脑型肝豆状核变性22例临床特征回顾性分析

肝豆状核变性（HLD）又称为威尔逊病（WD）,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底核为主的脑部变性疾病。临床特征为神经、精神症状、肝硬化及角膜色素环（K-F环）,其表现复杂多样,容易误诊。

以精神症状为首发的肝豆状核变性12例临床分析

肝豆状核变性又称wilson病,于1912年由Samuela A.K.Wilson首先系统详细描述,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床特点为进行性加重的锥体外系症状、精神症状、肝硬化、肾功能损害及角膜色素环。因部分病例以精神异常为首发症状而求治于精神病专科医院者较少见，因而容易被误诊、误治。为了提高广大临床精神科医师对本病的认识，现将2001年1月至2011年1月在我院住院的诊断为该病的12例病历资料总结其临床特点，现报告如下。

2012欧洲肝脏研究协会Wilson’s病临床实践指南解读

欧洲肝脏研究协会（European Association for the Study of the Liver，EASL）通过回顾了1966-2011年Medline、Embase及Cochrane Library数据库中wilson病（Wilson’s disease，WD）相关文献，于2012年2月发布《wilson’s病临床实践指南））（Clinical Practice Guideline，CPG）。由于缺乏随机对照临床研究，很难为指南中所涉及问题提供中、高质量的循证医学证据，临床评估主要依据近年大量病例报道。正常饮食摄取及吸收铜含量超出机体所需，胆汁分泌是维持体内铜代谢平衡的唯一途径。WD是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病，由于肝细胞排泌铜障碍，导致过量铜在体内沉积，尤以肝脏及脑部为著。铜代谢异常与位于13号染色体的ATP7B基因突变有关，该基因编码肝细胞高尔基体内的铜转运P型ATP酶。ATP7B的主要功能是将铜从细胞内伴侣蛋白转运至分泌途径，包括分泌至胆汁及与无铜铜蓝蛋白（Ceruloplasmin，CPN）结合形成功能性铜蓝蛋白。WD的进展程度取决于受累组织的铜沉积量。

肝豆状核变性合并肝硬化1例的护理体会

肝豆状核变性，又称Wilson病，是一种常见染色体隐性遗传性铜代谢障碍引起的疾病。由于铜代谢障碍，在体内各器官尤以肝、脑、肾组织造成铜沉积，肝内铜沉积引起肝硬化，脾功能亢进和肝功能异常，因脾功能亢进导致白细胞、血小板及血红蛋白减少。我科于2011年9月收治1例肝豆状核变性合并肝硬化患者，经过积极治疗和精心的护理后好转出院。现将护理体会报告如下。

以肝脏损害为主要表现的肝豆状核变性

肝豆状核变性病又称Wilson病(WD病),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍病,过量的铜常沉积在肝、基底核、肾、角膜后弹力层等组织器官,引起相应症状.根据临床表现的不同可分为不同类型,其中以肝损害为首发症状者称为肝型WD,其患病率约为1.0～6.8/10万人.

儿童肝豆状核变性20例分析

肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,发病年龄多在20岁以前,且因本病发病率低,早期症状不典型,容易造成误诊.现将我院近15年来收治的20例儿童病例诊治经过分析如下.