遗传性骨骼肌疾病心肌损害的影像学研究

遗传性骨骼肌疾病（hereditary skeletal muscle disorders,HSMD）常累及骨骼肌,是导致肌无力、肌萎缩为主要临床表现的一大组疾病,其疾病谱广泛,包括进行性肌营养不良、先天性肌病、先天性肌营养不良、代谢性肌病（线粒体肌病、糖原贮积症、脂质沉积病）、肌原纤维病等。本病多于儿童、青壮年起病,其肌无力、肌萎缩主要累及骨骼肌,病程晚期累及呼吸肌、心肌.

FGFS/FGFRS在骨骼发育与疾病中的作用

成纤维细胞生长因子 (fibroblast growth factors,FGFs)及其受体成纤维细胞生长因子受体 (fibroblast growthfactor receptors,FGFRs)在许多组织、器官的发育和疾病发生、发展过程中有重要作用。现代分子生物、分子遗传技术包括转基因和基因敲除技术等的应用极大地加深了对 FGFs、FGFRs的结构和功能 ,尤其是它们在人体遗传性骨骼疾病 (侏儒和囟门早闭 )中作用和机制的认识。本综述将介绍 FGFS/ FGFRS在骨骼发育与疾病中的作用。

骨骼发育不良的分子遗传学研究进展

骨骼发育不良(SD)是一组以全身骨骼生长发育障碍为特征的遗传性骨骼系统疾病,其临床表型具有多样性和复杂性。分子诊断技术可帮助临床医师明确疾病的类型、病因和转归。全外显子组测序(WES)目前作为基因组学中被广泛应用的技术,在SD的致病突变和发病机制研究中取得了显著成果。本文就近3年来应用WES在SD领域的分子遗传学研究进展进行综述。

芬兰成人成骨不全患者的听力损失:一项全国性调查

成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)是一种遗传性骨骼疾病,其遗传方式主要为常染色体显性遗传,典型表现为骨质脆弱、蓝巩膜及耳聋三联征。临床特点是骨质异常脆弱,即使轻微创伤也可发生骨折,许多患者有管状骨、脊椎骨及颅骨的继发性畸形、身材矮小及进行性耳聋。